Microbiologia clinica in età pediatrica
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La fisiopatologia degli errori
congeniti del metabolismo
• Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa
importante di morbilità e mortalità in età neonatale e nella prima
infanzia
• La diagnosi clinica non è facilmente realizzabile
• Segni e sintomi non sono specifici, ma sono sovrapponibili a quelli
delle infezioni intrauterine, delle maformazioni del sistema nervoso,
delle malattie cardiache e gastrointestinali.
Analisi preliminari
• Elettroliti sierici, glicemia, transaminasi, calcemia, ammoniemia,
enzimi epatici, emocromo con formula leucocitaria, esame delle
urine, emogasanalisi e gap anionico.
• E’ possibile fare uno screening per le malattie metaboliche con
semplici analisi chimiche.
• TEST al cloruro ferrico
Medicina di laboratorio in
ambito neonatologico
• ITTERO
• Ittero fisiologico- bilirubina non coniugata
dovuto a immaturità dei sistemi di
trasporto e coniugazione epatica
• Aggravato da altre condizioni come la
disidratazione,cefaloematoma,allattament
o materno,utilizzo ossitocina, ecc.
ITTERO
• Entro le 24 ore di vita si studia la presenza
di emolisi con esecuzione deltest di
Combs diretto sul sangue del neonato,
determinazione dei gruppi snguigni per
eventuale incopatibilità dei sistemi AB0,
Rh.
• Il deficit G6PD causa ittero emolitici
neonatale. ( 2° e 3° giornata)
qualora si prolunghi per 10 giorni è
necessario eseguire approfondimenti
diagnostici. ITTERO
• Atresia biliare
• Deficit di alfa1-triipsina
• Ipotiroidismo
• Fibroci cistica
• Sindrome di Crigler Njajar tipo I II
Alterazioni del metabolismo
del calcio
• Ipocalcemia fisiologica fosfato (N)
• Ipoparatiroidismo primario fosfato (+)
• Ipocalcemia iatrogena fosfato (+)
• Deficit materno di vitamina D fosfato (-)
• Sindrome di Williams
• Ipercalcemia ipofosfatemica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Medicina di Laboratorio - Microbiologia Clinica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Sarracino Annalisa.
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