Endocrinologia - l'ipertensione endocrina da eccesso di mineralcorticoidi

Ipertensione endocrina da eccesso di mineralcorticoidi

Deficit di 11β-idrossisteroidodeidrogenasi congenita

L'ipertensione endocrina da eccesso di mineralcorticoidi può essere dovuta a deficit di 11β-idrossisteroidodeidrogenasi congenita, deficit iatrogenico, deficit di 17α-idrossilasi, deficit di 11β-idrossilasi o sindrome di Liddle, caratterizzate da ipoaldosteronismo.

L'ipertensione endocrina da deficit di 11β-idrossisteroidodeidrogenasi congenita è una forma ad insorgenza giovanile rarissima (sindrome di Ulick), con alcune decine di casi, a trasmissione incerta che può interessare sia maschi che femmine della stessa famiglia.

È causata da un deficit dell'enzima 11β-idrossisteroidodeidrogenasi tipo II, presente nel fegato e nei reni, che normalmente converte il cortisolo in cortisone. La mancanza di cortisone provoca un legame del cortisolo al recettore per l'aldosterone, provocando ipertensione arteriosa diastolica grave in età giovanile.

Clinico

Dal punto di vista clinico, si manifesta con cardiomiopatia ipertrofica, retinopatia ipertensiva comparsa precoce e diabete insipido nefrogenico. La forma congenita può manifestarsi sin dall'infanzia e può associarsi a ritardo di crescita, ipopotassiemia, ipersodiemia e PRA soppressa.

Diagnosi

La diagnosi si basa sul riscontro di ipopotassiemia, ipersodiemia, PRA soppressa, aldosterone plasmatico e urinario, escrezione urinaria di cortisolo e rapporto urinario tetraidrocortisolo/tetraidrocortisone.

Terapia

La terapia avviene con spironolattone o canrenoato di potassio per correggere l'ipertensione e l'ipopotassiemia. Il desametasone (0,75-1 mg/die) può essere utile per sopprimere l'asse ipotalamo-ipofisi-surrene, riducendo la produzione di cortisolo e la sua azione sul recettore dei mineralcorticoidi.

Ipertensione endocrina da deficit di 11β-idrossisteroidodeidrogenasi iatrogenico

Questa forma è secondaria all'ingestione di grosse quantità di liquirizia (acido glicirrizinico) pari ad almeno 400-500 gr/settimana, o all'uso del carbenoxolone (farmaco anti-ulcera) che inibiscono l'attività dell'enzima 11β-idrossisteroidodeidrogenasi di tipo II.

Clinico

Dal punto di vista clinico, è caratterizzata soprattutto da ipertensione arteriosa diastolica.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull'anamnesi in cui il paziente afferma di assumere grosse quantità di liquirizia o carbenoxolone, e attraverso il riscontro di ipopotassiemia, ipersodiemia e PRA soppressa nei test di laboratorio.