Genetica con laboratorio

Genetica

Basi di chimica generale

Legami chimici

Definizione: Sono interazioni tra atomi o tra molecole. Se avvengono all'interno della stessa molecola (sono intra-molecolari) o se avvengono tra molecole sono chiamati legami intermolecolari.

Legame covalente e legame ionico

Tra atomi si ha il legame covalente oppure quello ionico. Ci sono però delle eccezioni come i gas nobili, i quali sono elementi che possiedono l'ottetto (ovvero hanno saturato i loro orbitali atomici) e dunque si trovano in una situazione energetica ottimale (stabile), per ciò non necessitano la formazione di legami. I gas nobili sono elementi poco reattivi, ovvero non compiono alcun tipo di legame. Tutti gli altri atomi cercano di trovare una loro stabilità cercando di raggiungere l'ottetto, perdendo o acquistando oppure mettendo a comune elettroni. Una volta raggiunto l'ottetto un atomo non sente più l'esigenza di formare legami o altri legami in caso li abbia già formati alcuni, e quindi si trova in una situazione stabile, in quanto i suoi orbitali sono saturi di elettroni.

• Il legame covalente prevede la compartecipazione di elettroni, o meglio la condivisione di elettroni, tali elettroni non orbiteranno più a un solo atomo ma bensì a tutti e due, così da raggiungere un livello energetico più stabile (a più bassa energia possibile). Il tempo che passa un elettrone a orbitare un atomo determina la simmetria o l'asimmetria della nube elettronica (legame covalente puro o polare). Tuttavia, la condivisione causa la formazione di una nube elettronica, la quale determina l'avvicinamento dei due nuclei (carichi positivamente). La vicinanza dei nuclei determina la forza di legame; più è corto e più è forte. Inoltre fa eccezione l'idrogeno che raggiunge la stabilità con 2 elettroni, ovvero la configurazione del gas nobile corrispondente al suo periodo, l'elio. Ogni atomo appartenente a un periodo vuole raggiungere la configurazione del suo gas nobile, perché è la forma più stabile (configurazione elettronica, orbitali pieni, massima stabilità, minima reattività).
• Puro: Si ha tra due atomi con la stessa elettronegatività, la nuvola elettronica è simmetrica, quindi gli elettroni si muovono attorno ai nuclei passando lo stesso tempo sia attorno ad uno che attorno all'altro; questo tipo di legame è tipico dei gas elementari (O₂, N₂, H₂), e perché sono gas? Perché non ci sono interazioni forti, ma deboli, dunque le nubi elettroniche tendono a respingersi l'un l'altra una volta che si trovano in prossimità.
• Polare: Il legame covalente polare è formato tra due atomi con diversa elettronegatività (non troppo). La nuvola elettronica che si forma non è simmetrica, ma è più spostata verso l'atomo più elettronegativo, quindi nell'unità di tempo gli elettroni a comune si trovano più vicino a questo atomo o orbitano più tempo attorno a lui. Dunque, ciò causa una parziale carica positiva sull'atomo meno elettronegativo e una parziale carica negativa sull'atomo più elettronegativo. Tale situazione è definita dipolo, ovvero la presenza di due cariche. I dipoli interagiscono tra loro seguendo le leggi dell'elettrostatica, quindi la carica parziale negativa interagisce con la carica parziale positiva di un'altra molecola e viceversa. Ciò spiega le caratteristiche degli stati fisici di molte sostanze, per esempio l'acqua che, grazie a queste interazioni dipolo-dipolo (legami deboli), a temperatura ambiente è liquida.

Il legame ionico è meno forte del legame covalente, in quanto per romperlo serve meno energia rispetto al legame covalente e per di più si può rompere per solvatazione. Si instaura tra elementi che possiedono una certa differenza di elettronegatività, la quale causa una sottrazione di un elettrone da parte dell'atomo più elettronegativo sull'atomo meno elettronegativo. In tal modo si formano ioni che interagiscono con forze di tipo elettrostatico, in quanto un atomo acquisisce una certa carica negativa (anione) e un altro una certa carica positiva (catione). Questo tipo di legame è puramente di tipo elettrostatico. A temperatura ambiente normalmente troviamo questi composti in forma solida (sale).

Il fenomeno per cui un atomo non cede 7 elettroni (nel caso si tratti di un alogeno), ad un atomo che ha un elettrone, è perché per cedere 7 elettroni, quell'atomo si caricherebbe sempre più positivamente, aumentando però l'energia necessaria per strappare l'elettrone successivo; la stessa cosa accade all'atomo che deve acquisire 7 elettroni, però se acquisisce un elettrone, lui si carica negativamente, via via sempre di più.

Legami deboli fra molecole - Legame a idrogeno

Il legame tra molecole sono legami deboli, quello più forte tra questi legami è il legame a idrogeno. Si ha quando l'idrogeno è legato covalentemente con un atomo più elettronegativo e instaura un legame (molto più lungo del legame covalente, per questo motivo è debole) con un doppietto elettronico di non-legame con l'atomo più elettronegativo di un'altra molecola. Essendo interazioni deboli, per esempio, per separare le molecole di acqua basta fornire del calore, abbastanza sufficiente per poter rompere il legame a ponte di idrogeno. Ma come mai accade questo? Il legame è risultato di interazioni, quindi di forze di tipo attrattivo elettrostatico, eppure riusciamo a romperlo; teoricamente basta allentare sufficientemente le molecole per rompere questo tipo di legame, ma per separarle come faccio? Posso fornire l'energia, in tal modo, siccome tutte le molecole e tutti gli atomi vibrano, aumento la loro vibrazione e dunque la loro energia cinetica. Siccome l'acqua a temperatura ambiente si trova nello stato liquido, le molecole sono molto vicine tra di loro, quindi fornendo energia, aumentiamo la vibrazione di ogni molecola che si scontra con l'altra, creando così una specie di domino vibrazione, che aumenta esponenzialmente fino a che le molecole non iniziano a separarsi tra loro, rompendo i legami a idrogeno. Questo fenomeno può accadere anche con il DNA, ovvero gli enzimi riescono a rompere i legami a idrogeno e quindi ad aprire la doppia elica.

Qualsiasi cosa che sia un atomo o molecola vibra costantemente. Ma non solo vibra, si muove anche.

Essere viventi

Suddivisione degli esseri viventi

Gli esseri viventi possiamo dividerli in 2 gruppi principali:

• Procarioti
• Eucarioti

Suddivisione degli esseri viventi

Il mondo dei viventi in generale possiamo suddividerli in 3 gruppi, che vengono chiamati i 3 domini:

• Il dominio dei batteri
• Il dominio degli archei
• Il dominio degli eucarioti

I procarioti sono formati da batteri e archei e sono organismi esclusivamente unicellulari, quindi formati da un'unica cellula. Gli eucarioti sono organismi sia unicellulari che pluricellulari.

Differenze tra esseri viventi e non viventi

I non viventi e i viventi si distinguono per determinate caratteristiche:

• Presenza di un metabolismo: Insieme di reazioni.
• Riproduzione: Dare origine ad un essere vivente con caratteristiche simili ai genitori.
• Sono capaci di evolversi (evoluzione).
• Adattamento all'ambiente: Regolazione dell'omeostasi interna.
• Possiedono il DNA: molecola fondamentale, contenente l'informazione genetica dell'individuo.

L'evoluzione è un evento cosmico, è un insieme di cambiamenti che avvengono nel tempo, i quali possono avvenire sia velocemente che molto lentamente (gradualmente). L'evoluzione abbraccia tutto l'universo, basta pensare alla nostra stella, il Sole, esso è nato miliardi di anni fa e un giorno lontano morirà, per evolversi in una gigante rossa, che anche essa è sottoposta a evoluzione, fino a quando si spegnerà.

Il DNA è una molecola fatta da due filamenti, e in ogni filamento ci sono dei legami covalenti, e i due filamenti si avvolgono uno attorno all'altro attraverso il legame a idrogeno, rimanendo legati insieme per trattenere l'informazione genetica. Purtroppo, questa molecola non è esclusiva degli esseri viventi, anche i virus possiedono una molecola di DNA o RNA; i virus sono schegge di proteine.

Gli organismi viventi dunque possiedono un insieme di caratteristiche che li differenzia dagli organismi non viventi. Queste caratteristiche da sole possono essere riscontrate negli organismi non viventi (per esempio: il DNA è presente anche nei virus, una macchina possiede un metabolismo, i cristalli hanno la capacità di riprodursi, il cosmo si evolve..), ma insieme caratterizzano un essere vivente.

L'unità fondamentale di un vivente è la cellula, il nome deriva dallo scopritore di queste unità, Hooke che con il suo microscopio, osservando un pezzo di sughero, si accorse che era formata da piccole celle, da qui il nome cellula.

Se ci riduciamo a dimensioni microscopiche e ci avviciniamo ad una cellula animale, la prima cosa che notiamo è una barriera, formata da piccole teste sferiche idrofiliche, in quanto ci si accorge che su questa testa, ci sono svariate molecole di acqua (ci si trova in un ambiente acquoso), non solo, ci si accorge anche che tutto è in continuo movimento, rapidissimo, anche le teste (sappiamo essere fosfolipidi), sono in continuo movimento, inoltre, grossi ammassi proteici di svariata forma si muovono anche essi sulla barriera, alcuni fluttuano nel mezzo, altri si reinseriscono nella barriera, e altri ancora sono legati a catene più o meno lunghe di zuccheri (glicocalice). Se ora entriamo dentro la barriera, ci accorgiamo che possiamo entrarci, e dunque la chiameremo membrana, all'interno ci ritroviamo ad osservare lunghe catene (acidi grassi), idrofobiche, quindi non troviamo acqua all'interno della membrana.

Ogni molecola che compone una cellula possiede una emivita (breve periodo), cioè nel tempo si rovinano/consumano, perdendo la loro struttura tridimensionale, e smettono di funzionare. La cellula ricicla tali molecole. Quindi quando ci ritroviamo davanti alla membrana vediamo anche questo riciclo, ovvero vecchie molecole vengono sostituite. All'interno della cellula ci si accorge di essere immersi in un mezzo viscoso, il citoplasma, dietro di noi ritroviamo le teste dei fosfolipidi, dunque ci rendiamo conto che questa membrana è un doppio strato di fosfolipidi.

RICORDA: Tutto è formato da atomi e da molecole, che possiedono una loro unica vibrazione ed una loro energia cinetica, e questo vale anche per le molecole all'interno di una cellula, quelle della membrana, del citoplasma, del RER, del nucleo, ecc.

Eucarioti

Possono essere sia mono che pluricellulari. Si dividono in cellule animali e in vegetali, nelle quali cambiano alcune caratteristiche come la parete cellulare e cloroplasti.

Struttura generale della cellula animale e vegetale

La membrana plasmatica

La membrana plasmatica è una struttura dinamica, in cui le stesse molecole che la compongono sono soggette ad una emivita (denaturazione) e in continuo movimento. I fosfolipidi dispongono le due code idrofobiche all'interno del doppio strato fosfolipidico, così da non essere in contatto con l'acqua. Osservandola noi vediamo le teste bianche sia all'interno della cellula che all'esterno, il che vuol dire che all'interno della cellula è presente l'acqua come all'esterno.

Normalmente si osservano le cellule in due dimensioni e non in movimento. In realtà la cellula è in 3 dimensioni e possiede miliardi di molecole (che vibrano), che devono interagire tra di loro, riconoscendo la struttura/forma le une delle altre. In che modo? Toccandosi, avvolgendosi, poiché la struttura deve essere complementare con l'altra. Ed è proprio questo il linguaggio delle molecole, come noi sentiamo una voce, possiamo riconoscere di chi è, e anche le molecole analogamente, si parlano e si sentono attraverso le loro strutture (toccandosi e avvolgendosi-questa è l'interazione) se si toccano ma non si riconoscono, si allontanano); con la differenza che loro si possono combinare. Anche noi vibriamo anche se non lo possiamo percepire, ogni singola molecola del nostro corpo vibra ed è soggetta ad una sua emivita.

Organuli

All'interno troviamo organuli immersi in un mezzo viscoso, composto anche esso da molecole che vibrano. Gli organuli sono strutture, adibite a particolari funzioni, cioè solo in quelle strutture possono essere svolte determinate funzioni e non possono essere svolte in altri luoghi né tantomeno possono essere svolte altri tipi di funzione. Queste sono le compartimentazioni, come i mitocondri, reticolo endoplasmatico.

• Mitocondri: Al loro interno avviene la respirazione cellulare, si produce ATP, acqua e CO₂. L'ossigeno viene inspirato, arriva nei polmoni ed entra dentro gli alveoli polmonari, negli alveoli ci sono i capillari, l'ossigeno attraversa quindi gli alveoli e si inserisce nei capillari dove si trovano i globuli rossi, che a loro volta scambiano la CO₂ con l'ossigeno, inserendola negli alveoli. L'ossigeno entra nei globuli rossi, dove trova miliardi di molecole di emoglobina, dove viene fissato/legato (l'emoglobina è scarica). A questo punto viene trasportato fino ai tessuti bersaglio, per poi essere di nuovo scaricato, all'interno delle cellule del tessuto, per ritrovarsi poi nei mitocondri, così da poter dare il via alla respirazione cellulare. I mitocondri possiedono 2 membrane, e un sistema membranoso interno- creste mitocondriali (in questo modo viene ampliata la superficie di scambio, inoltre ci stanno più enzimi), in cui troviamo anelli di DNA mitocondriale, questo DNA è di tipo batterico, ergo i mitocondri erano in origine dei batteri (endosimbiosi).
• Apparato del Golgi, Reticolo Endoplasmatico e Lisosomi: Sono altri organuli fondamentali per la cellula, attivi a livello metabolico della cellula.
• I Ribosomi: Sono una struttura composta da 2 subunità (grande e piccola) che si incastrano perfettamente (non hanno forma sferica), e sono fatti da RNA ribosomale e proteine. Tale unione deve avvenire per far funzionare il ribosoma (assieme all’ RNA messaggero e transfer), ogni subunità, ha molecole che devono incastrarsi perfettamente, in modo tale da far attivare la sua funzione. Per far avvenire la sintesi proteica c'è bisogno di RNA messaggero e transfer; questo complesso è comparso una volta sola in tutta la storia della terra, in quanto si trova ad un livello di complessità e precisione altissimo, e non è possibile che se ne formi un altro. I ribosomi se non sono attivi, non li osserviamo come due subunità unite, ma separate, nel citoplasma, l'arrivo dell'RNA messaggero, nel citoplasma, fa avvicinare le due subunità scorrendo sopra l'RNA m e svolgendo la sintesi proteica.
• La Membrana Nucleare: Possiede dei fori, che concorrono alla formazione dell'involucro nucleare. Questa struttura è più o meno sferica e siccome è situato dentro la cellula prende il nome di nucleo. I buchi sono fori virtuali (porte), una volta che si entra dentro troviamo il DNA e questa molecola è una molecola lunghissima a doppia elica destrorsa che si avvolge su se stessa, possiede poi dei solchi, uno maggiore ed uno minore che si ripetono. La molecola non è ferma ma è in vibrazione, questa vibrazione la possiedono tutte e due le eliche e nonostante il loro movimento sono legate insieme tramite legami a idrogeno, e sono talmente tanti, che stabilizzano la molecola di DNA. Per aprire il DNA bisogna rompere i legami a idrogeno. Sulla molecola di DNA scorrono molte proteine, che devono controllare che non ci siano mutazioni (possiamo interpretarli come guardiani), o enzimi (come l'RNA sintetasi e polimerasi) che servono per aprire la doppia elica, altre invece gli conferiscono la superstruttura (cromatina).

Le proteine si muovono a velocità stratosferiche, ma la velocità va a scapito della precisione. Per capire questo si può immaginare un muratore che in un secondo crea un muro di 500 mattoni. In questo modo si capisce che più si va veloci e più c'è bisogno di un controllo o di aiutanti che curano la mancata precisione.

Dunque gli organismi cellulari si devono essere evoluti per far funzionare al meglio queste due cose. La cellula vegetale possiede caratteristiche simili a quella animale, con la differenza che possiede strutture in più rispetto ad essa, come i plastidi, i vacuoli e la parete cellulare. All'interno di questa cellula troviamo i cloroplasti o plastidi che svolgono la fotosintesi clorofiliana ossigenica (sintesi di ossigeno tramite l'energia della luce attraverso la clorofilla). Anche i cloroplasti possiedono un DNA di tipo batterico, perché in origine erano dei cianobatteri. RICORDA: I primi a fare la fotosintesi sono stati i batteri, ma non facevano quella ossigenica.

Le forze dell'evoluzione: Mitosi e meiosi

Noi siamo fatti da miliardi di cellule, e loro struttura che osserviamo, è il risultato di miliardi di anni di evoluzione, di fatti all'inizio non erano così, però la cosa importante è che tutto si è perfezionato. Siamo fatti da 10mila miliardi di cellule, ognuna di esse possiede una emivita, e a parte i gameti, sono geneticamente identiche l'una dalle altre, ma che svolgono funzioni diverse, il che vuol dire che ci sono geni attivati e altri disattivati. Inoltre molte cellule possono essere sostituite, altre invece le possediamo dalla nascita e lentamente si degradano. Ma la cosa che deve colpire è che da una cellula, lo zigote, se ne formano 10mila miliardi. Ma come può succedere?