Genetica

Genetica delle popolazioni

L M T L+M+T = N 250 500 250 = 1000 poiché la popolazione è infinitamente grande, la probabilità di avere un gamete con un dato allele è la frequenza dell'allele stesso → 250/1000 Frequenze relative → 500/1000 (la somma di queste frequenze deve essere sempre =1).

Frequenze alleliche

AA Aa aa L M T → → 2L M 2 * 250 + 1 * 500 = 1000/2000 A 50% → M 2T 1 * 500 + 2 * 250 = 1000/2000 a 50% 250 500 250

La popolazione animale o vegetale può essere considerata nell’ambito di una specie come un super-individuo, che occupa una certa area e la cui continuità nel tempo è assicurata dal succedersi delle generazioni. La popolazione, composta quindi da individui discontinui e mortali, è continua nello spazio e nel tempo. La struttura genetica di queste è fortemente influenzata dal tipo di unioni che si verificano al suo interno, infatti, le popolazioni vegetali autogame (autoimpollinazione) sono fondamentalmente differenti dalle popolazioni vegetali allogame (impollinazione incrociata) e dalle popolazioni animali.

Le popolazioni naturali di piante autogame sono costituite da una mescolanza di linee omozigoti strettamente imparentate che, anche se viventi, l’una accanto all’altra, rimangono indipendenti nella riproduzione. In queste popolazioni il processo di autofecondazione continuata assicura l'omozigosi; la variabilità di queste è dovuta a differenze tra omozigoti. Nelle popolazioni naturali delle piante allogame e degli animali tutti gli individui sono, più o meno eterozigoti. Le popolazioni di tali specie sono caratterizzate da unioni a caso (Random Mating) che consentono di mantenere inalterate nelle popolazioni le frequenze geniche e le frequenze genotipiche. Questo tipo di popolazione è stato definito come una comunità riproduttiva di organismi sessuati a fecondazione incrociata che si dividono un pool genico comune.

La Legge di Hardy-Weinberg

In una popolazione infinitamente grande, dove gli incroci avvengono casualmente, dove ogni individuo lascia lo stesso numero di progenie, in cui non vi sia mutazione, le frequenze genotipiche ed alleliche (indicano la proporzione o la percentuale di un certo genotipo in una popolazione) restano costanti nel tempo. Una popolazione può essere considerata come un complesso di genotipi, derivati da una collezione di spermie e da una collezione di uova. Quando l’eredità di un carattere è nota, è possibile calcolare il numero relativo degli alleli che hanno dato origine a quei genotipi. Quando si conoscono queste frequenze genotipiche e il modo in cui il carattere viene ereditato, è possibile determinare il tipo e il numero relativo degli alleli che hanno dato origine al campione: tali frequenze prendono il nome di frequenze geniche, e ci indicano la proporzione di un certo allele nei loci disponibili per un dato gene. Noi sappiamo che la frequenza di un ipotetico allele A è uguale a p, invece, la frequenza genica di a è uguale a q.

Le frequenze geniche p e q si possono calcolare utilizzando o il numero dei diversi genotipi presenti in un campione o le frequenze genotipiche.

• Frequenza genotipica AA→ p²
• Frequenza genotipica Aa→ 2pq
• Frequenza genotipica aa→ q²

Esempio: cosa succede se gli incroci non sono casuali?

Un incrocio tra individui imparentati; supponiamo di avere: Giovanni ed Elsa sono fratellastri (ma anche i genitori di Marco), l’allele di Carlo arriva a Marco con la probabilità di ¼ (0,25%). Marco potrebbe ricevere 2 coppie dall’allele di Carlo con la probabilità di: ½ * ½ * ½ * ½ = 1/16 coefficiente di inbreeding (F). Marco è omozigote per un allele che viene da Carlo che aveva ereditato da un suo parente; questo viene detto “autozigote”.

Frequenze geniche e le frequenze genotipiche nelle successive generazioni

Per rispondere a questa domanda dobbiamo semplificare la situazione facendo le seguenti ipotesi:

• Popolazione numerosa;
• Assenza di mutazione differenziale;
• Assenza di migrazione;
• Assenza di selezione;
• Unioni casuali.

I primi 4 punti possono essere riassunti in un'unica tesi: costanza delle frequenze geniche. Ora, assumendo che le frequenze geniche siano costanti e supponendo delle unioni casuali possiamo vedere il destino a cui vanno incontro i geni e i genotipi nelle generazioni successive nel seguente modo: Consideriamo una popolazione inizialmente costituita di soli genotipi Aa in modo tale che la sequenza genica sia A=0,50= p e a=0,50=q. Disegnando il quadrato di Punnet Aa x Aa →

• Frequenza genotipica AA → p² → 0,25
• Frequenza genotipica Aa → 2pq → 0,50
• Frequenza genotipica aa → q² → 0,25

Possiamo concludere che qualunque siano le frequenze genotipiche nella generazione zero, nella generazione successiva, con unioni a caso queste frequenze diventano p², 2pq e q². Questo fu dedotto in maniera indipendente sia da Hardy in Inghilterra e da Weinberg in Germania. E questo concetto viene conosciuto come legge di Hardy-Weinberg e può essere enunciato così: data la costanza delle frequenze geniche, le frequenze genotipiche raggiungono, in una generazione di unioni a caso, un equilibrio ai valori seguenti:

• p²
• 2pq
• q²

La popolazione è quindi detta in equilibrio perché tali frequenze rimangono costanti finché tutte le condizioni rimangono verificate. Bisogna notare che le frequenze genotipiche all’equilibrio risultano dall’espansione del binomio delle frequenze geniche. Questa legge può essere dimostrata usando anche un approccio più lungo. Consideriamo una numerosa popolazione in cui le frequenze genotipiche siano AA=x; Aa=y; aa=z e la loro somma è uguale a 1. Dai vari calcoli l’espressione lunghissima che ne viene fuori, può essere riscritta nel seguente modo: Questa popolazione è detta in equilibrio.

La composizione genetica rimarrà costante di generazione in generazione rispetto al locus considerato e in assenza dei fattori di disturbo già menzionati. Nelle popolazioni che non sono in equilibrio questo si raggiunge in una sola generazione con unioni a caso, indipendentemente dalle frequenze geniche iniziali di A e a. La conoscenza di questa legge consente da un lato di accertare se una popolazione rimarrà stabile, per quanto riguarda la sua composizione genetica, nelle generazioni successive e, dall’altro, di calcolare in modo molto rapido le frequenze geniche in popolazioni che hanno già raggiunto l’equilibrio.

Possiamo notare inoltre che c’è un accordo quasi perfetto tra i dati osservati e i dati attesi e si può concludere che si ha un equilibrio Hardy-Weinberg per quanto riguarda gli alleli. L’accordo tra dati osservati e dati attesi può essere comunque saggiato mediante il calcolo del Chi-quadrato. Infatti quando una popolazione si trova in equilibrio Hardy-Weinberg, il calcolo delle frequenze geniche risulta molto semplificato dalla conoscenza delle relazioni esistenti, in una popolazione in equilibrio, tra frequenze geniche e frequenze genotipiche.

Se la frequenza genotipica degli omozigoti recessivi è pari all’81%, ci si può basare sul fatto che questo valore rappresenta necessariamente q², quindi p sarà uguale a 0,10, in quanto la radice quadrata di 0,81 è uguale a 0,90.

Unioni non casuali

L’equilibrio Hardy-Weinberg presuppone che le unioni tra i genitori, per dare la generazione successiva, avvengano a caso, ogni individuo abbia uguali possibilità di unirsi con qualsiasi altro della popolazione, o anche, che ogni gamete femminile possa essere fecondato da un qualsiasi gamete maschile. Quando individui genotipicamente simili o dissimili hanno la tendenza ad unirsi tra loro più spesso di quanto voluto dal caso, l’equilibrio Hardy-Weinberg viene disturbato. Se una popolazione copre una vasta area geografica, gli individui di una zona separata dalle altre per effetto di particolari azioni ambientali, possono essere portati ad unirsi fra di loro più che con quelli delle zone limitrofe. La popolazione risulterà quindi divisa in gruppi e le unioni avverranno a caso solo dentro questi. La non casualità degli accoppiamenti può portare a notevoli cambiamenti delle frequenze geniche a seconda del sistema di unioni che gli individui della popolazione mettono in opera.

Tipi fondamentali di unioni

• Unioni tra individui geneticamente simili (tra parenti);
• Unioni tra individui fenotipicamente simili;
• Unioni tra individui geneticamente dissimili;
• Unioni tra individui fenotipicamente dissimili.

1) Gli effetti su questo sistema verranno particolarmente approfonditi quando parliamo dell’inbreeding. Le unioni di questo tipo determinano un aumento della probabilità che le progenie ereditino gli stessi geni da entrambi i genitori. Questo vuol dire che si ha una fissazione di questi geni, che vedono aumentata così la loro frequenza, e di conseguenza a una diminuzione, nel gruppo, della variabilità genetica. 2) Queste dipendono dal numero di geni che controllano un carattere e dalla sua ereditabilità. Con una sola coppia allelica e con ereditabilità al 100% le unioni tra individui fenotipicamente simili, diventano unioni tra individui genotipicamente simili, in quanto è possibile identificare, senza commettere errori, i diversi genotipi. Le unioni tra fenotipi estremi (AAxAA e aaxaa) portano in tal caso ad un aumento della variabilità totale e al raggiungimento dell’omozigosi in una sola generazione. Le unioni tra individui fenotipicamente simili si praticano solitamente nel corso di programmi di miglioramento genetico sia vegetale, che animale. In casi del genere si opera infatti su caratteri di molti geni con ereditabilità bassa. Si determina con queste unioni un graduale spostamento delle sequenze geniche nella direzione desiderata, ma consente raramente di giungere alla fissazione del tipo. 3-4) Le unioni tra individui geneticamente dissimili (outbreeding) o fenotipicamente dissimili (se le differenze tra queste hanno una base genetica) portano a conseguenze opposte a quelle dell’inbreeding. In questo caso infatti, le progenie tendono ad ereditare geni differenti dai due genitori, con conseguente mantenimento o addirittura aumento della variabilità della popolazione.

Unioni casuali in piccole popolazioni: deriva genetica

Una delle condizioni basilari per la validità dell’equilibrio Hardy-Weinberg, è che la popolazione sia costituita da un numero molto alto di individui. Se, invece, una popolazione è formata da un numero di individui relativamente piccolo, si può osservare...