Intervento psicologico nella scuola e nelle istituzioni educative – Autismo

Cap.1 Che cos’è l’autismo

Fatti, teorie e metodi di ricerca

• Sono state confutate le ipotesi secondo le quali l’autismo è causato da un comportamento inadeguato della madre;
• Sono state dimostrate le origini genetiche del disturbo;
• Sono state chiarite peculiarità in ambito cognitivo, emotivo e percettivo;
• Sono stati inventati strumenti utili alla diagnosi precoce e alla valutazione della gravità del disturbo;
• È stato controllato sperimentalmente l’effetto di varie tecniche di intervento educativo.

Non è ancora chiaro quali fattori ambientali possano contribuire all’insorgere del disturbo o influenzarne il decorso. Non si conoscono ancora cure la cui efficacia sia rigorosamente dimostrata. Non sono stati identificati i geni responsabili del disturbo; l’identificazione delle sue basi neurali è solo agli inizi.

Origine del termine autismo

L’autismo è un disturbo dello sviluppo mentale dovuto a una patologia dell’ontogenesi del sistema nervoso centrale. Il termine «autismo» venne inventato da Eugen Bleuler, il quale chiamava «chiusura autistica» la difficoltà di relazione sociale delle persone colpite da schizofrenia. I primi a ipotizzare l’esistenza di una «sindrome autistica» furono Leo Kanner e Hans Asperger. La sindrome di Asperger e l’autismo sono parte di una serie di disturbi che vengono chiamati Disturbi dello spettro autistico (DSA).

Le prime ipotesi

Kanner propone nove caratteristiche fondamentali per la sindrome autistica:

• Peculiarità nelle relazioni sociali,
• Disturbi del linguaggio,
• Buone capacità di memoria e apprendimento,
• Disturbi dell’alimentazione,
• Reazioni emotive eccessive,
• Aderenza alle routine,
• Buone relazioni con gli oggetti fisici,
• Impaccio motorio,
• Provenienza da genitori intellettualmente dotati.

Alcune di queste caratteristiche hanno trovato conferma nelle successive indagini. Altre sono considerate ora disturbi associati all’autismo, ma non centrali per la diagnosi. Per altre infine l’associazione con l’autismo è stata invalidata dalle ricerche.

1) Incapacità di relazione sociale. Secondo Kanner questo è il disturbo fondamentale dell’autismo. Sin dalla nascita il bambino manifesta un’estrema «solitudine autistica».

2) Abilità linguistica sviluppata con ritardo e senza funzioni comunicative. I bambini non usano il linguaggio per veicolare significati. Parole e frasi vengono ripetute letteralmente (ecolalia), senza legami con l’interlocutore o con il contesto. Questo vale anche per l’uso di pronomi personali di prima e seconda persona singolare, che vengono ripetuti come vengono sentiti.

3) Buone potenzialità cognitive e di memoria. Il linguaggio viene deviato verso un esercizio di memoria semanticamente e comunicativamente privo di valore attraverso la capacità dei bambini di apprendere tramite la semplice ripetizione.

4) Disturbi dell’alimentazione. Presenti fin dalla nascita e talvolta così gravi da richiedere la somministrazione coatta del cibo. Kanner interpreta questi disturbi come un tentativo di tenere fuori il mondo e impedire qualsiasi intrusione all’esterno.

5) Panico per rumori e per oggetti in movimento. Questi attacchi non sembravano dovuti all’intensità del rumore, poiché talvolta il medesimo bambino provava piacere nel produrre rumori altrettanto intensi.

6) Ripetitività monotona. I bambini hanno un desiderio ansioso e ossessivo per mantenere delle cose immutate. Il cambiamento provoca disagio, terrore, panico.

7) Buone «relazioni con oggetti inanimati». Il bambino non teme l’intrusione di oggetti inanimati nel suo mondo se questi non mutano apparenza e posizione. Anzi, possono dare molto piacere ai bambini autistici quando si adattano a un uso preferenziale, ad esempio quello di farli ruotare su se stessi. Secondo Kanner il fervore estatico che accompagna questi gesti indica una «gratificazione orgasmica».

8) Fisico normale, impaccio motorio. Le capacità di manipolazione e prensione paiono intatte. Alcuni dei bambini osservati però erano impacciati nell’andatura, nella coordinazione motoria e nella regolazione della postura.

9) Appartenenza a famiglie intelligenti. Kanner nota che tutti i bambini da lui esaminati provenivano da «famiglie molto intelligenti».

Alcune ipotesi iniziali sono state falsificate dalla ricerca scientifica. Ad esempio, non è vero che esiste una relazione fra autismo e intelligenza dei genitori; anche l’affermazione che la maggior parte dei bambini autistici abbiano buone potenzialità cognitive è stata confutata empiricamente (più del 70% presenta ritardo mentale). Infine, non c’è, a tutt’oggi, alcuna conferma dell’ipotesi che il comportamento «ritirato» dei bambini serva a sbarrare le intrusioni del mondo esterno nel mondo interno. Sembra però che Kanner avesse ragione nel proporre che il disturbo sia congenito, anche se spesso non è manifesto alla nascita.

La diffusione

Vari studi condotti in Gran Bretagna, Stati Uniti, nei paesi scandinavi e in Giappone hanno trovato un’incidenza di circa 2 casi per 10.000. Il disturbo è molto più frequente nei maschi che nelle femmine. Studi condotti in Gran Bretagna hanno trovato una maggiore incidenza nelle famiglie provenienti da paesi asiatici e centroamericani.

La ricerca delle cause

L’origine genetica di molti casi di DSA è ormai indubitabile, tuttavia non sono stati ancora individuati i geni coinvolti. Per quanto riguarda le cause psicologiche, le spiegazioni individuano problemi nell’elaborazione delle informazioni che danno origine alle difficoltà comportamentali. Per quanto concerne quelle biologiche, le risposte date a questo livello individuano le basi neurali e genetiche delle funzioni e disfunzioni mentali. I livelli di spiegazione psicologico e biologico non si escludono a vicenda. Le cause evolutive sono quelle che determinano le devianze del processo ontogenetico. Esempi di cause evolutive biologiche sono l’infezione virale, o l’anomalia genetica, mentre a livello psicologico possiamo trovare la deprivazione nell’imput ambientale durante un periodo critico per lo sviluppo. Le cause immediate sono i fattori che contribuiscono nel presente alla manifestazione di una certa difficoltà. Esempi di cause immediate di tipo biologico sono la presenza di una eccessiva quantità di un certo neurotrasmettitore o la malformazione di una struttura cerebrale. Esempi di cause immediate psicologiche sono la mancanza di una particolare conoscenza concettuale o di una procedura di elaborazione delle informazioni.

Cap.2 Aspetti diagnostici e basi biologiche

I deficit centrali nell’autismo

Questi deficit sono raggruppati in tre aree: le relazioni sociali, le capacità comunicative, il repertorio di attività e interessi. Per dare risalto alla grande variabilità interindividuale e all’esistenza di un continuum di gravità del disturbo, alcuni esperti parlano ora di Disturbi dello spettro autistico (DSA). A sostegno di questa concezione «continuista» è stato scoperto che alcune caratteristiche sociali e attentive tipiche degli autistici possono presentarsi in forma lieve, anche nei loro genitori. Nello schema del DSM i sintomi dell’autismo sono divisi in tre aree: interazione sociale, comunicazione e immaginazione. L’aspetto deviante più caratteristico è la mancanza di interazione sociale. I bambini autistici manifestano scarso interesse per il gioco sociale e per il condividere le esperienze, hanno scarsa consapevolezza dei sentimenti altrui e permanenti difficoltà nello sviluppare amicizie.

L’attività comunicativa in alcuni casi è completamente assente, in altri casi può essere frequente, ma caratterizzata da messaggi non appropriati al contesto. I comportamenti tipici includono ecolalia, la sostituzione dei pronomi personali «tu» e «io», il contorno intonazionale monotono e piatto, le espressioni facciali improprie, lo scarso contatto oculare, le difficoltà a iniziare e continuare una conversazione. Il gesto di indicazione è presente, ma solo con funzione richiestiva. L’indicazione non richiestiva, o «protodichiarativa», compare con grave ritardo o per nulla.

Gli interessi sono molto limitati e ossessivamente rivolti verso un atteggiamento specifico. Il cambiamento di routine provoca un’ansia esagerata. Vi può essere un interesse molto accentuato per parti di oggetti o del corpo. Manca il gioco di finzione spontaneo. Sono frequenti le stereotipie motorie quali lo «sfarfallamento» delle mani: il bambino si porta ripetutamente le mani ai lati della testa e le fa oscillare, oppure muove le dita come se stesse grattando o facendo il solletico all’aria. Fra gli strumenti diagnostici più usati troviamo la Autism Diagnostic Interview – Revised e la Autism Diagnostic Observational Schedule. L’Autism Screening Questionnaire (ASQ) è utile nelle fasi iniziali della diagnosi. A questi elementi si affiancano strumenti di valutazione della gravità del disturbo, quali l’ABC (Autistic Behavior Checklist) e il CARS (Childhood Autism Rating Scales).

Una distinzione adottata è quella fra autismo primario e secondario.

Criterio diagnostico per l’autismo del DSM-IV:

I. Primo punto. Almeno due sintomi nell’ambito del deficit dell'interazione sociale, uno dei sintomi elencati nell’area del deficit della comunicazione e uno fra quelli di del deficit negli interessi e nelle attività.

II. Secondo punto. Ritardo o sviluppo anormale manifestato prima dei tre anni in almeno una delle seguenti aree: interazione sociale, uso comunicativo del linguaggio, gioco di finzione

III. Terzo punto. Il disturbo non soddisfa il criterio per la diagnosi di altri disturbi evolutivi quali il disturbo di Rett o il disturbo disintegrativo.

Le abilità preservate

Una delle abilità savant degli autistici riguarda certi tipi di memorizzazione e di apprendimento, per esempio quello relativo agli argomenti in cui è focalizzato l’interesse del bambino. Vi sono poi abilità spaziali come quelle rilevate nel test delle figure incluse o il Block design delle scale di intelligenza Wechsler. Le abilità discriminative nella modalità visiva e uditiva possono essere molto sviluppate. Alcuni autistici possiedono l’«orecchio assoluto» (precisione nello stabilire se una data stimolazione uditiva corrisponde a una nota musicale). Un’altra capacità talvolta molto sviluppata è il calcolo delle date del calendario. Si sono riscontrate anche superiori abilità grafiche dimostrate nelle prove di copia di ambienti e soggetti.

I disturbi associati

Fra questi vi sono: il ritardo mentale e del linguaggio, le anomalie della deambulazione e di altre abilità motorie, i disturbi dell’alimentazione, le risposte insolite a stimolazioni sensoriali, l’irritabilità all’essere toccati e le reazioni esagerate a certi stimoli o situazioni. Circa il 70% dei bambini autistici presenta un ritardo mentale medio o grave. Il ritardo mentale è più frequente tra i bambini piccoli che fra gli adolescenti e gli adulti; è raro osservare bambini autistici di età inferiore ai cinque anni che non presentino ritardo mentale.

Le prime manifestazioni e la diagnosi nei primi anni

Secondo Kanner l’autismo è presente fin dalla nascita. La mancanza di atti anticipatori all’essere presi in braccio è stata confermata in uno studio condotto sulle videoregistrazioni eseguite dai genitori di bambini autistici nei primi anni di vita. Altri studi riportano tuttavia uno sviluppo complessivamente normale fino a circa 12 mesi. I genitori spesso riportano anomalie comportamentali nella seconda metà del secondo anno di vita; in alcuni bambini manifestazioni devianti sono state osservate nel primo anno di vita. Tra quelle più frequenti troviamo irritabilità, disturbi del ritmo sonno/veglia e dell’alimentazione. Queste però non sono anomalie specifiche del DSA.

Uno dei metodi adottati per affrontare il problema dell’insorgenza precoce è quello delle indagini retrospettive. Esse si basano sui resoconti forniti dalle madri dopo che è stata formulata la diagnosi di autismo. La difficoltà è che i ricordi possono essere influenzati dalla diagnosi e dalle esperienze successive. Studi svolti con test per la valutazione dello sviluppo sociale (le scale Vineland) mostrano nei bambini con autismo anomalie relative a molti comportamenti sociali semplici: incapacità di adattamento posturale, anomalie affettive verso i familiari, interessi anomali verso altri bambini, anomali tentativi di avvicinarsi alle persone note, interesse anomalo per le attività degli altri e anomala imitazione di semplici movimenti come il saluto. Altri studi hanno esaminato il valore predittivo delle valutazioni mediche sullo stato di salute nei bambini prima dei due anni. Sono predittive le valutazioni condotte a diciotto mesi, ma non quelle condotte a dodici mesi.

Un terzo metodo è quello degli studi prospettivi. Essi consistono nell’osservazione dei bambini in età precoce, anche prima di poter formulare una diagnosi certa. Baron-Cohen, Allen e Gillberg hanno indagato il valore diagnostico del ritardo nell’emergenza di vari comportamenti sociali in bambini di diciotto mesi. Sono stati esaminati bambini con un fratello maggiore autistico, valutando il ritardo con un breve questionario che viene compilato con l’aiuto dei genitori e l’osservazione diretta. I risultati suggeriscono l’assenza di alcuni comportamenti quali l’attenzione condivisa (guardare alternativamente un oggetto e l’interlocutore), l’indicazione non richiestiva e il gioco di finzione hanno, all’età di diciotto mesi, un alto valore diagnostico. Basare una valutazione solo su questi indici può portare purtroppo a molti falsi negativi.

Le differenze fra autismo e altri disturbi simili

Sindrome di Asperger. Le persone con sindrome di Asperger soddisfano il criterio diagnostico dell’autismo, ma non presentano ritardi intellettivi e linguistici. La seconda differenza riguarda l’impaccio motorio, generalmente più presente in questa sindrome, anche se alcuni studi dimostrano la loro presenza anche nell’autismo. La sindrome di Asperger è un DSA in cui il ritardo intellettivo è assente o molto ridotto.

DSM-IV Sindrome di Asperger:

• Deficit dell’interazione sociale,
• Repertorio di interessi e attività ristretti,
• Malfunzionamento in ambito sociale e occupazionale,
• Nessun ritardo del linguaggio evidente nell’osservazione clinica,
• Nessun ritardo cognitivo evidente nell’osservazione clinica,
• Non viene soddisfatto il criterio per un altro disturbo pervasivo dello sviluppo.

Schizofrenia. Assomiglia all’autismo nei deficit sociali e comunicativi. Un aspetto cruciale è l’età in cui compare il disturbo; precoce, prima dei tre anni, nel caso dell’autismo e tardiva, dopo la prima infanzia, nella schizofrenia. Le persone con autismo non hanno allucinazioni visive né auditive, e inoltre, l’autismo è associato al ritardo mentale più di quanto lo sia la schizofrenia. Negli schizofrenici di solito non si trovano le ossessioni per gli oggetti o parte di essi e il loro uso ripetitivo, e i movimenti ritualizzati non sono presenti nei DSA.

Disturbo di Rett. Qui sono osservabili i sintomi tipici dell’autismo, ma questi sono accompagnati da uno sviluppo vistosamente anomalo dell’encefalo. Fra i cinque mesi e i quattro anni, l’accrescimento della testa subisce un rallentamento, vengono perse o si deteriorano alcune abilità di manipolazione e deambulazione acquisite precedentemente, compaiono stereotipie motorie. Lo sviluppo del linguaggio presenta gravi ritardi, sia nelle abilità di comprensione che di espressione. Il disturbo di Rett si osserva solo nelle femmine, mentre l’autismo colpisce entrambi i sessi, ed è più frequente nei maschi.

Origini genetiche e basi biologiche

Sulle origini genetiche le prove più convincenti riguardano il confronto tra fratelli gemelli identici e fratelli non identici. Data la rarità di bambini con autismo e con un fratello gemello identico è facile immaginare quanto sia difficile raccogliere casistiche sufficientemente ampie da permettere un confronto tra gruppi. In tre importanti studi non si sono osservati casi di autismo nel gruppo dei fratelli gemelli dizigoti. Nel caso invece di fratelli monozigoti Folstein e Rutter hanno trovato il 37% di fratelli affetti dalla stessa sindrome. Steffenburg e colleghi il 90%, Bailey e colleghi il 69% dimostrando così il ruolo centrale del patrimonio genetico. Un altro dato che indica il ruolo della componente genetica riguarda i fratelli non gemelli. La concordanza della diagnosi di DSA in coppie di fratelli non identici è del 2-6%, mentre l’incidenza nella popolazione in generale è molto più bassa, uno su mille o uno su duecento.

Non è stato individuato alcun gene dell’autismo ed è molto improbabile che esista un solo gene responsabile. Un’altra recente fonte di prove è costituita dalle ricerche sui genitori dei bambini con autismo. Alcuni studi hanno messo in evidenza significative caratteristiche dell’autismo nel comportamento e nelle funzioni cognitive dei padri dei bambini con autismo, ad esempio un maggiore successo in compiti che richiedono un ragionamento su problemi fisici invece che psicologici e una tendenza a elaborare informazioni privilegiando l’analisi di dettagli piuttosto che aspetti strutturali globali.