Genetica con laboratorio

F

1 Aa Aa

A Aa Aa

A

Poi fece autofecondare la generazione (F ).

1

Mendel notò ora la ricomparsa del carattere bianco assente nella F (poiché mascherato da quello

1

rosso) ma presente fin dalla generazione parentale.

Osservando bene, si accorse che le piante con i fiori rossi (generazione F ) erano ora in numero

2

maggiore rispetto a quelle dai fiori bianchi. Il rapporto tra fiori rossi e fiori bianchi (fenotipo) era

molto vicino a quello di 3 a 1.

Attenzione: se all’esame gli dici che il rapporto era effettivamente di 3 a 1 sbagli. Perché Mendel

non ottenne un rapporto così preciso ma era approssimativo, e attraverso vari esperimenti ne

ebbe poi la conferma.

A a

F

2 AA Aa

A Aa aa

a

Ricorda : questo esperimento non dipendeva dal sesso della pianta.

“Perché vi fu un rapporto di 3 a 1 nella F ?”

2

Mendel sapeva che le piante delle F derivavano per autofecondazione della F , perciò se in essa

2 1

apparivano entrambi i fenotipi (rosso e bianco) era logico pensare che anche tutti gli altri individui

della generazione precedente portassero entrambi i caratteri (donati dalla generazione parentale).

Il carattere, in questo caso inteso come il colore del fiore (rosso o bianco) è portato dai

(in seguito denominati “alleli”). Ogni individuo porta per un singolo carattere due

determinanti

determinanti.

Se una coppia di determinanti è identica, l’individuo si dice omozigote, viceversa se così è si dice

eterozigote.

Da ciò si giunge alla conclusione che la prima generazione (F ) appare costituita interamente da

1

individui eterozigoti, mentre la generazione successiva (F ) appare costituita da un misto di

2

entrambi.

Mendel questo non lo sapeva, perciò iniziò a testare.

Nonostante Mendel aveva trovato lo schema per spiegare il modello ciò non significava che fosse

comunque esatto. Per poter dimostrare la veridicità del modello avrebbe dovuto dimostrare che

tutti gli individui della F fossero eterozigoti, mentre le piante della F fossero in parte sia

1 2

omozigoti che eterozigoti.

Mendel poté dimostrarlo facendo fare un ulteriore incrocio ad entrambe le generazioni con la

linea pura bianca omozigote recessiva. Questo fu definito Test cross.

Se gli individui della F fossero stati eterozigoti l’incrocio avrebbe dovuto dare progenie con

1

fenotipo a metà fra fiori bianchi e rossi.

F aa

3

AA 100%

Aa

Aa 50% Aa

50% aa

Aa 50% Aa

50% aa

aa 100%

aa (legge della dominanza)

Prima legge di Mendel

Alla F quando si incrociano due linee pure compare soltanto il carattere dominante.

1

Il è ciò che si vede.

fenotipo

Il rappresenta le caratteristiche genetiche di un individuo.

genotipo

Le caratteristiche genetiche sono l’impalcatura globale su cui si innestano poi altre cose che

danno origine al fenotipo. Il fenotipo è la risultante dell’interazione del genotipo con l’ambiente

(inteso come parametro fisico-chimico-biologico).

I determinanti (le varianti) come già accennato furono chiamati a). Per alleli oggi si

alleli (A e

intendono forme alternative di un gene.

Quindi se un allele è dominante significa che domina su un gene omologo (che però è recessivo).

Mendel una volta fatti questi incroci elaborò perciò questa prima legge: “gli individui nati

dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica avranno

il fenotipo dato dall'allele dominante”.

(legge della segregazione)

Seconda legge di Mendel

Mendel capì che i fenotipi alternativi di ogni carattere dipendessero da varianti dei singoli fattori e

che tali varianti fossero uguali nelle linee pure, ma nelle piante della F dovevano essere diversi,

1

visto che nella F ricompariva il fenotipo recessivo. Le piante della F dovevano pertanto essere

2 1

degli ibridi.

Enunciato: “durante la formazione dei gameti per la generazione della prole, gli alleli associati a

uno stesso gene si separano (segregano) tra di loro, facendo sì che ad ognuno dei due gameti

giunga solo uno degli alleli stessi”.

(legge dell’assortimento indipendente)

Terza legge di Mendel

Mendel andando avanti incrociò due linee pure che differivano per più di un carattere. Queste

due linee pure si indicarono formalmente con A e B. Un omozigote dominante per A e B si definì

“AA BB”, mentre un omozigote recessivo si definì “aa bb”.

Incrociandoli vide che alla F tutti gli individui manifestavano tutti e due i caratteri dominanti.

1

ab ab

F

1

AB Aa Bb Aa Bb

AB Aa Bb Aa Bb

Ragionevolmente è possibile che loro fossero individui eterozigoti per entrambi i caratteri. A

questo punto Mendel fece l’autofecondazione degli individui della F . Egli si poteva aspettare che

1

nella F comparissero i rapporti che ci furono nel primo ibrido, ma non fu così. Trovò piante che

2

manifestavano tutti e due i caratteri dominanti e tutti e due i caratteri recessivi, piante che

manifestavano uno dei due caratteri dominanti mentre l’altro recessivo e viceversa.

Queste piante in cui venne manifestato un carattere dominante e uno recessivo lui le chiamò

in quanto presentavano nuove combinazioni rispetto a quelle di partenza.

classi ricombinanti

Egli le trovò in un rapporto ben preciso: ogni 9 piante con entrambi i caratteri dominanti ce n’era

una che manifestava tutti e due i caratteri recessivi, 3 che manifestavano uno dei due caratteri

dominanti e 3 recessivi, e 3 che manifestavano uno dei due caratteri recessivi e 3 dominanti. Le

combinazioni totali erano 16.

Fu qui che Mendel immaginò la meiosi, e non nella prima legge! Vide infatti l’assortimento

indipendente dei caratteri.

Enunciato: “durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno

indipendentemente dall'altro”.

“Come spiegò il rapporto 9:3:3:1?”

Ab aB AB ab

F

2

Ab AAbb AaBb AABb Aabb

aB AaBb aaBB AaBB aaBb

AB AABb AaBB AABB AaBb

ab Aabb aaBb AaBb aabb

Riepilogo

Monoibridi: sono i discendenti di genitori che differiscono tra loro per un solo carattere.

Diibridi: sono i discendenti di genitori che differiscono tra loro per due caratteri.

Probabilità e Frequenza

La frequenza è il numero dei casi favorevoli /numero dei casi totali

Es. se ci fossero 30 femmine su 70 persone totali la frequenza è di 30/70. La frequenza è un dato

sperimentale.

La probabilità è il numero di casi favorevoli/il numero di casi possibili. È un concetto teorico.

Es. tirando un dando a sei facce la probabilità che esca un 3 è di 1/6.

I valori della probabilità ricadono fra 0 (se nessuno dei favorevoli ricadono fra quelli possibili,

evento impossibile) e 1 (se tutti gli eventi favorevoli ricadono fra quelli possibili, evento certo).

0 < p < 1

La probabilità che due eventi avvengano singolarmente corrisponde al prodotto della probabilità

dei singoli eventi.

Es. qual è la probabilità che lanciando due volte una moneta si ottenga due volte testa?

½ ½ = ¼

x

Si incrociano due omozigoti dominanti.

Qual è la probabilità che nasca un omozigote dominante?

1.

Omozigote recessivo?

0.

Eterozigote?

0.

La probabilità di un evento è qualcosa di teorico che viene misurato a priori su basi matematiche

se sappiamo come funziona il sistema.

La frequenza di un evento non può essere calcolata priori, ma viene calcolata solo a posteriori

dopo aver effettuato un certo numero di prove (è qualcosa di sperimentale).

Quand’è che la frequenza diventa simile o uguale alla probabilità di un evento?

Tanto più è grande il campione tanto più il valore della frequenza è vicino a quello della

probabilità.

La genetica Mendeliana Ripasso

Mendel, padre della genetica, fa i suoi esperimenti a metà 800, lui era un frate, e aveva il suo

orto. Lavora con le piante di pisello. Lavorava con queste piante perché riusciva ad avere anche

due raccolti l’anno, quindi riusciva a lavorare con numeri molto elevati e a vedere gli effetti sulle

generazioni. Le piante di pisello hanno le caratteristiche di avere fiori femminili e maschili,

quindi possono autofecondarsi, e aveva a disposizione delle linee pure. Per linea pura si

intende che per autofecondazione, da una progenie sempre con le stesse caratteristiche. E

aveva delle piante di pisello, con delle caratteristiche diverse, per esempio le piante potevano

avere un fiore di colore rosso o bianco. Lui immagina e capisce l’entità della meiosi allora lui

prende e incomincia ad incrociare delle linee pure, che differiscono tra di loro per un solo

carattere, cioè sono tutti uguali con una caratteristica diversa, quindi un carattere diverso. È

fondamentale che lui incroci le piante con un solo carattere differente. Quindi incomincia, a

incrociare piante con fiori rossi e piante con fiori bianchi. Che cosa vede lui? Le incrocia

tagliando gli organi maschili da una parte e gli organi femminili sull’altra, evitando così

l’autofecondazione.

Alla F1, cioè la prima generazione, trova piante con tutti fiori rossi. Quindi lui vede solo piante

con fiori rossi, la domanda che lui si fa a questo punto è che cosa è successo alle piante con il

fiore bianco? Lui intuisce che forse può essere stata eclissata dal carattere della pianta con fiore

rosso, ma può anche essere che sia sparito. Quindi come fa lui a rispondere a questa domanda?

Se è stato eclissato, quindi vuol dire che è ancora presente all’ “interno” della pianta basterà

autofecondare la generazione F1. Quindi alla alla F2 avremo la risposta. Cioè se è

completamente sparito il carattere bianco, alla F2 avremo di nuovo tutte piante con fiori rossi,

se invece è stato eclissato può darsi che nella F2 ricompaia il carattere bianco.

Ottiene quindi la F2 e vede che nell’orto ci sono piante con fiori rossi e piante con fiori bianchi

(attenzione se dici che ci sono fiori rossi e fiori bianchi, potresti far intendere che sulla stessa

pianta ci siano sia fiori rossi che fiori bianchi). Quindi ora Mendel sa rispondere alla domanda, il

carattere non era scomparso, ma era stato eclissato. Dunque viene definito il carattere del fiore

rosso, come quello dominante, mentre quello bianco, visto che recede in presenza del carattere

dominante, verrà chiamato Recessivo.

Se lui non si fosse accorto di un’altra cosa, probabilmente la genetica non sarebbe nata, lui nota