Endocrinologia - l'insufficienza surrenale primaria ereditaria

Insufficienza Surrenale Primaria Ereditaria

ipoplasia surrenale congenita

L’insufficienza è rappresentata dall’

surrenale primaria ereditaria ,

deficit di glucocorticoidi familiare adrenoleucodistrofia

e .

Ipoplasia Surrenale Congenita ridotto sviluppo del surrene

L’ è caratterizzata da , distinta in:

insufficienza surrenale ipoplasia ipofisaria

 in cui l’

forma sporadica è associata ad .

trasmissione AR X-linked con eredità diaginica presente solo nei M

 forma familiare a o dovuta a

mutazione del gene che codifica per il fattore di trascrizione DAX1 localizzato sul braccio p

una

del cromosoma X gene svolge un ruolo importante anche nella differenziazione

; questo

sessuale insufficienza surrenale ipogonadismo ipogonadotropo

, per cui in questi pz si osserva e .

Deficit di Glucocorticoidi Familiare insufficienza surrenale si manifesta

Il è una forma di che

resistenza della ghiandola all’azione dell’ACTH

nell’infanzia

, caratterizzata da .

resistenza riguarda solo le cellule che producono cortisolo e androgeni risparmia

La , mentre

quelle che producono l’aldosterone , e si fa una distinzione tra 2 forme:

mutazioni del gene per il recettore dell’ACTH

 una forma dovuta a .

sindrome di Allgrove sindrome da tripla A

 o (adrenal insufficiency, achalasia, alacrimia) a

acalasia esofagea alacrimia vari deficit neurologici

trasmissione AR, associata a , e soprattutto a

SNA mutazione di un gene presente sul cromosoma 12 codifica per una

carico del , dovuta a che

proteina che partecipa alla costituzione dei pori nucleari ALA-DIN

, detta .

Adrenoleucodistrofia rara malattia ereditaria frequenza di ~ 1 caso/25.000 nati

L’ è una , con ,

accumulo di acidi grassi a catena lunga surrene SNC testicolo

X-linked , caratterizzata da un nel , , ,

fegato plasma difetto di una proteina presente sulla membrana dei perossisomi

e , a causa di un

coinvolta nel processo di β-ossidazione degli acidi grassi .

Tra i fenotipi più comuni abbiamo: infanzia sintomi a carico del SNC

 si manifesta nell’

adrenoleucodistrofia cerebrale: con , cioè

cecità paraparesi disturbi del comportamento demenza coma morte entro 2-5 anni

, , , , , .

più lieve adulto paraparesi spastica

 , compare nell’

adrenomieloneuropatia: e si manifesta con

disturbi sfinterici

e .

iposurrenalismo precedere la sintomatologia nervosa

In tutti i casi l’ può .