Malattie da Prioni - riepilogo

Malattie da prioni: encefalopatie spongiformi

Anatomia patologica

Atrofia cerebrale e cerebellare con vacuolizzazione delle zone colpite: spongiosizzazione.

Patogenesi

Cambiamento conformazionale della proteina PrP.

• Sporadico
• Trasmesse
  • Per via alimentare (vCJD)
  • Per via iatrogena
• Familiare (gene PNRP sul cromosoma 20)

Esami diagnostici

Esame del liquor: proteina PNRP.

EEG: quadro con complessi periodici (caratteristico ma insorge in fase già avanzata).

Quadri clinici

• Malattia di Creutzfeldt-Jacob
• Variante della Creutzfeldt-Jacob
• Insonnia fatale familiare
• Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Malattia di Creutzfeldt-Jacob

Incidenza

1-2 casi su un milione di persone all'anno (in tutto il mondo).

Età d'esordio

Tra 40 e 80 anni (media 65 anni).

Durata del decorso

Da poche settimane a pochi mesi (fino a 12).

Trasmissione

• Sporadica
• Trasmissione iatrogena (trapianti di cornea, strumenti endoscopici)
• Familiare (gene PNRP sul cromosoma 20)

Quadro clinico

Demenza progressiva ad inizio improvviso con alterazioni visuo-spaziali, perdita di memoria, alterazioni del comportamento e della risposta emotiva, possibile stato confusionale, delirio, allucinazioni.

+ Atassia

+ (In fase avanzata) mioclonie degli arti associate a reazioni di sobbalzo provocate caratteristicamente da rumori intensi.

Talvolta presenti segni piramidali.

Talvolta presenti segni extrapiramidali (ipercinesie).

Infine mutismo acinetico, stupor, coma.

Diagnosi differenziali

• Encefalite herpetica
• Encefalite + cerebellite paraneoplastica

RM

Coinvolto il corpo striato.