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Malattie da prioni Appunti scolastici Premium

Appunti di Neurologia del prof. Sorbi sulle malattie da prioni: il prione, KURU, beta-shift, le placche amiloidi, la forma sporadica, gene sul cromosoma 20 (PNRP), la diagnosi definitiva, criteri diagnostici, variante della Creutzfeldt-Jakob (vCJD).

Esame di Neurologia docente Prof. S. Sorbi

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La DIAGNOSI DEFINITIVA di malattia prionica è, come per tutte le demenze, autoptica:

queste malattie (tre quadri clinici diversi) sono chiamate anche "encefalopatie spongiformi" perché all'autopsia si

presenta un cervello pieno di "buchi" che ricorda una spugna: questo è perché si è verificata morte di grandi gruppi di

neuroni che quindi hanno lasciato come degli spazi vuoti.

Questo reperto è identico sia che le vittime siano uomini o animali.

CRITERI DIAGNOSTICI "IN VITA":

clinica + EEG + PL.

demenza progressiva di decorso rapido (< 2 anni)

associata a possibili mioclonie, disturbi visivi, allucinazioni, segni piramidali ed extrapiramidali.

Nella fase finale il paziente è muto e acinetico.

- L'EEG nelle malattie prioniche ha un quadro caratteristico e specifico, definito "pseudoritmico";

questo quadro elettroencefalografico però non sempre compare fin dall'inizio della malattia, talvolta si osserva solo un

rallentamento del ritmo.

- La puntura lombare è un altro esame molto utile per la diagnosi perché ci permette di dosare la proteina 14.3.3, un

marker di degenerazione neuronale: questa proteina nel liquor aumenta anche in caso di encefaliti o meningoencefaliti

ma in quel caso la clinica è molto diversa. Una demenza associata ad aumento di questa proteina nel liquor è

praticamente specifica di CJD.

TRASMISSIONE delle Malattie da Prioni:

ancora sappiamo poco.

Sappiamo che le malattie da prioni possono essere trasmesse per via alimentare, come ha dimostrato la KURU della

tribù della Nuova Guinea e l'epidemia di "mucca pazza" che praticamente ha trasmesso una malattia prionica dei bovini

all'uomo;

sappiamo che in passato ci sono stati casi di trasmissione per via iatrogena, tramite manovre neurochirurgiche o

oculistiche che comportassero contatto corneale con strumenti "contaminati".

Non si sa se il prione possa venire trasmesso anche tramite trasfusioni o tramite strumenti endoscopici: però visto che la

proteina PrP è presente oltre che nei neuroni anche nel sistema linfatico si sospetta che questo possa succedere;

e siccome il prione è resistente a tutti i metodi di sterilizzazione, è vietato utilizzare sangue proveniente da soggetti in

cui ci sia anche solo un sospetto di encefalopatia spongiforme o anche che semplicemente siano stati in Inghilterra negli

anni '80.

Allo stesso modo non si possono riutilizzare strumenti endoscopici usati su questi soggetti.

Nel 1995, il periodo della famosa "mucca pazza", si è realizzato il primo evento di trasmissione interspecie (dalla

mucca all'uomo) di una malattia da prioni:

in pratica nel 1985-86 nel Regno Unito si era verificata nelle mucche un'epidemia di una particolare variante della

Creutzfeldt-Jakob (vCJD) e poi nel 1995 si sono osservati circa 100 casi di questo quadro clinico variante anche

nell'uomo. C'è stato anche un caso in Italia, una ragazza 30enne vegetariana che però aveva soggiornato in Inghilterra

qualche anno prima.

E' per questo che alla fine degli anni '90 è stata bloccata l'esportazione della carne dall'Inghilterra e che ancor oggi in

Italia i soggetti che hanno soggiornato nel Regno Unito negli anni '80 non possono fornire sangue per le trasfusioni.

Comunque questa variante della CJD ha dimostrato che un prione della mucca è capace di mutare le proteine umane!

CJDv:

questa variante della Creutzfeldt-Jakob si distingue dalla forma tipica per alcune caratteristiche:

esordio più precoce: si manifesta tra i 15 e i 40 anni, mentre la CJD tra i 60 e gli 80 anni di solito;

decorso più lungo: la variante porta a morte nel giro di 12-24 mesi, mentre la CJD tra 2 e 12 mesi;

esordio più subdolo: anziché disturbi cognitivi e motori all'inizio nella forma variante prevalgono sintomi

"psichiatrici" e sensitivi: un dolore non spiegabile riferito agli arti inferiori.

All'EEG non si osserva il tipico quadro pseudoritmico della CJD.


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DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Sorbi Sandro.

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