Endocrinologia - indagini nelle malattie del metabolismo calcio-fosforo

Indagini nelle malattie del metabolismo calcio-fosforo e malattie metaboliche dell'osso

Indagini di laboratorio

Le indagini di laboratorio si basano su:

• Calcemia/Fosforemia: Calciuria nelle 24 ore o al mattino, dosaggio basale (valori normali 160-250 mg/die), Fosfaturia, 25(OH)D o Calcidiolo, 1,25(OH) D o Calcitriolo, AMPc urinario (valori normali 0,4-1,3 gr/die).
• Idrossiprolinuria, Osteocalcina: nelle osteopatie metaboliche, è importante anche il dosaggio basale.
• Fosfatasi alcalina, Propeptidi del Procollagene tipo I, Piridinolina, Desossipiridinolina, Telopeptidi del collagene di tipo I.

Ipercalcemia e ipocalcemia

Il dosaggio del PTH intatto (nativo) è indicato in presenza di ipercalcemia o ipocalcemia (metodo immunoradiometrico, immunochemiluminescenza); valori normali 10-60 pg/ml.

Ipercalcemia di origine neoplastica

Il dosaggio del PTHrP è indicato in caso di sospetto di origine neoplastica (RIA, IRMA); valori normali di PTHrP 0-1,5 pmol/lt.

Pseudoipoparatiroidismo

Il dosaggio dell'AMPc nelle urine delle 24 ore è utile per la diagnosi di pseudoipoparatiroidismo; valori normali 1-11,5 µmol/lt.

Test di stimolo

Il test di stimolo con rhPTH è indicato per la diagnosi di pseudoipoparatiroidismo.

Carcinoma midollare della tiroide

Il dosaggio della calcitonina sierica (CT) è indicato nei pazienti con carcinoma midollare della tiroide, mentre non ha valore diagnostico nelle malattie del metabolismo calcio-fosforo o nelle osteopatie metaboliche. Valori normali della CT sierica: <28 pg/ml nell’uomo, <20 pg/ml nelle donne.

Dosaggio dei metaboliti della vitamina D

Il dosaggio dei metaboliti della vitamina D, cioè 25(OH)D e 1,25(OH)D, è fondamentale per valutare l'apporto nutrizionale di vitamina D e sospetti di sindrome da malassorbimento o variazioni stagionali. Valori normali di 25(OH)D 5-55 ng/ml, con valori più alti a fine estate e più bassi a fine inverno correlati all'esposizione ai raggi UV e ai livelli di trasporto della vitamina D. Il dosaggio di 1,25(OH)D è indicato per la diagnosi del rachitismo vitamina D dipendente di tipo II; valori normali 20-75 pg/ml.

Marcatori dell'attività metabolica delle ossa

I marcatori dell'attività metabolica delle ossa sono distinti in due gruppi:

• Marcatori di formazione ossea: Osteocalcina, Fosfatasi alcalina totale, Fosfatasi alcalina ossea, Propeptide C-terminale ed N-terminale del procollagene di tipo I.
• Marcatori di riassorbimento osseo: Idrossiprolina, Piridinolina, Desossipiridinolina, Galattosil-idrossilisina, Telopeptide N-e nelle urine, mentre nel siero possiamo dosare.