Iperuricemia
Iperuricemia indica un aumento dei livelli di acido urico nel siero (> 7,0 mg/dl) e viene distinta in:
Iperuricemia da alterazione metabolica
L'iperuricemia da alterazione metabolica è caratterizzata da forme primitive e secondarie (70%):
- Forme primitive: idiopatiche ad eziologia sconosciuta, aumento dell’attività dell’enzima fosforibosil-pirofosfato-sintetasi (con eccesso di PRPP), deficit parziale dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosil-transferasi.
- Forme secondarie: aumentata sintesi de novo delle purine, deficit o assenza dell’enzima glucosio-fosfatasi o glicogenosi di tipo I, deficit totale di ipoxantina-guanina fosforibosil-transferasi o sindrome di Lesch-Nyhan (ereditaria X-linked, movimenti coreo-atetosici, ritardo di crescita e mentale, spasticità, automutilazioni e iperuricemia grave), malattie mielo e linfoproliferative, policitemie secondarie, anemia perniciosa, emoglobinopatie ed altre malattie emolitiche, sarcoidosi, psoriasi, carcinomi, altri tumori solidi, chemioterapia e radioterapia.
Iperuricemia da deficit dell'escrezione renale
L’iperuricemia può anche derivare da un deficit dell’escrezione renale di acido urico. Questa condizione può essere associata a vari disturbi e trattamenti come malattie renali croniche, alcuni farmaci e altre condizioni cliniche che influiscono sulla capacità del rene di eliminare l'acido urico.