Endocrinologia

TEST DI SOPPRESSIONE CON DESAMETASONE

Il nostro test di conferma che prescriviamo molto spesso, in questo test viene prescritto 1 mg di desametasone che è una forma di cortisone, il paziente lo prende alle 23, la mattina dopo alle ore 8 viene in laboratorio e si fa il dosaggio del cortisolo. Se il sistema funziona, questo cortisone che il paziente ha preso la sera prima farà il suo lavoro di feedback negativo ed inibirà la secrezione di cortisolo da parte del surrene e la mattina avremo cortisolo basso, anche 0.

CORTISOLO LIBERO URINARIO DELLE 24 ORE

Si chiede al paziente di raccogliere le urine delle 24h e si inizia a misurare il cortisolo presente, è una stima di quanto ne abbia prodotto in 24h. Il problema è che spesso i pazienti sbagliano, quest'esame da solo non può essere usato come esame unico.

CORTISOLO SALIVARE (MEZZANOTTE)

Questo in Italia non è molto diffuso come dosaggio, in sostanza si dà al paziente un dispositivo per raccogliere la saliva a mezzanotte e si misura il cortisolo presente.

paziente una specie dilecca-lecca che si intrise della saliva del paziente e viene analizzata la quantità di cortisolo nella saliva nella mezzanotte, perché quell'ora il cortisolo dovrebbe essere il livello più basso, ma nella sindrome di Cushing il paziente a mezzanotte potrà avere dei livelli molto alti. Questi sono i test di primo livello, dopodiché ci sono quelli di secondo livello per capire da dove viene la secrezione di ACTH.

IPERPARATIROIDISMO - ANATOMIA DELLE PARATIROIDI - Le paratiroidi sono piccole ghiandole sulla superficie posteriore della tiroide, sono di solito quattro. C'è una grande variabilità sia nel numero che nella localizzazione. Le paratiroidi producono un ormone che è il paratormone (PTH), regolatore principale dell'omeostasi del Calcio e del Fosforo, stimola il riassorbimento del Calcio nelle ossa e agisce a livello del rene dove stimola il riassorbimento di calcio dalle urine, aumenta

l'iperparatiroidismo primitivo è una condizione in cui una delle paratiroidi inizia a produrre eccessivamente il paratormone. Questa patologia solitamente viene scoperta molto tardi, quando ha già causato un aumento significativo dei livelli di calcio nel sangue. I sintomi dell'iperparatiroidismo primitivo possono includere affaticamento, debolezza muscolare, perdita di appetito, aumento della sete e della minzione, dolore osseo e calcoli renali. La terapia per l'iperparatiroidismo primitivo può includere la rimozione chirurgica della paratiroide affetta o l'uso di farmaci per ridurre i livelli di calcio nel sangue. È importante trattare questa condizione in modo tempestivo per prevenire complicazioni a lungo termine come danni renali, osteoporosi e calcoli renali ricorrenti. In conclusione, l'iperparatiroidismo primitivo è una condizione in cui una paratiroide produce eccessivamente il paratormone, causando un aumento dei livelli di calcio nel sangue. È importante diagnosticare e trattare questa condizione in modo tempestivo per prevenire complicazioni a lungo termine.calcio legato all'albumina nel sangue. Questo perché il calcio circola in parte libero e in parte legato alle proteine, principalmente all'albumina. L'ipercalcemia può essere causata da diverse patologie, tra cui l'iperparatiroidismo, il tumore delle paratiroidi, l'ipertiroidismo, la sarcoidosi e alcune neoplasie maligne come il carcinoma polmonare e il carcinoma mammario. È fondamentale confermare la presenza di ipercalcemia attraverso analisi del sangue specifiche, in quanto alcuni fattori come la disidratazione o le alterazioni delle proteine circolanti possono influenzare i risultati. In caso di ipercalcemia confermata, è necessario approfondire la diagnosi per individuare la causa sottostante. La calcemia totale corretta è un parametro importante da calcolare. Si ottiene sommando alla calcemia totale misurata il valore ottenuto dalla formula: (4,0 - albuminemia g/dL) * 0,8. Questo calcolo tiene conto del calcio legato all'albumina nel sangue e permette di ottenere un valore corretto della calcemia totale. In conclusione, l'ipercalcemia è un'alterazione che può indicare la presenza di patologie anche gravi. È importante confermare la presenza di ipercalcemia attraverso analisi specifiche e calcolare la calcemia totale corretta per una valutazione accurata.

Albumina. L'ipercalcemia vera può avere tantissime cause, alcune legate all'iperparatiroidismo, altre a molti tumori legati alle ossa avanzati. Riguardo all'iperparatiroidismo primitivo, la maggior parte dei pazienti si presenta in modo asintomatico, il 40% ha qualche tipo di sintomi, quelli più comuni sono i calcoli ai reni oppure fratture. Nell'80% dei casi la causa del paratiroidismo è dovuta ad un tumore delle paratiroidi che nella maggior parte dei casi è benigno, possono essere singoli o multipli. Abbiamo anche dei farmaci che possono ridurre la calcemia. Quando la calcemia è troppo alta, è un'emergenza che richiede una serie di terapie e si può arrivare anche alle dialisi.

IPOPARATIROIDISMO - IPOCALCEMIA - Avremo il calcio basso, è molto meno frequente dell'ipercalcemia, quello da ricordare è che spesso si vedono delle alterazioni transitorie acute della calcemia in pazienti molto malati.

questi valori poi possono tornare normali da soli. L'ipocalcemia cronica non è legata ad una malattia acuta, è sintomatica ed è da trattare perché grave. Bisogna sempre ricordarsi di correggere i valori di calcemia per l'albumina.

PRESENTAZIONE CLINICA - I livelli bassi di calcemia danno una serie di disturbi, come l'irritabilità muscolare, i pazienti possono avere spasmi muscolari sia dei muscoli degli arti che nei bronchi. Nelle forme più estreme possono avere anche un arresto cardiaco.

Quando troviamo un'ipocalcemia cronica, dopo aver corretto i valori per l'albumina, dobbiamo notare se non è legato a malattie croniche, dobbiamo misurare i valori di paratormone perché distinguiamo due gruppi di cause a seconda dei livelli di paratormone.

Se abbiamo paratormone basso possiamo orientarci verso una patologia dovuta ad una riduzione della produzione di paratormone, la causa più frequente è la chirurgia.

oppure più raramente cause auto-immunitarie. Quando un paziente ha Magnesio molto basso, le paratiroidi non producono buon paratormone. Bisognerebbe sempre misurare il Magnesio. Al contrario abbiamo una serie di cause dove il paratormone è alto o normale, una molto frequente è il deficit grave di vitamina D con PTH alto ma calcemia bassa. Queste sono cause più rare. È importante misurare il paratormone per capire perché un paziente ha calcemia bassa. IPOPARATIROIDISMO – è una patologia rara caratterizzata da ipocalcemia e assente paratormone. Può colpire quasi tutti gli organi. Ci sono delle cause rare ed ereditarie. La forma più frequente è una forma acquisita dovuta agli effetti della chirurgia della tiroide, perché se questa viene tolta dato che le paratiroidi sono piccole e non si distinguono possono essere rimosse per sbaglio. Può essere completa (tolgono tutte le paratiroidi) oppure parziale, e

può essere transitoria oppure permanente. Un ridotto livello di paratormone fa sì che aumenti molto il rilascio di Calcio nelle urine, quindi questi pazienti sono a rischio di calcoli renali.

VALUTAZIONE BIOCHIMICA: Sempre valutare il paratormone (PTH) con esami immunometrici di seconda o terza generazione perché nel sangue esistono molti varianti di PTH. Inoltre bisogna sempre misurare fosforo e magnesio perché in questo caso il fosforo sarà aumentato, perché calcio e fosforo andranno sempre in direzione opposta. Misurare sempre il magnesio perché una ridotta presenza di magnesio può dare ipocalcemia. Misurare sempre la vitamina D e l’escrezione urinaria di calcio delle 24h. Inoltre le linee guida consigliano di calcolare sempre la funzione renale perché una calciuria esagerata può danneggiare il rene.

TERAPIA – Per l’ipoparatiroidismo possiamo integrare calcio e vitamina D ma spesso è una terapia

piuttosto complessa. L'OVAIO - Le ovaie sono due strutture solide situate ai due lati dell'utero collegate tramite le tube di Falloppio, hanno una parte corticale, una midollare e un hilum che le connette alla tuba uterina. La parte corticale contiene i follicoli che contengono poi l'ovulo. Gli ovuli hanno origine già dallo sviluppo uterino della bambina, originano dalle cellule germinali primordiali, durante lo sviluppo del feto queste cellule iniziano ad entrare in mitosi e migrano fino a diventare ovogoni. Durante lo sviluppo uterino del feto le cellule germinali aumentano tantissimo di numero (7 milioni), al momento della nascita ne avremo circa 1-2 milioni, durante l'infanzia avremo una diminuzione fino ad arrivare al menarca dove avremo circa 400.000 cellule germinali. Questo numero continuerà a diminuire fino al livello della menopausa, dove la donna non è più fertile e il numero degli ovociti arriva a 0. Circa 400-500 ovociti sono

destinati all'ovulazione. Anche le ovaie sono regolate da un asse ipotalamo-ipofisario, dove l'ipotalamo produce GnRH (gonadotropin realising hormone) e stimola l'ipofisi a produrre LH (ormone luteinico) e FSH (ormone follicolo-stimolante), entrambi hanno un'azione a livello delle ovaie che producono due tipi di ormone che sono estradiolo e progesterone che avranno una serie di azioni sull'utero.

Come tutti gli assi abbiamo un feedback negativo, infatti l'estradiolo e il progesterone avranno un feedback negativo a livello dell'ipotalamo e dell'ipofisi.

La produzione di GnRH è pulsatile da parte dell'ipotalamo, a seconda del livello di pulsatilità viene prodotto un ormone diverso, la secrezione di GnRH segue un ciclo mensile, il periodo da una mestruazione all'altra è diviso in fase follicolare e una luteinica, una in cui viene secreto FSH e una dove viene prodotto LH.

L'FSH stimola la secrezione di estrogeni a livello dell'ovaio,

vorrebbe che il follicolo raggiungesse la dimensione di circa 20 mm. Durantequesto processo di maturazione, il follicolo produce estrogeni che stimolano laproliferazione dell'endometrio nell'utero. Quando il follicolo raggiunge lamaturità, l'LH viene rilasciato e induce l'ovulazione, cioè il rilascio dell'ovocitodall'ovaio. Dopo l'ovulazione, il follicolo si trasforma nel corpo luteo, cheproduce progesterone per preparare l'utero all'impianto dell'ovocita fecondato.Se l'ovocita non viene fecondato, il corpo luteo si degenera e si forma il ciclomestruale.