Microbiologia clinica in età pediatrica

La fisiopatologia degli errori

congeniti del metabolismo

• Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa

importante di morbilità e mortalità in età neonatale e nella prima

infanzia

• La diagnosi clinica non è facilmente realizzabile

• Segni e sintomi non sono specifici, ma sono sovrapponibili a quelli

delle infezioni intrauterine, delle maformazioni del sistema nervoso,

delle malattie cardiache e gastrointestinali.

Analisi preliminari

• Elettroliti sierici, glicemia, transaminasi, calcemia, ammoniemia,

enzimi epatici, emocromo con formula leucocitaria, esame delle

urine, emogasanalisi e gap anionico.

• E’ possibile fare uno screening per le malattie metaboliche con

semplici analisi chimiche.

• TEST al cloruro ferrico

Medicina di laboratorio in

ambito neonatologico

• ITTERO

• Ittero fisiologico- bilirubina non coniugata

dovuto a immaturità dei sistemi di

trasporto e coniugazione epatica

• Aggravato da altre condizioni come la

disidratazione,cefaloematoma,allattament

o materno,utilizzo ossitocina, ecc.

ITTERO

• Entro le 24 ore di vita si studia la presenza

di emolisi con esecuzione deltest di

Combs diretto sul sangue del neonato,

determinazione dei gruppi snguigni per

eventuale incopatibilità dei sistemi AB0,

Rh.

• Il deficit G6PD causa ittero emolitici

neonatale. ( 2° e 3° giornata)

qualora si prolunghi per 10 giorni è

necessario eseguire approfondimenti

diagnostici. ITTERO

• Atresia biliare

• Deficit di alfa1-triipsina

• Ipotiroidismo

• Fibroci cistica

• Sindrome di Crigler Njajar tipo I II

Alterazioni del metabolismo

del calcio

• Ipocalcemia fisiologica fosfato (N)

• Ipoparatiroidismo primario fosfato (+)

• Ipocalcemia iatrogena fosfato (+)

• Deficit materno di vitamina D fosfato (-)

• Sindrome di Williams

• Ipercalcemia ipofosfatemica