Malattie da prioni

Malattie da prioni

Encefalopatie spongiformi (sullo stesso argomento vedi anche la lezione del Sorbi). "Prione" = proteinaceous infective particle: particella proteica infettiva. Includere queste malattie fra le infezioni del SNC è un po' un azzardo perché abbiamo chiarito molte cose sulla loro patogenesi, però purtroppo sappiamo ancora molto poco sulla loro trasmissibilità.

Il "prione" o "proteina prionica" rappresenta il primo caso chiarito scientificamente di malattia infettiva provocata da un agente costituito esclusivamente da aminoacidi, senza alcun contenuto di acidi nucleici. Responsabile è una proteina "mutante", cioè una variante scorretta della proteina PrP, presente normalmente in tutti i neuroni. Per ragioni ancora ignote, in alcuni soggetti succede che questa proteina (che normalmente ha una struttura secondaria ad alfa-elica) cambia la propria struttura secondaria (che diventa tipo foglietto-beta) e diventa capace di formare aggregati amiloidi, che portano a una degenerazione rapidamente progressiva del sistema nervoso centrale con morte entro pochi mesi.

Il quadro è chiamato "encefalopatia spongiforme" perché all'autopsia il cervello diventa simile a una spugna: le aree degenerate lasciano degli spazi vuoti nella cavità cranica. Questo cambiamento conformazionale della proteina prionica avviene o su base eredo-familiare oppure, più spesso, in forma acquisita però ancora non sappiamo che cosa lo determina; ancora più misterioso è il fatto che una proteina PrP "mutata" sembra essere in grado di indurre un cambiamento conformazionale nelle proteine PrP sane e quindi la malattia sarebbe trasmissibile mediante l'introduzione di proteine PrP mutate in un organismo fin lì sano. Purtroppo sappiamo poco, al momento, di come debba avvenire questa trasmissione.

Malattie da prioni negli animali e nell'uomo

• Pecore (scrapie)
• Visone sporadica (alimentare, iatrogena)
• Daino ereditaria
• Alce trasmessa
• Bovini (BSE)

• Malattia di Creutzfeldt-Jacob (CJD)
• vCJD (variante della Creutzfeld-Jacob) trasmessa (per via alimentare da bovini con BSE)
• Insonnia fatale familiare (FII) ereditaria
• Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker ereditaria

In questo schema i casi di CJD propriamente detta sono divisi in ereditari, sporadici o trasmessi: la differenza tra "sporadici" e "trasmessi" sarebbe che praticamente nei casi sporadici si ha un soggetto colpito da una malattia senza che vi sia alcun collegamento epidemiologico, mentre invece talvolta è successo che si siano verificate come delle "mini-epidemie".