Malattie da prioni

Malattia di Creutzfeld-Jacob e Risonanza Magnetica

RM: alla risonanza magnetica talvolta (non sempre) si rivela la presenza di aree iperintense bilaterali a livello dei nuclei della base (il che può spiegare le mioclonie).

vCJD (variante della malattia di Creutzfeld-Jacob): per ora ne sono stati osservati soltanto 168 casi in tutto il mondo, la maggior parte dei quali concentrati nel Regno Unito; un solo caso finora si è verificato in Italia.

Fino a metà degli anni '90 si conoscevano soltanto casi familiari di questo quadro clinico, finché se ne sono verificate decine di casi in giovani inglesi: il quadro è simile a quello della BSE (encefalopatia spongiforme bovina) e siccome si è verificata un'epidemia di BSE tra i bovini proprio in Inghilterra negli anni '80 ovviamente le due cose sono state messe in relazione e questo ha portato al blocco dell'esportazione della carne britannica e al temporaneo divieto per noi di mangiare la bistecca alla fiorentina (perché l'osso della).

bistecca è una vertebra, quindi ci si preoccupava che da essa la trasmissione fosse molto probabile).
Età media d'esordio: 28 anni (si stima un'incubazione di circa 10-15 anni)
Durata media del decorso clinico: 14 mesi.
Clinica: la vCJD esordisce con disturbi psichiatrici (soprattutto depressione) e con sintomi sensitivi (specialmente parestesie dolorose a livello lombare e distale degli arti), dopodiché nel corso dei mesi si arriva all'atassia e alla demenza conclamata.
Diagnosi: è difficile, perché all'esame del liquor la proteina 14.3.3 si ritrova soltanto nella metà dei casi e l'EEG non ha l'aspetto periodico tipico della CJD. La RM in questo caso è più utile perché è caratteristica l'iperintensità a livello talamo-corticale (?)
DIAGNOSI DIFFERENZIALE: le principali patologie con cui le malattie da prioni possono andare in diagnosi differenziale, una volta eseguito l'esame del liquor,

Sono: l'encefalite herpetica e le encefaliti autoimmuni paraneoplastiche. Nel caso dell'encefalite da HSV la risonanza magnetica mostra lesioni a livello della corteccia orbito-frontale e temporale, mentre nelle encefaliti autoimmuni è interessata la corteccia temporale mesiale (e quindi più che altro le aree della memoria: è un'encefalite limbica). La diagnosi di encefaliti autoimmuni richiede il dosaggio degli anticorpi in causa; sono rapidamente progressive, con un decorso simile alle infezioni da virus JC. La diagnosi differenziale con la Creutzfeldt-Jacob non è facile proprio perché all'esame del liquor la proteina 14.3.3 è positiva anche in questa patologia; la terapia consiste di plasmaferesi o farmaci immunosoppressivi.

MALATTIE DA PRIONI: Quadri Clinici (RIEPILOGO):

• CJD
• vCJD
• FII
• GSS

Età d'esordio media: 60 anni (CJD), 28 anni (vCJD), 5a decade (> 40 anni) (FII), familiare (GSS)

Patogenesi: sporadica (CJD), familiare (vCJD, FII, GSS)

* familiare a.d. = familiare autosomica dominante

sintomi d'esordio: demenza, depressione, apatia, insonnia, atassia, parestesie, iperattività del sistema simpatico-visuo-spaziale, amnesia sintomi successivi: mioclonie degli arti, demenza, spasticità/rigidità, ipercinesia durata del decorso: 2-12 mesi, 12-24 mesi, circa 12 mesi fino a 24 mesi liquor proteina 14.3.3 non sempre EEG complessi periodici: no complessi periodici