Malattie da Prioni - riepilogo

Malattie da Prioni

Anatomia patologica: atrofia cerebrale e cerebellare ----> vacuolizzazione delle zone colpite: spongiosizzazione

Patogenesi: cambiamento conformazionale della proteina PrP

1. sporadico
2. trasmesso per via alimentare (vCJD)
3. trasmesso per via iatrogena
4. familiare (gene PNRP sul cromosoma 20)

Esame del liquor: proteina PNRP

EEG: quadro con complessi periodici (caratteristico ma insorge in fase già avanzata)

Quadri Clinici:

• Malattia di Creutzfeldt-Jacob
• variante della Creutzfeldt-Jacob
• insonnia fatale familiare
• malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

MALATTIA di CREUTZFELDT-JACOB

Incidenza: 1-2 casi su un milione di persone all'anno (= in tutto il mondo)

Età d'esordio: tra 40 e 80 anni (media 65 anni)

Durata del decorso: da poche settimane a pochi mesi (fino a 12)

Trasmissione:

1. sporadica
2. trasmessa iatrogenicamente (trapianti di cornea, strumenti endoscopici)
3. familiare (gene PNRP sul cromosoma 20)

Quadro clinico: demenza progressiva

ad inizio improvviso con alterazioni visuo-spaziali, perdita di memoria, alterazioni del comportamento e della risposta emotiva, pox stato confusionale, delirio, allucinazioni+ atassia+ (in fase avanzata) mioclonie degli arti associate a reazioni di sobbalzo provocate caratteristicamente da rumori intensi talvolta presenti segni piramidali talvolta presenti segni extrapiramidali (ipercinesie). Infine mutismo acinetico, stupor, coma

Diagnosi differenziali: encefalite herpetica encefalite+cerebellite paraneoplastica

RM: coinvolto il corpo striato