Genetica

Genetica dei gruppi sanguigni

Aovvero l'allele recessivo (I i è eterozigote), un individuo del gruppo sanguigno A deve avere I_IA oppure I_i. Quelli con fenotipo 0 hanno un genotipo ii. La codominanza si manifesta tra un maschio A_A B_B e una femmina I_I dove si genera una prole I_I quindi gruppo sanguigni AB. Negli eterozigoti si ha un contributo di entrambi gli alleli, sia allele A che allele B. Dall'incrocio o matrimonio di un individuo eterozigote di gruppo AB con un individuo omozigote di gruppo 0 (I_I o ii), l'individuo del gruppo 0 farà sono gameti con I o i (stessa cosa), mentre l'individuo con gruppo AB fa sia gameti A B con I che gameti con I, 50% di uno e 50% dell'altro. Dal matrimonio si generano zigoti con questi genotipi: I_I , I_I , I_I , I_I , quindi 50% saranno di gruppo A e 50% saranno di gruppo B. Nei nativi sudamericani si riscontra il 100% di sangue con il gruppo 0. In Europa e in Nordamerica dominano rispettivamente i gruppi A e 0.

mentre nell'Asia centrale è abbondante il gruppo B. In Italia la popolazione è composta per il 40% da persone di gruppo 0, 36% di gruppo A, 7,5% di gruppo B e 0,5% di gruppo AB. Se per esempio il padre ha gruppo sanguigno 0 (I I), e la madre A (I I o I I), il figlio non può avere un gruppo sanguigno B.

Gli alleli letali: ausano la morte dell'individuo per la mancanza di un prodotto genico sono alleli che cessenziale e alterano i rapporti fenotipici e genotipici attesi nella progenie. Un allele letale recessivo provoca la morte dell'individuo solo in condizioni di omozigosi; in condizione di eterozigosi esso può essere trasmesso per varie generazioni (e manifestarsi solo quando compare in omozigosi). Un allele letale dominante causa sempre la morte dell'individuo che lo possiede, anche allo stato di eterozigote e non viene trasmesso alla discendenza, a meno che la letalità non sia tardiva (dopo l'età).

Esempio di alleli letali nella specie umana sono:

• Alleli recessivi letali in omozigosi (precoci o tardivi): fenilchetonuria, distrofia muscolare, anemia falciforme.
• Alcuni letali recessivi mostrano effetti fenotipici dominanti in eterozigosi: acondroplasia (specie umana); mutazioni Cy o Tb in Drosophila e mutazione AY nel topo.
• Alleli dominanti letali in eterozigosi precoci o tardivi: Corea di Huntington (tardivo)

Anemia falciforme: è una patologia letale recessiva, è un'anemia che causa la distruzione dei globuli rossi, questa patologia è associata a diversi effetti fenotipici tra cui la morfologia dei globuli rossi che hanno una forma a falce, e gli individui che sono affetti da questa patologia sono gli omozigoti βS/βS (in questo caso si ha una codominanza) o βS/βA. Il globulo rosso βS falcemico è fragile e di vita breve, il che porta gli individui omozigoti per la mutazione ad anemia grave. Inoltre i globuli rossi

falcemici tendono ad occludere i capillari, e questo porta ad ischemia ed infarto tissutale. L'emoglobina inoltre può andare incontro a elettroforesi ovvero estrarre le proteine totali, in questo caso l'emoglobina e farle migrare in un campo elettrico in un supporto fatto da gel dove queste proteine sono sottoposti in un campo elettrico e migrano in base al peso molecolare, più sono pesanti e più lentamente migreranno dal polo positivo a quello negativo e viceversa, più è leggera e più migra velocemente. L'anemia falciformi causa effetti pleiotropici, e ha un vantaggio dell'eterozigote, ovvero si è visto che sovrapponendo la distribuzione di questa patologia, la frequenza degli alleli per l'emoglobina S e la manifestazione della malaria soprattutto in popolazioni africane, si è visto che si ha il vantaggio dell'eterozigote, ovvero sebbene siano eliminati gli omozigoti dell'allele recessivo che muoiono,

in realtà in eterozigosi questi vengono mantenuti perché nell'eterozigote in queste zone in cui c'è la malaria, ha un vantaggio perché la malaria è un fattore selettivo positivo, ovvero gli eterozigoti sono più resistenti o almeno meno sensibili all'azione di quello che è il patogeno della malaria e alcuni studi suggeriscono che negli eterozigoti i globuli rossi alterati sono distrutti prima che il ciclo riproduttivo del protozoo sia completato.

Interazioni tra alleli di geni diversi: queste interazioni possono verificarsi o tra:

• Geni interagenti in vie metaboliche diverse
• Geni interagenti nella stessa via metabolica
• Geni interagenti a livello regolativo, ovvero un gene che codifica una proteina che controlla un altro gene.

Per via metabolica s'intende vie di catabolismo e anabolismo, ovvero una serie di reazioni chimiche controllate da enzimi e codificati da geni specifici (glicolisi...)

Un esempio è il

comparsa di un ulteriore genotipo che è quello della forma semplice che corrisponde al doppio omozigote recessivo rr PP.

Forma a rosa e forma a pisello sono il risultato rispettivamente di mutazioni dei geni MNR2 e SOX5 che ne causano l'espressione ectopica nelle cellule che daranno origine alla cresta. Forma a rosa e forma a pisello sono il risultato rispettivamente di mutazioni dei geni MNR2 e SOX5 che ne causano l'espressione ectopica nelle cellule che daranno origine alla cresta. L'espressione ectopica contemporanea dei geni MNR2 e SOX5 nelle cellule che daranno origine alla cresta da luogo alla forma a noce. Negli individui con forma normale i due geni non sono espressi nelle cellule che daranno origine alla cresta. L'espressione ectopica è un'espressione dove il gene viene attivato o spostato in una posizione che non è la sua.

Nel gene A nel caso della banda gialla sul pelo marrone si parla di un colore cannella, e il colore marrone è dato

Dalla presenza di un omozigosi bb, mentre quello nero dalla presenza di almeno un allele B. L'interazione tra il gene A e B determina il fenotipo aguti nei topi, si parte da fenotipi diversi: un topo color cannella AAbb incrociato con un topo nero aaBB, o partendo da individui aguti AA BB incrociati con individui marroni aa bb, in entrambi i casi avremo tutti individui della F1 eterozigoti Aa Bb (aguti). Incrociando poi gli individui aguti della generazione F1 tra loro avremo una generazione F2 formata da un rapporto 9:3:3:1, con 9 individui aguti, 3 color cannella, 3 color nero e 1 individuo marrone, q l'individuo marrone è quello inatteso se partiamo da individui neri e cannella, se si parte invece da individui aguti e marroni, gli individui inattesi sono nero e cannella. Altro esempio dove il gene D controlla l'intensità del colore. (si spiega nello stesso modo). Un altro esempio è la livrea in Elaphe guttata, dove questo pattern è il risultato di

Due geni, uno che controlla il colore nero e uno il colore arancione. (stesso modo) basta sapere il ragionamento e un esempio.

Manifestazioni fenotipiche inattese: ci possono essere casi anche in cui il rapporto fenotipico della F2 9:3:3:1 possa essere alterato.

Epistasi: è il fenomeno in cui un gene, detto epistatico, può influenzare o annullare l'espressione fenotipica di un secondo gene (ipostatico). L'interazione è di solito tra alleli di geni diversi che controllano lo stesso fenotipo. Si divide in:

• Epistasi recessiva dovuta a un allele recessivo (genotipo c/c)
• Epistasi dominante dovuta a un allele dominante (genotipi Cc o CC)

L'epistasi recessiva è per esempio il colore del mantello nei cani labrador. Nell'epistasi recessiva abbiamo un rapporto 9:3:4 in F2, e riguarda geni che codificano enzimi che controllano la stessa via metabolica. Partiamo da un cane albino con genotipo BB cc (omozigote per l'allele B e omozigote per l'allele C).

l'allele c) che lo faccio incrociare con un cane marrone bb CC oppure si può partire da un cane BB CC e lo faccio incrociare con un albino bb cc, in entrambi i casi ottengo una F1 con tutti individui neri Bb Cc (eterozigoti), dall'incrocio di questi individui neri della F1 ottengo una f2 con 9 individui neri, 3 marroni e 4 albini di cui questi 4 hanno un genotipo B- cc, 1 ha il genotipo bb cc.

Se si parte da individui albini e marrone, l'individuo inatteso non c'è se si parte da individui neri e albini l'individuo inatteso è il marrone. Il rapporto è 9/16, 3/16 e 4/16.

Nel caso dell'albino B-cc, grazie alla presenza dell'allele B l'individuo sarebbe in grado di sintetizzare il colore nero, ma non può farlo perché c'è il blocco da parte dell'allele c che blocca la via metabolica a monte.

Un gene controlla la produzione di melanina: l'allele dominante "B" produce il pigme