Microbiologia clinica in età pediatrica

GH e IGF-1 e Bassa statura

Anamnesi ed esame obiettivo orientano verso alcune condizioni associate a bassa statura. E' importante distinguere condizioni fisiologiche di bassa statura e situazioni patologiche.

• Bassa statura dei genitori bassa statura familiare
• Epoca dello sviluppo puberale ritardo costituzionale di accrescimento caratterizzato da familiarità per pubertà ritardata
• Valutazione dell'ambiente socioeconomico
• Esclusione della malnutrizione
• Deprivazione affettiva
• Età gestazionale, peso e lunghezza alla nascita, crescita durante il divezzamento, acquisizione psicomotoria e la regolarità dell'alvo, la diuresi.
• L'esecuzione di età ossea, radiografia della mano e del polso per valutare rapporto tra l'età biologica e l'età cronologica.
• Esami di laboratorio: screening per escludere condizioni patologiche che più

IGF-1 (IGFBP) Risulta abbastanza affidabile il dosaggio IGFBP3. IGFBP3 è un buon marcatore della funzionalità del GH nella prima infanzia, aumenta nella insufficienza renale, malnutrizione cronica o dopo digiuno prolungato. Disordini congeniti del metabolismo. La valutazione del paziente con un disordine ereditario. Pediatra, genetista e il biochimico clinico. Studio dei meccanismi molecolari e biochimici alla base di tali patologie. Lo studio biochimico è preferibile a quello molecolare in condizioni nelle quali sono presenti numerose mutazioni. Lo studio molecolare è preferibile quando il difetto biochimico non è noto o nel caso degli eterozigoti. Diagnosi di un disordine congenito del metabolismo:

• Fenotipo del paziente (segni clinici e le caratteristiche fisiopatologiche della malattia).
• Fenotipo biochimico definito dagli studi del metabolismo intermedio in causa, dalla determinazione delle attività e struttura degli enzimi eventualmente.

gastrointestinali.

Analisi preliminari

• Elettroliti sierici, glicemia, transaminasi, calcemia, ammoniemia, enzimi epatici, emocromo con formula leucocitaria, esame delle urine, emogasanalisi e gap anionico.
• È possibile fare uno screening per le malattie metaboliche con semplici analisi chimiche.
• TEST al cloruro ferrico

Medicina di laboratorio in ambito neonatologico

• ITTERO
• Ittero fisiologico - bilirubina non coniugata dovuto a immaturità dei sistemi di trasporto e coniugazione epatica
• Aggravato da altre condizioni come la disidratazione, cefaloematoma, allattamento materno, utilizzo ossitocina, ecc.

ITTERO

• Entro le 24 ore di vita si studia la presenza di emolisi con esecuzione del test di Combs diretto sul sangue del neonato, determinazione dei gruppi sanguigni per eventuale incompatibilità dei sistemi AB0, Rh.
• Il deficit G6PD causa ittero emolitico neonatale. (2° e 3° giornata) qualora si prolunghi per 10 giorni è necessario

Eseguire approfondimenti diagnostici:

• ITTERO• Atresia biliare• Deficit di alfa1-triipsina• Ipotiroidismo• Fibroci cistica• Sindrome di Crigler Njajar tipo I II
• Alterazioni del metabolismo del calcio• Ipocalcemia fisiologica fosfato (N)• Ipoparatiroidismo primario fosfato (+)• Ipocalcemia iatrogena fosfato (+)• Deficit materno di vitamina D fosfato (-)• Sindrome di Williams• Ipercalcemia ipofosfatemica