Iperaldosteronismo sopprimibile con desametasone
L'iperaldosteronismo sopprimibile con desametasone è una rara forma di ipertensione genetica, ereditaria AD. Anche se il numero di casi diagnosticati è in netto aumento dopo che è stata scoperta la base molecolare della patologia, cioè una diplicazione genica derivante da un non uguale crossing-over che fonde la regione del gene che codifica la 11β-idrossilasi con la sequenza codificante dell'aldosterone sintasi.
Il gene chimerico porta all'espressione ACTH-dipendente della sintasi dell'aldosterone, di 18-idrossicortisolo e 18-oxocortisolo (marker fenotipico della malattia). I pazienti presentano ipertensione e caratteristiche cliniche da eccesso di mineralcorticoidi, come la soppressione dell'attività reninica plasmatica e una maggiore secrezione di aldosterone, che possono migliorare con la somministrazione di glucocorticoidi.
Tuttavia, la risposta alla soppressione con desametasone può svanire a lungo andare in quasi tutti i pazienti e pertanto è necessaria una terapia ipotensiva concomitante. La presenza di un iperaldosteronismo sopprimibile con glucocorticoidi deve essere tenuta presente in una famiglia in cui più di un membro sia affetto da iperaldosteronismo primitivo.
La diagnosi avviene misurando il 18-idrossicortisolo o 18-oxocortisolo, oppure evidenziando il gene anormale nei campioni di DNA ottenuti dai linfociti periferici.
Recensioni
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
Appunto