Malattie apparato cardiovascolare - Cardiopatia congenita complessa

Ecocardiografia di connessioni ventricoloarteriosedifettose

D-TGVVisione ecocardiografica subcostale nella quale risultano le connessioni ventricoloarteriosedifettose.

Ecocardiografia di una trasposizione complessa

Ecocardiografia di una trasposizione complessa con un difetto al setto ventricolare e una stenosi polmonare.

Ecocardiogramma di una trasposizione dei grossi vasi

Ecocardiogramma di una trasposizione dei grossi vasi. Questa immagine subcostale mostra il ventricolo sinistro che lascia il posto ad un vaso che si biforca, che viene identificato nell'arteria polmonare.

Cuore sano

In un cuore sano, il sangue impoverito di ossigeno viene pompato dal lato destro del cuore, attraverso l'arteria polmonare, verso il polmone dove viene ossigenato. Il sangue arricchito di ossigeno ritorna dunque al cuore dal lato sinistro, attraverso la vena polmonare, e viene...

pompato attraverso l'aorta verso il resto del corpo, inclusa la circolazione coronarica stessa.

I vasi trasposti possono presentare una grande varietà di incompatibilità a livello atriovenoso, ventricoloarterioso e/o arteriovenoso. Gli effetti vanno da un cambiamento della pressione sanguigna fino ad una interruzione nella circolazione sanguigna, a seconda della natura e del grado del problema e di quali vasi sono coinvolti.

Nonostante letteralmente "trasposizione" indichi uno scambio, molti tipi di TGV coinvolgono vasi collocati in posizioni anomale, ma non necessariamente scambiati tra di loro. I termini TGV e TGA sono comunemente usati in relazione a dextro-TGA (d-TGA) quando le arterie sono in posizione invertite; tuttavia, entrambi i termini sono comunemente usati, anche se in misura leggermente minore, in relazione a levo-TGA (l-TGA) nel caso in cui entrambe le arterie e i vetricoli sono scambiati; mentre altri difetti in questa categoria non sono.

quasi mai identificati con uno di questi termini.
TGV semplici e complesse
In molti casi la TGV è accompagnata da altri difetti cardiaci, i più comuni dei quali sono shunt intracardiaci quali difetti del setto atriale (ASD) o del setto ventricolare (VSD), e dotto arterioso pervio (PDA). Possono anche essere presenti stenosi, o altri difetti di valvole e/o di vasi. Alcuni di questi difetti possono contribuire a tollerare la TGV al momento della nascita, ma complicano inevitabilmente il decorso operatorio.
Nel caso in cui non siano presenti altri difetti cardiaci la TGV viene definita 'semplice' (si tratta di circa il 60% dei casi), altrimenti viene detta 'complessa'.
Embriologia
La teoria più comunemente accettata oggigiorno è quella di "uno sviluppo anormale del cono", proposta da Vaan Praagh. Il cono è la struttura embriologica che assicura la connessione tra il ventricolo e i grossi vasi che da esso si diramano.
Normalmente,il cono presenta una evoluzione differente nella sua porzione sotto-polmonare (che cresce) rispetto alla sua porzione sotto-aortica (che tende a regredire). Questo riassorbimento del cono sotto-aortico porta la radice dell'aorta verso il basso, indietro e a sinistra, e la posizione sopra il ventricolo sinistro, in continuità con l'anello della valvola mitrale. La permanenza del cono sotto-polmonare sposta l'anello valvolare polmonare verso l'alto, avanti e a destra, al di sotto del ventricolo destro. La torsione del tronco arterioso primitivo dovuto a questa crescita asimmetrica è responsabile di un incrocio dei vasi. Nel caso della TGV, è il cono sotto-polmonare che si riassorbe e il cono sotto-aortico che si mantiene. I vasi non si incrociano e restano paralleli alla loro porzione iniziale. Fisiopatologia: Prima della nascita, a causa delle caratteristiche della circolazione fetale, questa malformazione non ha praticamente conseguenze.ossigeno non raggiunge il corpo. Questa condizione richiede un intervento chirurgico immediato dopo la nascita per correggere il difetto congenito. Durante l'intervento chirurgico, viene creata una comunicazione tra i due circuiti sanguigni attraverso un palloncino che viene inserito nel tronco polmonare. Questo permette al sangue di ossigenarsi e di raggiungere il corpo. Successivamente, viene eseguita un'operazione per riposizionare l'aorta e il tronco polmonare nella posizione corretta. Dopo l'intervento chirurgico, il bambino richiede cure intensive e monitoraggio costante. Tuttavia, con il tempo, la maggior parte dei bambini si riprende completamente e può condurre una vita normale. È importante sottolineare che la TGV è una malformazione congenita del cuore e non è causata da fattori esterni come l'alimentazione o lo stile di vita della madre durante la gravidanza. Non esiste un modo per prevenire la TGV, ma è possibile diagnosticarla durante la gravidanza attraverso esami ecografici specializzati. In conclusione, la TGV è una malformazione congenita del cuore che richiede un intervento chirurgico immediato dopo la nascita. Con il trattamento adeguato, la maggior parte dei bambini affetti da TGV può condurre una vita normale.ossigeno non arriva al resto del corpo. La sopravvivenza immediata è condizionata dalla persistenza di comunicazioni (shunts) che esistono tra i due circuiti prima della nascita: il foro ovale di Botallo (tra gli atrii) e il canale arterioso (tra l'aorta e l'arteria polmonare). Soltanto in questo modo è consentita la mescolanza tra il sangue desaturato e l'ossigeno. Questi shunts fetali sono destinati ad interrompersi alla nascita, in un tempo non prevedibile stimato tra qualche minuto e 48-72 ore. La TGV è dunque una cardiopatia che deve essere immediatamente riconosciuta e trattata. Le forme associate ad una comunicazione interventricolare (CIV) sono solitamente meglio tollerate alla nascita nella misura in cui questa CIV, soprattutto se è estesa, non si fermi rapidamente e permetta un migliore mescolamento del sangue, al prezzo tuttavia di una insufficienza cardiaca. Storicamente, le sole forme che possono sopravvivere spontaneamente qualche mese o

qualcheanno sono le TGV associate a una estesa CIV e a una stenosi sottopolmonare moderata, poiché quest'ultima limita gli effetti dell'insufficienza cardiaca.

Diagnosi Prenatale

La diagnosi della TGV è sempre più frequentemente effettuata prima della nascita, spesso attraverso l'esame ecografico morfologico fatto alla ventiduesima settimana di gravidanza. È possibile comunque avere una diagnosi già dalla dodicesima-quattordicesima settimana, in condizioni di esame particolarmente favorevoli.

Aspetti ecografici prima della nascita

Aorta

Incrocio nell'aorta

Tronco polmonare

Essendo abitualmente le strutture intracardiache in condizioni normali, per la diagnosi si richiede necessariamente l'esplorazione dei grossi vasi attraverso piani di taglio situati più in alto, sopra al torace. Abitualmente il campanello d'allarme è la mancata crescita dei grossi vasi. Normalmente, l'aorta e il tronco polmonare si incrociano.

poco dopo l'uscita dal cuore. È dunque possibile studiare i due vasi sullo stesso piano di taglio. Quando l'aorta è vista longitudinalmente, il tronco polmonare appare in sezione trasversale e viceversa. Nella d-TGV semplice, la più frequente, i vasi hanno una disposizione parallela e possono essere visualizzati longitudinalmente in contemporanea. La conferma si ottiene attraverso l'analisi dei grossi vasi e delle loro connessioni ai ventricoli.

L'aorta è caratterizzata dal fatto che descrive un arco, dà origine ai vasi aventricoli. La destinazione cefalica ed è il vaso che si trova più in alto nel torace. Il tronco polmonare è caratterizzato da una biforcazione precoce in due rami, l'arteria polmonare destra e l'arteria polmonare sinistra. In un cuore sano, il ventricolo destro è situato in avanti e a destra rispetto al ventricolo sinistro, il tronco polmonare è dunque il vaso posto più

anteriormente.La TGV si caratterizza per la posizione avanzata dell'aorta.Gestione della gravidanzaLa diagnosi di TGV semplice non deve modificare il decorso della gravidanza ma può comportareuna sorveglianza ecografica più stretta e soprattutto suggerire un parto programmato e in prossimitàdi un centro cardiologico pediatrico adatto alla presa in cura del neonato.

Prosecuzione della gravidanza: in assenza di anomalie associate, cardiache o extracardiache,il rischio di un'anomalia genetica identificabile è considerato estremamente basso se nonnullo. Non viene quindi di solito raccomandato il prelievo di liquido amniotico(amniocentesi). La crescita e lo sviluppo del feto sono di solito normali.

Sorveglianza ecografica. Ciò risponde a vari scopi:
- Sostegno psicologico e risposte agli interrogativi dei genitori,
- conferma di una crescita normale ed assenza di anomalie associate
- studio dettagliato di alcuni dati anatomici (in

particolare il diametro dei grossi vasi) ofunzionali (presenza di un Foro di Botallo ristretto) che potrebbero influire sullasopravvivenza alla nascita o sui risultati dell'intervento chirurgico.

Parto: Può svolgersi normalmente, il ricorso ad un cesareo non è obbligatorio. Solitamente ilparto viene programmato in un centro che riunisca le necessarie competenze di ostetricia,cardiologia pediatrica, chirurgia cardiaca e rianimazione neonatale per poter assistere almeglio il bambino.

PostpartoQuadro clinicoLa trasposizione dei grossi vasi dovrebbe essere sospettata in un neonato che presenti una cianosi,tanto più se:

• la cianosi è isolata, senza distress respiratorio, senza un soffio cardiaco reale, senza insufficienza cardiaca (almeno nelle prime ore di vita);
• questa cianosi non è modificata (o lo è molto poco) dalla somministrazione di ossigeno (cianosi refrattaria all'oxygénoterapia).

Dopo qualche ora di evoluzione

Possono apparire segni di insufficienza cardiaca (polipnea, tachicardia, macchie, sudorazione, rifiuto del biberon).

Esami complementari:

• La radiografia del torace frontale che può mostrare una sagoma cardiaca evocatrice e soprattutto una vascolarizzazione polmonare normale o aumentata, del tutto inaspettata nel caso di cardiopatia cianogena. Questo è l'esame maggiormente praticato in prima battuta.
• L'ecografia: questo esame permette di confermare la diagnosi mostrando le anomalie anatomiche, di valutare le caratteristiche di funzionamento degli shunts cardiaci fetali, di cercare altre anomalie associate e in un certo modo di verificare il livello della malformazione. I tagli ecografici più utili a questo scopo sono:

Aorta vista anteriormente, si nota l'incrocio. (vista supra-sternale)

Vasi paralleli e scambiati. (vista sotto-costale)

(vista sotto-costale)