Malattie apparato cardiovascolare - Cardiopatia congenita complessa

Trasposizione dei grossi vasi

Per Trasposizione dei grossi vasi (TGV) si intende un gruppo di malattie cardiovascolari congenite che provocano una localizzazione anormale di uno o più vasi sanguigni, ovvero la vena cava superiore e/o inferiore, l'arteria polmonare, le vene polmonari, e l'aorta. In sostanza, contrariamente a quanto avviene in un cuore sano, l'aorta esce dal ventricolo destro e l'arteria polmonare dal ventricolo sinistro. In questo modo il circolo vascolare polmonare e quello periferico risultano separati: nel primo scorre soltanto sangue arterioso, nel secondo solo sangue venoso. Le malformazioni riguardanti solo le arterie primarie (arteria polmonare e aorta) sono classificate nel sottogruppo definito trasposizione delle grosse arterie (TGA).

Questo tipo di cardiopatie porta spontaneamente alla morte entro pochi mesi dalla nascita, tuttavia, grazie ai progressi che la medicina ha compiuto a partire dagli anni '60, è oggi possibile sperare in una completa guarigione del soggetto a seguito di un intervento chirurgico. È considerata una delle più gravi cardiopatie congenite, ma è anche una delle malformazioni che ha più beneficiato della diagnosi prenatale fornita dall'ecografia fetale, che permette di organizzare al meglio le cure per il nascituro.

Storia

La trasposizione dei grossi vasi fu descritta per la prima volta da Matthew Baillie nel 1793.

Frequenza

La TGV rappresenta un 5 - 7% delle cardiopatie congenite. È la più frequente delle cardiopatie cianogene del neonato, prima della Tetralogia di Fallot. La sua incidenza è stimata essere tra i 20 e i 30 casi ogni 100 000 nascite. È due o tre volte più frequente nei maschi piuttosto che nelle femmine.

Eziologie

Il diabete mellito della gestante è un fattore di rischio accertato per il feto affetto da TGV. La prima bambina sopravvissuta ad un intervento chirurgico di correzione della TGV fu Marcie Lynn Thomas, operata all'età di 3 mesi nel 1971.

Descrizione

Cuore sano

In un cuore sano, il sangue impoverito di ossigeno viene pompato dal lato destro del cuore, attraverso l'arteria polmonare, verso il polmone dove viene ossigenato. Il sangue arricchito di ossigeno ritorna dunque al cuore dal lato sinistro, attraverso la vena polmonare, e viene pompato attraverso l'aorta verso il resto del corpo, inclusa la circolazione coronarica stessa.

D-TGV

Visione ecocardiografica subcostale nella quale risultano le connessioni ventricoloarteriose difettose. Ecocardiografia di una trasposizione complessa con un difetto al setto ventricolare e una stenosi polmonare. Abbreviazioni: LV e RV = ventricolo sinistro e destro, PT = tronco polmonare, VSD = difetto al setto ventricolare, PS = stenosi polmonare.

Ecocardiogramma di una trasposizione dei grossi vasi. Questa immagine subcostale mostra il ventricolo sinistro che lascia il posto ad un vaso che si biforca, che viene identificato nell'arteria polmonare. Abbreviazioni: RA = atrio destro, RV = ventricolo destro, LV = ventricolo sinistro, PT = tronco polmonare, LPA e RPA = arteria polmonare sinistra e destra.

I vasi trasposti possono presentare una grande varietà di incompatibilità a livello atriovenoso, ventricoloarterioso e/o arteriovenoso. Gli effetti vanno da un cambiamento della pressione sanguigna fino ad una interruzione nella circolazione sanguigna, a seconda della natura e del grado del problema e di quali vasi sono coinvolti.

Nonostante letteralmente "trasposizione" indichi uno scambio, molti tipi di TGV coinvolgono vasi collocati in posizioni anomale, ma non necessariamente scambiati tra di loro. I termini TGV e TGA sono comunemente usati in relazione a dextro-TGA (d-TGA) quando le arterie sono in posizione invertite; tuttavia, entrambi i termini sono comunemente usati, anche se in misura leggermente minore, in relazione a levo-TGA (l-TGA) nel caso in cui entrambe le arterie e i ventricoli sono scambiati; mentre altri difetti in questa categoria non sono quasi mai identificati con uno di questi termini.

TGV semplici e complesse

In molti casi la TGV è accompagnata da altri difetti cardiaci, i più comuni dei quali sono shunt intracardiaci quali difetti del setto atriale (ASD) o del setto ventricolare (VSD), e dotto arterioso pervio (PDA). Possono anche essere presenti stenosi, o altri difetti di valvole e/o di vasi. Alcune di questi difetti possono contribuire a tollerare la TGV al momento della nascita, ma complicano inevitabilmente il decorso operatorio.

Nel caso in cui non siano presenti altri difetti cardiaci la TGV viene definita 'semplice' (si tratta di circa il 60% dei casi), altrimenti viene detta 'complessa'.

Embriologia

La teoria più comunemente accettata oggigiorno è quella di "uno sviluppo anormale del cono", proposta da Vaan Praagh. Il cono è la struttura embriologica che assicura la connessione tra il ventricolo e i grossi vasi che da esso si diramano.

• Normalmente, il cono presenta una evoluzione differente nella sua porzione sotto-polmonare (che cresce) rispetto alla sua porzione sotto-aortica (che tende a regredire). Questo riassorbimento del cono sotto-aortico porta la radice dell'aorta verso il basso, indietro e a sinistra, e la posizione sopra il ventricolo sinistro, in continuità con l'anello della valvola mitrale. La permanenza del cono sotto-polmonare sposta l'anello valvolare polmonare verso l'alto, avanti e a destra, al di sotto del ventricolo destro. La torsione del tronco arterioso primitivo dovuto a questa crescita asimmetrica è responsabile di un incrocio dei vasi.
• Nel caso della TGV, è il cono sotto-polmonare che si riassorbe e il cono sotto-aortico che si mantiene. I vasi non si incrociano e restano paralleli alla loro porzione iniziale.

Fisiopatologia

• Prima della nascita, a causa delle caratteristiche della circolazione fetale, questa malformazione non ha praticamente conseguenze. La gravidanza può avere un decorso assolutamente normale con un parto a termine. La crescita del feto è abitualmente normale e non è raro che il peso del neonato sia superiore ai 3 kg, tanto più che in meno del 10% dei casi tale patologia è associata ad altre anomalie non cardiache.