Malattie dell'apparato cardiovascolare - cardiomiopatie

Miocardiopatie o cardiomiopatie

Le miocardiopatie o cardiomiopatie sono malattie del miocardio. Le miocardiopatie sono distinte in primitive, idiopatiche, ad eziologia sconosciuta, che interessano prevalentemente il miocardio, e miocardiopatie secondarie, cioè patologie miocardiche ad eziologia nota associate ad una malattia sistemica, come l’amiloidosi o l’alcolismo cronico.

Classificazione

La classificazione (WHO/ISFC) consente di fare una distinzione tra:

• Miocardiopatia dilatativa con compromissione della funzione sistolica (contrazione).
• Miocardiopatia ipertrofica con compromissione della funzione diastolica (rilasciamento).
• Miocardiopatia obliterativa o restrittiva con restrizione delle cavità ventricolari.
• Miocardiopatia aritmogena del ventricolo dx o displasia fibro-adiposa del ventricolo dx.

Miocardiopatia dilatativa

La miocardiopatia dilatativa rappresenta una delle cause più comuni di insufficienza cardiaca cronica congestizia; infatti è caratterizzata dalla compromissione della funzione sistolica del ventricolo sx e del ventricolo dx, con deficit della contrattilità miocardica e dilatazione progressiva del cuore (rimodellamento).

Eziologia

Dal punto di vista eziologico può essere primitiva, idiopatica, ad eziologia sconosciuta o secondaria a:

• Abuso di bevande alcoliche (miocardiopatia alcolica).
• Gravidanza e puerperio, detta miocardiopatia peripartum, con dilatazione del cuore nelle ultime settimane di gravidanza o nelle settimane o mesi successivi al parto, anche se nel 90% dei casi tende a regredire nel giro di 3 mesi.
• Infezioni da virus (coxackievirus, CMV, HIV, adenovirus, HSV), rickettsie, batteri, micobatteri, spirochete, funghi, parassiti (toxoplasmosi, trichinosi, malattia di Chagas da Trypanosoma cruzi).
• Miocardiopatia familiare (predisposizione genetica, AD) in genere dovuta a mutazioni dei geni che codificano per proteine del sarcomero, come l’actina α-cardiaca e la catena pesante della β-miosina, l’α-tropomiosina e le troponine. È stato ipotizzato che le mutazioni di queste proteine siano responsabili della disfunzione della contrattilità miocardica. Inoltre, possono essere dovute a mutazione del gene che codifica la proteina della membrana nucleare lamina A/C e associate a disturbo della conduzione AV, oppure a mutazione del gene della distrofina (X-linked) o dei geni mitocondriali, altri disturbi responsabili di morte cardiaca improvvisa.
• Spasmo dei piccoli vasi con alterazione della contrattilità cardiaca.
• Farmaci e tossine: agenti chemioterapici (doxorubicina, adriamicina), cobalto, antiretrovirali (zidovudina), fenotiazine, cocaina, monossido di carbonio, litio, piombo, mercurio.
• Malattie infiltrative e granulomatose: amiloidosi, sarcoidosi, neoplasie maligne.
• Malattie familiari da accumulo: glicogenosi, mucopolisaccaridosi, emocromatosi, malattia di Fabry (accumulo di glicosfingolipidi a livello cardiaco).
• Malattie neuromuscolari: distrofia di Duchenne o di Becker.

Anatomia patologica

Dal punto di vista anatomo patologico il cuore si presenta dilatato, flaccido, con assottigliamento delle pareti, raramente ispessimento, presenza di trombi nei ventricoli, specie nel ventricolo sx all’apice, favoriti dalla stasi di sangue, da cui possono adesi staccarsi e migrare.

Le alterazioni microscopiche (istologiche) sono aspecifiche, cioè fibrosi endomiocardica, tessuto connettivo, aumento di volume dei nuclei dismorfici e iperpigmentati, fibre elastiche che normalmente non sono presenti nel miocardio ma solo nelle arterie e ipertrofia cellulare non uniforme.

Fisiopatologia

Dal punto di vista fisiopatologico si ha:

• Diminuzione della FE e della gittata sistolica, con aumento delle P telediastoliche perché il cuore non si contrae bene e non espelle più tutto il sangue.
• Diminuzione della velocità di accorciamento delle fibre.
• Diminuzione della saturazione di O₂ perché il sangue circola lentamente nei polmoni e non si ossigena bene.
• Ipertensione venosa centrale con aumento della PVC da ritorno venoso ostacolato.
• Aumento delle resistenze vascolari periferiche; infatti, dato che Pa = GS × R.v.p., l’organismo cerca di compensare la situazione aumentando le R.v.p. in modo da compensare la diminuzione della Pa, mentre dal punto di vista emodinamico questo tentativo di compenso è corretto, dal punto di vista funzionale no, perché il cuore lavora di più contro l’aumento delle R.v.p. e quindi si dilata.

In pratica, la dilatazione ventricolare determina dilatazione dell’anello mitralico, con insufficienza mitralica, con sovraccarico atriale, con stasi polmonare, aritmie atriali, edema polmonare acuto e insufficienza ventricolare dx.

Clinica

Dal punto di vista clinico la miocardiopatia dilatativa in genere è asintomatica per lunghi periodi di tempo; spesso la diagnosi avviene mediante un ECG in presenza di aritmie, oppure tardivamente in presenza di insufficienza cardiaca (scompenso).

All’esame obiettivo si apprezzano tachicardia, III e IV tono (galoppo), turgore delle giugulari (gonfie), soffio sistolico da rigurgito da insufficienza mitralica irradiato all’ascella, insufficienza cardiaca con dispnea, ortopnea, edema polmonare e rantoli alle basi.

Esami diagnostici

L’Rx torace evidenzia un ingrandimento dell’ombra cardiaca per dilatazione del ventricolo sx o cardiomegalia generalizzata, ipertensione venosa con ridistribuzione del circolo verso gli apici, e strie di Kerley ai campi polmonari medi.

L’ECG è aspecifico perché può evidenziare la presenza di onde T negative da ritardo di ripolarizzazione ventricolare, bassi voltaggi dei QRS per edema del miocardio, tachicardia sinusale, fibrillazione atriale o aritmie ventricolari, con sovraccarico e ingrandimento ventricolare sx, sdoppiamento dell’onda P da rallentamento dell’attivazione atriale e blocco di branca sx da rallentamento dell’attivazione periferica del miocardio.

L’ecocardiografia evidenzia la dilatazione del ventricolo sx e/o dx, insufficienza mitralica con rigurgito, FE < 40% fino a 18-19% (incompatibile con la vita), deficit della contrattilità cardiaca diffusa a tutti i segmenti, a differenza della cardiopatia ischemica in cui il deficit è distrettuale, localizzato, ed eventuale presenza di trombi.

L’ECG dinamico secondo Holter evidenzia le aritmie atriali e ventricolari, specie le extrasistoli ventricolari ripetitive, spesso fibrillazione atriale.

I potenziali cardiaci tardivi sono dovuti alla presenza di aree del miocardio che si attivano in ritardo al termine dei QRS.

La scintigrafia serve solo per confermare la diminuzione della FE.

La RM cardiaca è più accurata rispetto all’ecocardiografia nella valutazione dei parametri emodinamici ed è l’unica tecnica non invasiva in grado di documentare una sottostante miocardite in fase attiva con diffusa iperintensità del segnale a carico delle pareti cardiache nelle sequenze T2-pesate conseguente a edema flogistico.

Il cateterismo cardiaco conferma la dilatazione e disfunzione del ventricolo sx, elevate P di riempimento del lato sx spesso del lato dx e diminuzione della gittata cardiaca. La (angiografia