Che materia stai cercando?

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

gozzo familiare sordità congenita sensoriale

difetto dell’organificazione dello iodio

di un da e ,

mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 7q31 espresso sulla membrana

correlata a ,

apicale delle cellule follicolari tiroidee e nelle coclea codifica per una proteina

, che detta

pendrina media il trasporto dello iodio e del cloro intervenendo nell’efflusso attivo dello

che

iodio all’interno dello spazio colloideo .

sindrome di Pendred meccanismo è alterato iodio si concentra nel

Nella questo per cui lo

tireocita non viene incorporato efficacemente nella Tg presente all’interno della colloide

ma .

hAIT

mutazioni della proteina

Probabilmente la sindrome si deve anche a (human apical iodide

identificata recentemente sulla membrana apicale del tireocita interviene nel

transporter) , che

trasporto dello iodio dal citoplasma alla colloide .

gozzo si manifesta prima della pubertà alcune volte alla nascita momento della

Il , , e al

diagnosi maggior parte dei pz è eutiroideo sintomi dell’ipotiroidismo che si manifestano

la , con

lentamente nel tempo .

deficit dell’ormonogenesi tiroidea

Diagnosi

La dei si basa su:

 < FT e FT > TSH

Indagini di Laboratorio : , .

4 3

 dimensioni della tiroide

Ecografia tiroidea : .

 compressione o deviazione

Rx torace con transito esofageo Ecografia tracheo-esofagea

o :

tracheo-esofagea

.

valutazione della funzione tiroidea estesa a tutti i parenti di I grado

La (TSH, FT ) deve essere

4

identificare eventuali familiari affetti da una forma lieve non ancora diagnosticata

per .

neonati affetti da ipotiroidismo

Recentemente è stato proposto lo dei

screening mutazionale

congenito identificare precocemente le eventuali mutazioni dei geni tiroide-specifici

per , in

programmi di consulenza genetica controllo delle successive gravidanze

modo da applicare e di ,

strategie terapeutiche personalizzate a seconda della mutazione riscontrata

e sviluppare .

Nel deficit del trasporto di iodio la diagnosi si basa su:

captazione tiroidea del radioiodio bassa < 5% alla 24^h

– , .

test di stimolo con TSH non da alcuna risposta TSH non >

– : , cioè il .

rapporto tra iodio salivare e iodio plasmatico 1 h

diagnosi di certezza

– la avviene determinando il

dopo la somministrazione per os di iodio radiomarcato 125 soggetto normale

(25-50 µCi di NaI ): nel

rapporto varia fra 25 e 140 difetto completo della captazione vicino a 1

il , mentre in caso di è , in

deficit parziale compreso tra 1 e 20 assenza di concentrazione di radioiodio

caso di è ; anche

ghiandole salivari mucosa gastrica mammella

nelle , e .

Nel deficit della organificazione dello iodio o deficit della tireoperossidasi la diagnosi si basa su:

ritardo dello sviluppo psico-somatico

– .

Testa al perclorato + rapida dismissione del radioiodio dalla tiroide dopo

– con

somministrazione di perclorato l’

attività enzimatica della TPO è scarsa o assente

; .

diagnosi di deficit dell’organificazione rilascio del radioiodio dalla

Si fa quando si osserva un

tiroide > 5% dismissione del 20-45% indica un deficit parziale valori > 60% e 90%

, una , mentre

indicano rispettivamente un deficit grave e totale .

> Tg sierica deficit dell’organificazione dello I sintesi della Tg è fortemente

– perchè nel la

stimolata dal TSH . 131 123

Scintigrafia con captazione tiroidea del I o I elevata

– .

Test di stimolo con TRH: risposta del TSH > sia nei pz eutiroidei che ipotiroidei

– .

Nel deficit della desiodasi la diagnosi si basa su:

ritardo mentale

– .

cromatografia presenza nel sangue e urine di quantità immutate di DIT e MIT marcate con

– :

radioiodio ( I) iniettate per via e.v

131 ed .

< FT e FT

– .

4 3 131

curva di captazione tiroidea dello I elevata prima fase di elevata captazione

– , cioè si ha una ,

seguita da una fase di declino relativamente rapido del contenuto di radioiodio intratiroideo .

Nel deficit della tireoglobulina la diagnosi si basa su:


PAGINE

3

PESO

398.11 KB

AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Endocrinologia sul gozzo congenito disormonogenetico, caratterizzato da un deficit del metabolismo dello iodio, tireoglobulina, deficit dei recettori TSH e post-recettoriale. Si ha la comparsa di gozzo ed ipotiroidismo, deficit della sintesi degli ormoni tiroidei. Il deficit del metabolismo dello iodio comprende il deficit del trasporto dello iodio, della organificazione, della desiodasi e della Tg.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cignarelli Mario.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Endocrinologia

Endocrinologia - meccanismi di regolazione della sintesi e secrezione ormonale
Appunto
Endocrinologia - la sintesi e il metabolismo dell'acido urico
Appunto
Endocrinologia - il trasporto e il metabolismo dei lipidi
Appunto
Endocrinologia - atlante di endocrinologia
Appunto