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Malattie muscolari

Appunti di Neurologia del prof. Inzitari sulle Malattie muscolari: malattie muscolari ereditarie e acquisite (secondarie), Iter Diagnostico, debolezza muscolare, schema delle miopatie, dosaggio del CPK (creatin-fosfo-chinasi), l'EMG (elettromiografia).

Esame di Neurologia docente Prof. D. Inzitari

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MALATTIE MUSCOLARI

Le miopatie o malattie muscolari sono un gruppo di patologie che nella loro globalità sono molto frequenti

(prevalenza: 3-5% della popolazione generale!!!)

ma che sono numerosissime e molto eterogenee dal punto di vista eziologico, per cui due ore sono poche per

affrontarle: dovremo necessariamente integrare guardando i libri.

Se diamo un'occhiata alla classificazione WHO del 1994 vediamo che è fittissima: esistono tantissime malattie

muscolari e l'elenco è in continuo divenire.

In generale tutte queste patologie si manifestano con lo stesso sintomo: il paziente riferisce debolezza a carico di

determinati muscoli.

Diciamo che le malattie muscolari sono a loro volta un sottoinsieme di un gruppo più esteso, le malattie

neuromuscolari, che comprendono: patologie del muscolo

patologie della giunzione neuro-muscolare

patologie dei nervi periferici

patologie del motoneurone inferiore

in questa lezione ci occupiamo delle patologie del muscolo, come abbiamo detto la loro classificazione è complessa:

a grandi linee possiamo distinguere:

malattie muscolari

ereditarie acquisite (secondarie):

a) b)

distrofinopatie miopatie infiammatorie

distrofie muscolari dei cingoli miopatie endocrine

miopatie distali miopatie tossiche

sindrome di Emery-Dreyfuss miopatie associate a malattie internistiche

distrofie miotoniche

sindromi miotoniche non distrofiche

miopatie congenite

miopatie metaboliche

FSHD (distrofia muscolare facio-scapolo-omerale)

Iter Diagnostico:

ci troviamo di fronte ad un paziente che lamenta debolezza muscolare;

dobbiamo necessariamente fargli delle domande: a carico di quali muscoli è debole; da quando è insorta questa

debolezza; se questa debolezza è costante oppure si modifica nel corso della giornata.

Innanzitutto dunque

debolezza muscolare

a) costante: è così nella maggior parte delle malattie miopatiche

b) fluttuante, cioè che va e viene nel corso della giornata.

Le patologie caratterizzate da una debolezza muscolare fluttuante sono piuttosto poche:

si tratta delle cosiddette paralisi periodiche e di alcune miopatie metaboliche.

Se la debolezza muscolare del paziente è costante nel corso della giornata, è importante sapere la modalità con cui è

insorta: debolezza muscolare

a) acuta b) subacuta cronica

Le forme di debolezza muscolare acuta possono essere genetiche o acquisite e riconoscono varie diverse cause;

così anche le forme di debolezza muscolare a esordio subacuto-cronico.

Tra quelle genetiche a esordio subacuto-cronico dobbiamo anche sapere che vi sono forme progressive e forme non-

progressive e tra quelle progressive abbiamo varie miopatie che prediligono muscoli di varie parti del corpo.

Gli strumenti che abbiamo dunque sono:

- clinica: sede, insorgenza e carattere della debolezza muscolare

- dosaggio del CPK

- EMG

- TC o RM muscolare

- biopsia muscolare:

istopatologia

immunoistochimica

dosaggio glicogeno e lipidi

dosaggio enzimi

immunofluorescenza

immunoblotting

- analisi genetiche.

Proviamo a riassumere il tutto copiando questo schema:

debolezza muscolare in corso di miopatia:

a) costante b) fluttuante

a1) debolezza muscolare costante ad esordio acuto:

acquisite genetiche

polimiosite/dermatomiosite deficit di maltasi acida

miositi infettive LGMD 2i (LGMD = distrofia muscolare dei cingoli)

alterazioni elettrolitiche LGMD 2a

tossici miopatie congenite (alcune)

critical illness myopathy miopatia distale con insufficienza respiratoria

miopatia miofibrillare

a2) debolezza muscolare costante ad esordio subacuto-cronico:

acquisite genetiche

progressive

miosite da corpi inclusi non progressive

alcool

farmaci

endocrinopatie

a2a) debolezza muscolare costante ad esordio subacuto-cronico progressiva:

oculare: facciale: arti superiori, prossimale o distale, arti inferiori, prossimale o distale,

± cingolo scapolare ± cingolo pelvico:

distrofia oculofaringea FSHD LGMD Duchenne / Baker

KSS distrofia miotonica distrofia di Emery-Dreyfuss LGMD

CPEO miopatie metaboliche distrofia di Emery-Dreyfuss

miopatie distali miopatie metaboliche

miopatie distali

a2b) debolezza muscolare costante subacuta-cronica genetica non progressiva:

miopatie congenite

distrofie congenite

b) debolezza muscolare fluttuante:

paralisi periodiche

miopatie metaboliche (alcune)

Questo è un esauriente schema delle miopatie;

nella maggioranza dei casi si tratta di patologie genetiche ad esordio subacuto-cronico e con andamento lento e

progressivo. Essenziale ovviamente la diagnosi differenziale con le forme acquisite prima ancora della diagnosi di quale

miopatia si tratta.

Una volta rilevata la presenza e le caratteristiche di debolezza muscolare, andiamo avanti con gli esami di laboratorio:

il dosaggio del CPK (creatin-fosfo-chinasi) , marker di lisi muscolare.

Si tratta di un elemento indicativo ma tutt'altro che specifico:

infatti ci sono delle miopatie in cui il CPK aumenta molto e quando si trovano valori particolarmente alti (es. > 1000)

non ci sono molti dubbi che sia in corso una miopatia,

però ci sono molte altre miopatie primitive in cui si osserva un aumento di CPK a livelli moderati, che si possono

osservare anche in altre patologie (del motoneurone, patologie endocrine) oppure in seguito a situazioni non

patologiche: esercizio fisico, assunzione di determinati farmaci (statine soprattutto).

_

Perciò:

- se troviamo la CPK alta in un paziente, dobbiamo prima di tutto escludere che ciò sia dovuto

a farmaci: sospendere le statine, se le prende

a esercizio fisico: ripetere l'esame dopo 15 giorni di riposo

a traumi: chiedere ed eventualmente ripetere l'esame più avanti

a patologie non muscolari:

dosare ormoni tiroidei, dosare autoanticorpi

escludere cardiopatia ischemica

escludere anemie emolitiche.


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DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Inzitari Domenico.

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