Endocrinologia - l'ipertensione endocrina da eccesso di mineralcorticoidi

Ipertensione Endocrina da Eccesso di Mineralcorticoidi

Ipertensione endocrina da eccesso di Mineralcorticoidi deficit di 11β-L’ può essere dovuta aidrossisteroidodeidrogenasi congenita deficit di 11β-idrossisteroidodeidrogenasi iatrogenico deficit, ,di 17α-idrossilasi deficit 11β-idrossilasi sindrome di Liddle, , , caratterizzate da ipoaldosteronismo.

Ipertensione endocrina da deficit di 11β-idrossisteroidodeidrogenasi congenitaL’ forma ad insorgenza giovanile rarissima(sindrome di Ulick) è una , (alcune decine di casi), atrasmissione incerta interessare M e F di una stessa famiglia, che può .deficit dell’enzima 11β-idrossisteroidodeidrogenasi tipo II presente nel fegato eE’ causata da un ,reni normalmente converte il cortisolo in cortisone deficit del cortisone >, che , per cui si ha un edel cortisolo si lega al recettore per l’aldosterone ipertensioneprovocando l’che .ipertensione arteriosa

diastolica grave in età giovanile

Clinico

Dal punto di vista si manifesta con ,cardiomiopatia ipertrofica retinopatia ipertensiva comparsa precoce associata alla di e .diabete insipido forma congenita può manifestarsi sin dall’infanzia La e può associarsi anefrogenico ritardo di crescita e . ipopotassiemia ipersodiemia PRA soppressa valori < di

Diagnosi

La si basa sul riscontro di , , ,aldosterone plasmatico e urinario > escrezione urinaria di cortisolo > rapporto; inoltre e soprattutto urinario tetraidrocortisolo/tetraidrocortisone. correggere

Terapia

La avviene con , in alternativa , perspironolattone canrenoato di potassiol’ipertensione e l’ipopotassiemia ; il (0,75-1 mg/die) può essere utile perdesametasonesopprimere l’asse ipotalamo-ipofisi-surrene riducendo la produzione di cortisolo e la sua azionesul recettore dei mineralcorticoidi .

Ipertensione endocrina da deficit di 11β-idrossisteroidodeidrogenasi iatrogenico

conversione del progesterone in 17-idrossiprogesterone inibizionecon conseguentedella sintesi dei glucocorticoidi e androgeni > della produzione di DOC e corticosteronecon .ipertensione ipopotassiemiaesordisce nella pubertà

ClinicoDal punto di vista con , epseudoermafroditismo amenorrea primaria infantilismo sessualenei maschi oppure con nellasenza deficit staturalefemmina, . < dei livelli ematici e urinari di cortisolo > dei livelli ematici di

DiagnosiLa viene confermata dalla ,ACTH, DOC, 18-idrossicorticosterone e 18-idrossidesossicorticosterone bassi livelli di 17-,idrossiprogesterone, 17-idrossipregnenolone, PRA e aldosterone.

TerapiaLa consiste nella somministrazione di alla ,desametasone dose di 0,25-0,5 mg alla serasopprimere i livelli elevati di ACTH donne adulte l’amenorrea primariaper ; nelle è trattata conla somministrazione di .estroprogestinici

Ipertensione endocrina da deficit di 11β-idrossilasi 5% dei casi di iperplasiaL’ si ha nel

deficit della 11β-idrossilasisurrenale congenita frequenza di 1/10.000 naticon una , è dovuta a unsurrenale localizzato sul cromosoma 8 parziale(citocromo P450 ) , in genere , responsabile dellaC11ridotta conversione dell’11-desossicortisolo in cortisolo . ipertensione arteriosa ipopotassiemiainfanziasi manifesta nell’ClinicoDal punto di vista con , ,macrogenitosomia virilizzazione deficit staturale da eccesso di androgeninel M e nella F, .