EBM medica - Appunti

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMOPOIETICI

Si definisce anemia, qualunque condizione nella quale l'emoglobina circola nel sangue periferico all'interno degli eritrociti, scende al di sotto dei valori normali, dove per valori normali si intendono 12.5 g/dl nell'uomo adulto normale e 11,5 g/dl nella donna in età fertile.

Non essendo facile valutare correttamente il totale dell'emoglobina dell'organismo, nella pratica di laboratorio con il termine anemia si intende la diminuzione del tasso di emoglobina del sangue circolante; questo dato lo si ricava effettuando un esame emocromocitometrico.

Quindi si ha anemia quando si presenta una delle tre seguenti condizioni: diminuzione del numero dei globuli rossi; riduzione del loro volume (MCV); impoverimento del loro contenuto in Hb (MCH).

Ci sono casi di anemia in cui, addirittura il numero dei globuli rossi è aumentato; è il caso delle Talassemie minor o microcitemia in cui, accanto

alladiminuzione della concentrazione emoglobinica, vi è, per un processo compensatorio, un aumento dei globuli rossi. In base proprio alla concentrazione di emoglobina nel sangue periferico, distinguiamo tre forme di anemia: - anemia lieve: quando la concentrazione di emoglobina nel sangue periferico è <11,5 g/100ml e >10g/100ml; - anemia moderata: quando la concentrazione è compresa tra 8 e 10g/100ml; - anemia grave: quando la concentrazione emoglobinica è <8g/100ml. Generalmente quando la concentrazione emoglobinica è compresa tra 7 e 8g/100ml si prende in considerazione la possibilità di trasfusioni. Alterazioni degli eritrociti Gli eritrociti possono presentare delle alterazioni sia nella forma e sia nella concentrazione emoglobinica. Tra queste alterazioni troviamo: - l'anisocitosi, ossia la presenza di globuli rossi di dimensioni diverse tra di loro; ciò sta ad indicare che vi è qualche problema nel processo.dimaturazione e differenziazione dei globuli rossi; l'anisocromia, presenza di globuli rossi che hanno la stessa dimensione ma un colore diverso perché hanno una concentrazione emoglobinica diversa; la poichilocitosi, ossia la presenza di eritrociti di forma diversa tra di loro; la sferocitosi, presenza di eritrociti di forma sferica; l'ellissocitosi, presenza di eritrociti di forma ellittica; la falciocitosi in cui i globuli rossi sono a forma di falce. Secondo i parametri di cui sopra (MCV e MCH) è possibile dividere le anemie in tre grossi gruppi: - anemie normocromiche e normocitiche nelle quali MCV e MCH sono normali mentre sono diminuiti sia il tasso di emoglobina per dl sia il numero di globuli rossi (caso tipico è l'anemia da emorragia); - anemie ipercromiche e macrocitiche nelle quali MCV è sempre aumentato, ma spesso anche MCH; sono anemie ipercromiche e macrocitiche l'anemia megaloblastica da carenza di vitamina B.

L'anemia è una condizione caratterizzata da una diminuzione del numero di globuli rossi nel sangue. Esistono diversi tipi di anemia, ognuno con cause e caratteristiche specifiche.

Le anemie ipocromiche e microcitiche sono caratterizzate da un basso contenuto di emoglobina e da globuli rossi più piccoli del normale. Questo può essere causato da carenze di ferro (anemia sideropenica) o da una condizione chiamata microcitemia.

Le mielodisplasie e l'anemia di Fanconi sono altre condizioni che possono causare anemia. In queste condizioni, il midollo osseo produce globuli rossi difettosi o in quantità insufficiente.

L'anemia megaloblastica è un tipo di anemia ipercromica e macrocitica, in cui i globuli rossi sono più grandi del normale. Questo tipo di anemia è causato da una carenza di vitamina B12 o di acido folico. Nell'anemia megaloblastica, il midollo osseo produce eritroblasti che si distruggono prematuramente o che non funzionano correttamente.

È importante identificare la causa specifica dell'anemia per poterla trattare correttamente. Il medico può richiedere esami del sangue per determinare il tipo di anemia e le sue cause sottostanti.

dieritroblasti che sono, però, incapaci di maturare e trasformarsi in eritrociti. L'aumento dell'eritroblastolisi midollare è legata ad un difetto della sintesi del DNA che riconosce come cause proprio la carenza di vitamina B e di acido folico. Per questo motivo gli eritroblasti assumono questa morfologia gigante (megaloblastica), ossia si ha un aumento del volume globulare. Questo aumento di volume li rende, però, molto più fragili, per cui vanno incontro a lisi e a morte intramidollare. Abbiamo detto che i fattori che determinano la comparsa dell'anemia megaloblastica sono: la carenza di vitamina B si tratta di una vitamina che, come quasi tutte le altre vitamine, deve essere approvvigionata dall'uomo con la dieta ed i cibi che la contengono sono rappresentati dalle uova, dal fegato e dal rene, non è presente, invece, nei vegetali. L'assorbimento della vitamina B avviene nel nostro organismo in una porzione specifica.

Dell'intestino che è l'ileo; però, perché si verifichi un normale assorbimento della vitamina è necessario che sia presente un fattore che è il Fattore Intrinseco (FI).

La carenza di questa vitamina porta, non solo ad un difetto della sintesi del DNA, ma anche ad un deficit di sintesi della mielina (sostanza lipoide che avvolge i cilindri assi delle fibre nervose); quest'ultimo spiega il perché, accanto alla sintomatologia tipica dell'anemia megaloblastica, vi è anche la comparsa di deficit di tipo neurologico; la carenza di acido folico, ossia di folati;

Alcuni farmaci che interferiscono sulla sintesi del DNA;

Il Fattore Intrinseco (FI) è una mucoproteina secreta dalle cellule parietali del fondo dello stomaco. La sua produzione è aumentata dall'ipercloridia (eccessiva produzione di acido cloridrico nel succo gastrico, come avviene, per esempio nell'ulcera duodenale) ed è ridotta in

condizioni di acloridria(mancanza di acido cloridrico nel succo gastrico).Il FI è molto importante in quanto, praticamente, funge da trasportatore dellavitamina B in quanto lega la B e la trasporta a livello dell'ileo dove, a livello12 12della superficie delle cellule dei villi, viene assorbita.38Chiaramente, tutte le condizioni che vanno a determinare una alterazione dellasintesi del FI, in qualche modo, possono essere responsabili di un'anemiamegaloblastica.I sintomi classici dell'anemia megaloblastica sono:pallore; stanchezza; irritabilità; cefalea; modificazione del tono dell'umore.Nell'ambito delle anemie megaloblastiche noi possiamo avere due quadri:le anemie perniciose le anemie perniciosiformi.La differenza sostanziale tra le due forme è data dal fatto che nell'anemiaperniciosa il momento patogenetico è rappresentato dall'assenza del FI nellasecrezione gastrica, mentre nell'anemiaperniciosiforme il momentopatogenetico è rappresentato dal difetto di assorbimento della vitamina B12.

Anemia sideropenica

L'anemia sideropenica rientra tra le anemie ipocromiche e microcitiche, insieme all'anemia sideroblastica e alle talassemie.

L'anemia sideropenica è un'anemia dovuta alla riduzione dei depositi di ferro nell'organismo.

Una cosa importante da sapere è che il ferro viene introdotto con la dieta in una quantità variabile (10-20 mg/die) e che di questa quantità che noi ingeriamo solo il 10-15% viene assorbito.

Questa quantità è sufficiente a bilanciare le perdite giornaliere di ferro che sono di circa 1 mg.

Affinché, però, il ferro ingerito venga assorbito, è necessario che, a livello gastrico, subisca una trasformazione da ferro insolubile a ferro solubile.

La maggior parte del ferro che non viene assorbito viene eliminato con le feci e solo una piccola parte viene eliminata con il

sudore.
L'anemia sideropenica rappresenta una delle forme d'anemia più diffuse e colpisce soprattutto il sesso femminile, spesso durante la gravidanza quando le riserve di ferro dell'organismo materno vengono impoverite dalla necessità di sintesi emoglobinica dell'organismo fetale.
Nella femmina, inoltre, si ha una perdita cronica di sangue e quindi di ferro ad ogni ciclo mestruale.
La mancata disponibilità di ferro per l'organismo può dipendere anche da un difettoso assorbimento dell'elemento a livello intestinale.
In altri casi, pur essendo normali le riserve di ferro nell'organismo, la molecola dell'emoglobina, probabilmente per una carenza degli enzimi interessati (transferrina), non è capace di utilizzarle completamente (anemie sideroacrestiche).
In definitiva le cause (fisiologiche e patologiche) che portano a carenza di ferro e, quindi, ad anemia sideropenica, sono: deficienza di ferro nella dieta (raro) a

Causa di una dieta vegetariana: la maggiore fonte di approvvigionamento di ferro sono le carni.

Causa di una dieta per motivi economici: povertà.

Causa di un difettoso assorbimento intestinale (raro) dovuto ad acloridria.

Aumentato fabbisogno fisiologico (raro) durante l'infanzia, in gravidanza e durante l'allattamento.

Perdite parziali (molto frequente) per ipermenorrea (più flussi mestruali nel mese), metrorragie (flussi particolarmente abbondanti), emorragie digestive dovute all'uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS, salicilici), ulcera peptica, esofagite, stillicidio del laringe-esofageo, rettocolite ulcerosa, neoplasie intestinali.

Vi sono dei farmaci che vengono dati per integrare l'apporto di ferro nei casi richiesti; questi farmaci devono essere accompagnati dalla somministrazione contemporanea di vitamina C che ne accelera l'assorbimento; inoltre l'associazione di farmaci a base di ferro e di vitamina C non sempre sono ben tollerati dal paziente.

erà irritante). In questo modo, il farmaco Sideral permette di assorbire il ferro in modo più efficace e senza causare disturbi alla mucosa gastrica.