Malattie da prioni

Per quanto riguarda la trasmissione "iatrogena", essa avviene mediante:

strumenti chirurgici o endoscopici

trapianti di cornea

trapianti di dura madre (?)

ormone della crescita estratto da ipofisi (oggi si usa sintetico).

Malattia di Creutzfeldt-Jacob:

è il quadro di malattia prionica più frequente nell'uomo, ma è comunque molto rara:

ha un'incidenza di circa 1-2 casi su un milione di abitanti all'anno, per cui in pratica in tutta la provincia di Firenze se

ne verificano 2 o 3 casi ogni anno.

Nella maggioranza dei casi è sporadica, cioè non si dimostra alcun tipo di trasmissione eredofamiliare.

Età media d'esordio: 60 anni

(si stima un'incubazione di almeno due-tre decenni)

Durata media di decorso: 3-6 mesi.

_ Clinica:

Demenza rapidamente progressiva,

con alterazioni che riguardano varie funzioni cognitive,

± atassia (sindrome cerebellare)

± mioclonie degli arti e specialmente delle dita,

che si accentuano in seguito a stimoli inaspettati (ad esempio il soggetto sente un rumore improvviso,

sussulta e gli partono questi movimenti incontrollati delle dita).

Poi compaiono sintomi progressivi a carico dei sistemi motori, piramidale (spasticità) o extrapiramidale

(sindromi ipercinetiche, es. corea).

_ Diagnosi:

Abbiamo di fronte un soggetto assolutamente normale per tutta la sua vita che mostra un decadimento cognitivo

improvviso e rapido, eventualmente associato ad atassia e mioclonie.

Esame del liquor:

dosaggio della proteina 14.3.3 oppure della proteina tau (meno specifica):

la proteina 14.3.3 corrisponde alla proteina prionica ed è un marker positivo in queste malattie e nelle encefaliti

autoimmuni paraneoplastiche*.

Col progredire della malattia, l'EEG assume un quadro caratteristico: mostra un'attività periodica con onde trifasiche.

EEG:

l'elettroencefalogramma, col progredire della malattia, assume un quadro caratteristico:

il tracciato diventa periodico con onde trifasiche.

RM:

alla risonanza magnetica talvolta (non sempre) si rivela la presenza di aree iperintense bilaterali a livello dei nuclei della

base (il che può spiegare le mioclonie).

vCJD (variante della malattia di Creutzfeld-Jacob):

per ora ne sono stati osservati soltanto 168 casi in tutto il mondo, la maggior parte dei quali concentrati nel Regno

Unito; un solo caso finora si è verificato in Italia.

Fino a metà degli anni '90 si conoscevano soltanto casi familiari di questo quadro clinico, finché se ne sono verificate

decine di casi in giovani inglesi: il quadro è simile a quello della BSE (encefalopatia spongiforme bovina) e siccome si

era verificata un'epidemia di BSE tra i bovini proprio in Inghilterra negli anni '80 ovviamente le due cose sono state

messe in relazione e questo ha portato al blocco dell'esportazione della carne britannica e al temporaneo divieto per noi

di mangiare la bistecca alla fiorentina (perché l'osso della bistecca è una vertebra, quindi ci si preoccupava che da essa