Malattie muscolari

Malattie muscolari

Le miopatie o malattie muscolari sono un gruppo di patologie che nella loro globalità sono molto frequenti (prevalenza: 3-5% della popolazione generale) ma che sono numerosissime e molto eterogenee dal punto di vista eziologico, per cui due ore sono poche per affrontarle: dovremo necessariamente integrare guardando i libri.

Classificazione e sintomi

Se diamo un'occhiata alla classificazione WHO del 1994 vediamo che è fittissima: esistono tantissime malattie muscolari e l'elenco è in continuo divenire. In generale tutte queste patologie si manifestano con lo stesso sintomo: il paziente riferisce debolezza a carico di determinati muscoli.

Diciamo che le malattie muscolari sono a loro volta un sottoinsieme di un gruppo più esteso, le malattie neuromuscolari, che comprendono:

• Patologie del muscolo
• Patologie della giunzione neuro-muscolare
• Patologie dei nervi periferici
• Patologie del motoneurone inferiore

Tipologie di malattie muscolari

In questa lezione ci occupiamo delle patologie del muscolo. Come abbiamo detto, la loro classificazione è complessa: a grandi linee possiamo distinguere:

• Malattie muscolari ereditarie
• Acquisite (secondarie):
• Distrofinopatie
• Distrofie muscolari dei cingoli
• Sindrome di Emery-Dreyfuss
• Distrofie miotoniche
• Miopatie congenite
• FSHD (distrofia muscolare facio-scapolo-omerale)
• Miopatie infiammatorie
• Miopatie endocrine
• Miopatie tossiche
• Miopatie associate a malattie internistiche
• Sindromi miotoniche non distrofiche
• Miopatie metaboliche

Iter diagnostico

Ci troviamo di fronte ad un paziente che lamenta debolezza muscolare; dobbiamo necessariamente fargli delle domande: a carico di quali muscoli è debole; da quando è insorta questa debolezza; se questa debolezza è costante oppure si modifica nel corso della giornata.

Innanzitutto dunque debolezza muscolare:

• Costante: è così nella maggior parte delle malattie miopatiche
• Fluttuante, cioè che va e viene nel corso della giornata

Le patologie caratterizzate da una debolezza muscolare fluttuante sono piuttosto poche: si tratta delle cosiddette paralisi periodiche e di alcune miopatie metaboliche. Se la debolezza muscolare del paziente è costante nel corso della giornata, è importante sapere la modalità con cui è insorta:

• Debolezza muscolare acuta
• Debolezza muscolare subacuta cronica

Le forme di debolezza muscolare acuta possono essere genetiche o acquisite e riconoscono varie diverse cause; così anche le forme di debolezza muscolare a esordio subacuto-cronico. Tra quelle genetiche a esordio subacuto-cronico dobbiamo anche sapere che vi sono forme progressive e forme non-progressive e tra quelle progressive abbiamo varie miopatie che prediligono muscoli di varie parti del corpo.

Strumenti diagnostici

Gli strumenti che abbiamo dunque sono:

• Clinica: sede, insorgenza e carattere della debolezza muscolare
• Dosaggio del CPK
• EMG
• TC o RM muscolare
• Biopsia muscolare:
• Istopatologia
• Immunoistochimica
• Dosaggio glicogeno e lipidi
• Dosaggio enzimi
• Immunofluorescenza
• Immunoblotting
• Analisi genetiche

Riassunto: debolezza muscolare in corso di miopatia

• Costante
• Debolezza muscolare costante ad esordio acuto:
• Acquisite
• Polimiosite/dermatomiosite
• Miositi infettive
• Alterazioni elettrolitiche
• Tossici
• Critical illness myopathy
• Genetiche
• Deficit di maltasi acida
• LGMD 2i (LGMD = distrofia muscolare dei cingoli)
• LGMD 2a
• Miopatie congenite (alcune)
• Miopatia distale con insufficienza respiratoria
• Miopatia miofibrillare
• Debolezza muscolare costante ad esordio subacuto-cronico:
• Acquisite
• Miosite da corpi inclusi
• Alcool
• Farmaci
• Endocrinopatie
• Genetiche
• Progressive
• Non progressive
• Fluttuante