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Malattie da Prioni - riepilogo Appunti scolastici Premium

Appunti riepilogativi di Neurologia del prof. Sorbi sulle Malattie da Prioni: Encefalopatie Spongiformi, atrofia cerebrale e cerebellare, patogenesi, Esame del liquor, EEG, Malattia di Creutzfeldt-Jacob, variante della Creutzfeldt-Jacob, insonnia fatale familiare, malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Esame di Neurologia docente Prof. S. Sorbi

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Malattie da Prioni = Encefalopatie Spongiformi

anatomia patologica: atrofia cerebrale e cerebellare ----> vacuolizzazione delle zone colpite: spongiosizzazione

patogenesi: cambiamento conformazionale della proteina PrP

a) sporadico

b) trasmesso

per via alimentare (vCJD)

per via iatrogena

c) familiare (gene PNRP sul cromosoma 20).

Esame del liquor: proteina PNRP.

EEG: quadro con complessi periodici (caratteristico ma insorge in fase già avanzata)

Quadri Clinici:

Malattia di Creutzfeldt-Jacob

variante della Creutzfeldt-Jacob

insonnia fatale familiare

malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

MALATTIA di CREUTZFELDT-JACOB

Incidenza: 1-2 casi su un milione di persone all'anno

(= in tutto il mondo)

Età d'esordio: tra 40 e 80 anni (media 65 anni)

Durata del decorso: da poche settimane a pochi mesi (fino a 12)

Trasmissione:

a- sporadica

b- trasmissione iatrogena (trapianti di cornea, strumenti endoscopici)

c- familiare (gene PNRP sul cromosoma 20)

Quadro clinico:

demenza progressiva ad inizio improvviso

con alterazioni visuo-spaziali, perdita di memoria, alterazioni del comportamento e della risposta emotiva,

pox stato confusionale, delirio, allucinazioni

+ atassia

+ (in fase avanzata) mioclonie degli arti associate a reazioni di sobbalzo provocate caratteristicamente

da rumori intensi

talvolta presenti segni piramidali

talvolta presenti segni extrapiramidali (ipercinesie).

Infine mutismo acinetico, stupor, coma

Diagnosi differenziali: encefalite herpetica

encefalite+cerebellite paraneoplastica

RM: coinvolto il corpo striato


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+1 anno fa


DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Sorbi Sandro.

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