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Gozzo Congenito Disormonogenetico

Gozzo Congenito Disormonogenetico gozzo

Il è una sindrome rara caratterizzata da con

ipotiroidismo entità variabile < dell’ormonogenesi tiroidea deficit genetico deficit del

di e da , cioè

metabolismo dello iodio deficit della Tireoglobulina deficit recettoriale o post-recettoriale del TSH

, , .

trasporto dello iodio organificazione

Il comprende il , e

Deficit del Metabolismo dello Iodio

desiodasi

: parziale o totale trasmissione AR incapacità

 deficit del trasporto dello iodio (raro), , a , con

deficit del NIS + -

della cellula tiroidea di captare lo iodio a causa di un (symporter del Na /I ); il

deficit del trasporto dello ioduro interessa la cellula follicolare e tutti i tessuti che concentrano

lo ioduro ghiandole salivari mucosa gastrica mutazioni del gene NIS

, come le e la . Le possono

causare fenotipi diversi a parità di genotipo . incapacità della

 deficit di organificazione dell’iodio: rappresenta il 50% di tutte le cause, con

alterazione genetica

cellula follicolare di ossidare e organificare lo iodio in seguito ad un’

strutturale della perossidasi TPO deficit delle sue funzioni ioduro trasportato nella

con . Per cui lo

cellula tiroidea non viene organificato si accumula nella tiroide può essere rimosso per

, da cui

competizione diretta dal perclorato deficit di organificazione

. Il può essere dovuto anche a

mutazione dei geni THOX1 e THOX2 codificano per proteine deputate alla produzione di

che

perossido di idrogeno indispensabile per il corretto funzionamento della TPO

(H O ) che è ,

2 2

acqua ossigenata rappresenta un fattore limitante per la iodazione della Tg in

infatti l’

condizioni di adeguato apporto iodico sordità

. In alcune famiglie questo difetto si accompagna a

sindrome di Pendred

congenita sensoriale e prende il nome di .

incapacità di desiodare le iodotirosine

 consiste nell’

deficit della desiodasi: con conseguente

eliminazione di grosse quantità di mono e diiodotirosina con le urine tiroide la desiodasi

. Nella

agisce sulle iodotirosine MIT e DIT rilasciate durante l’idrolisi della Tg libera lo iodio che

, e mutazione

può essere riutilizzato per l’ormonogenesi deficit della desiodazione

. Il si deve ad una

del gene DEHALI codifica per una dealogenasi delle iodotirosine tiroide,

che individuata nella

reni, fegato e altri tessuti attività di desiodazione di questo enzima è così efficiente che la

. L’

tiroide secerne normalmente quantità trascurabili di iodotirosine difetto può essere totale o

. Il

parziale tiroideo o esteso a tutti i tessuti periferici carenza di iodotironine

, , con conseguente

non possono essere riutilizzate dalla tiroide carenza secondaria di iodio

che responsabile della .

alterata sintesi della catena

 deficit della Tg: rappresenta il 35% di tutte le cause, dovuto ad

polipeptidica e della catena carboidratica ridotta secrezione della Tg deficit della sintesi

e a con

degli ormoni tiroidei espressione difettosa del gene della Tg qualitativa Tg

. L’ può essere con

mutazioni

anormale quantitativa Tg assente nei tessuti tiroidei e nel siero

o con . Alcune sono

deficit del trasporto della Tg dal R.E. all’apparato di Golgi ritenzione della Tg

responsabili del , con

malattia da accumulo nel R.E.

nel R.E. dilata

che si e sviluppo della (ERDS, endoplasmic

reticulum storage disease). incapacità della tiroide a rispondere

 deficit recettoriale e post-recettoriale del TSH:

all’azione del TSH alterazioni qualitative o quantitative del recettore

per (TSH-R) oppure per

alterazione del sistema di trasduzione del segnale a valle del recettore proteine G,

, cioè delle

adenilato-ciclasi, chinasi < della biosintesi ormonale tiroidea

..., con conseguente .

gozzo ipotiroidismo

deficit dell’ormonogenesi

Clinico

Dal punto di vista i si manifestano con e di

gozzo è presente in tutti i deficit tranne nel deficit

entità variabile in base al grado del difetto. Il

del recettore del TSH deficit dell’ormonogenesi identificato alla nascita

. In genere il viene

grazie allo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito , ma alcune volte il deficit

parziale compromissione della funzione tiroidea

dell’ormonogenesi determina sono una , tale da

consentire il mantenimento dell’eutiroidismo adeguata stimolazione della

, anche grazie all’

tiroide da parte degli alti livelli di TSH circolante quadro clinico insorge in età

. In altri casi il

adulta ipotiroidismo subclinico o manifesto

con .

causa più frequente di ipotiroidismo ereditario

La (SP) rappresenta la ed

Sindrome di Pendred malattia ereditaria AR

presente nel 6% dei pz con sordità congenita

è , infatti è una con presenza


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kalamaj

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+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Endocrinologia sul gozzo congenito disormonogenetico, caratterizzato da un deficit del metabolismo dello iodio, tireoglobulina, deficit dei recettori TSH e post-recettoriale. Si ha la comparsa di gozzo ed ipotiroidismo, deficit della sintesi degli ormoni tiroidei. Il deficit del metabolismo dello iodio comprende il deficit del trasporto dello iodio, della organificazione, della desiodasi e della Tg.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cignarelli Mario.

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