Malattie del cervelletto

Atassia: definizione e tipologie

Come già detto, il termine "atassia" significherebbe "anomalia della postura e della deambulazione"; oggi però sotto il nome di atassia si intendono tutte le malattie da deficit della funzione cerebellare, che quindi presentano un complesso di sintomi dovuti alla disfunzione di un emisfero cerebellare. In questo file quindi per "atassia" si intenderà sempre "complesso dei sintomi da lesione cerebellare".

Malattie del cervelletto (Atassie)

Tipologie di atassie

• Primitive
• Secondarie

Cause di atassia secondaria

• Traumatiche
• Da anossia / ipertermia: ad esempio asfissia perinatale.
• Cause vascolari: le emorragie cerebellari ad esempio sono situazioni estremamente pericolose di urgenza neurochirurgica, perché possono provocare compressione sul tronco encefalico e morte per blocco respiratorio.
• Malattie demielinizzanti: ad esempio la sclerosi multipla.
• Cause tossiche: l'alcool produce elettivamente danni a carico della corteccia cerebellare. Anche farmaci antiepilettici a dosaggi eccessivi possono causare atassia.
• Deficit vitaminici: l'avitaminosi E è particolarmente importante, più che altro va citata perché un mancato assorbimento di questa vitamina sta alla base di una atassia primitiva che vedremo fra poco. Anche le avitaminosi B1 e B12 possono causare deficit cerebellari.
• Infezioni: le cerebelliti possono essere dovute a qualunque agente (batteri, virus, funghi) ma importante citare soprattutto:
  • Le cerebelliti da HIV
  • La malattia di Creutzfeldt-Jacob, che spesso esordisce con atassia
• Malattie autoimmuni: in particolare il morbo celiaco, a causa della presenza di anticorpi anti-gliadina, può manifestarsi con atassia che spesso precede anche il malassorbimento.
• Neoplastiche: le neoplasie primitive del cervelletto sono più tipiche del bambino, quelle secondarie ovviamente dell'adulto.
• Paraneoplastiche: molte sindromi neurologiche paraneoplastiche si esprimono proprio con atassia; dunque in pazienti che sviluppano atassia bisogna sospettare carcinoma mammario, carcinoma ovarico, carcinoma polmonare a piccole cellule se hanno dei fattori di rischio per queste neoplasie.

Atassie primitive

• Ereditarie
• Degenerative:
  • Autosomiche dominanti associate a MSA
  • Autosomiche recessive "idiopatiche" con esordio nell'infanzia (E.O.C.A.)
  • X-linked "idiopatiche" con esordio in età adulta (I.L.O.C.A.)
  • Eredità mitocondriale

Le atassie primitive nel complesso sono malattie rare, eppure la loro classificazione è molto complessa. Tra le atassie ereditarie quelle più frequenti nel complesso sono le autosomiche dominanti ma la più frequente singolarmente è una autosomica recessiva (l'atassia di Friedrich).

Tra le atassie degenerative alcune si osservano in corso di MSA (atrofia multisistemica), altre invece vedono la degenerazione del solo cervelletto, non ne conosciamo la causa e si suddividono a seconda dell'età di insorgenza: EOCA significa Early Onset Cerebellar Atrophy, ILOCA significa Idiopathic Late Onset Cerebellar Atrophy.

Vediamo un po' le forme più comuni e più importanti:

MSA (Atrofia Multi-Sistemica)

Ne abbiamo già parlato a proposito...