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deficit enzimatico lieve iperandrogenismo asintomatico

Le Forme non classiche sono dovute a con

insorgenza tardiva acne irsutismo virilizzazione infertilità

dopo la pubertà

o ad , , responsabile di , , ,

adrenarca precoce

sesso F sesso M

nel , nel .

sindrome adreno-genitale

Diagnosi

La di è di sospetto nei neonati di sesso F che presentano

genitali ambigui indagini di laboratorio e strumentali

e deve essere confermata con le :

 individuare le gonadi e gli annessi anche se l’analisi

Ecografia pelvica : è sufficiente per , del

definire il sesso cromosomico

cariotipo consente di .

 dosaggio degli steroidi e metaboliti deficit dei

Indagini di Laboratorio : per valutare il

glucocorticoidi, mineralcorticoidi eccesso di androgeni iposodiemia

e l’ , associati o meno a ,

iperpotassiemia acidosi

,

diagnosi prenatale diagnosi precoce del deficit enzimatico

La consente la : avviene mediante il

dosaggio nel liquido amniotico del 17-idrossiprogesterone e 11-desossicortisolo , per la

diagnosi dei deficit della 21-idrossilasi e 11β-idrossilasi trattare la malattia in

, consentendo di

epoca fetale prevenire la virilizzazione dei feti genotipicamente femmine

e di .

diagnosi di insufficienza surrenale congenita dosaggio degli steroidi

La si basa sul in

condizioni basali dopo test di stimolo con ACTH

e .

Determinazione plasmatica degli Androgeni

La , cioè DHEA, DHEA-S, androstenedione,

RIA

testosterone e diidrotestosterone, avviene con metodo e i sono (tab. 14.6):

v.n.

DHEA

– : .

200-1300 ng/dl nel M e nella F

DHEA-S

– : ; .

90-400 µg/dl nel M 50-330 µg/dl nella F

testosterone totale

– : ; .

300-1200 ng/dl nel M 20-70 ng/dl nella F

testosterone libero

– : ; .

70-185 pg/ml nel M 3-8 pg/ml nella F

diagnostico più attendibile il dosaggio della frazione libera del testosterone

Dal punto di vista è

plasmatico frazione biologicamente attiva non risente delle interferenze di

, perchè è la e

farmaci o altri steroidi non è influenzato dai valori plasmatici della SHBG

e .

dosaggio del testosterone totale influenzato dalle [ ]

Il (testosterone e diidrotestosterone) è

plasmatiche delle SHBG a cui si legano con alta affinità dosaggio della [ ] totale del

, mentre il

DHEA e DHEA-S non subisce alcuna interferenza .

estrogeni stimolano la produzione di SHBG testosterone la inibisce

Considerando che gli e il , i

livelli circolanti della proteina di trasporto più elevati nel sesso F rispetto al M

sono .

gravidanza terapia estrogenica cirrosi epatica ipertiroidismo età

> le [ ] di SHBG , mentre l’

La , , e ,

acromegalia irsutismo obesità < le [ ] di SHBG

, e (tab. 14.5).

E’ possibile effettuare il dosaggio della SHBG metodo immunometrico

con ottenendo di

v.n. 0,2-

e .

1,4 µg/dl nel M 0,6-3,6 µg/dl nella F soppressione dei livelli di

test di soppressione con basse dosi di desametasone

Il provoca una

DHEA e DHEA-S iperplasia surrenale congenita

nell’ .

 iperandrogenismo di origine materna tumori

TC, RM

: sono importanti per la diagnosi di da

surrenali o ovarici androgeno-secernenti terapia con androgeni

o .

sopprimere la secrezione di ACTH prevenire le

Terapia

La è per e

medica ormonale sostitutiva

manifestazioni della malattia in fase prenatale correggere le anomalie dei

o per

chirurgica

genitali esterni .

La è e ,

Terapia delle Forme Classiche di iperplasia surrenale congenita medica chirurgica

subito dopo la nascita presenza di genitali ambigui indagini di

infatti si osserva la , mentre le

laboratorio confermano il deficit della steroidogenesi , per cui è importante stabilire il sesso verso

normale attività minzionale, sessuale e

per ottenere una

cui indirizzare lo sviluppo del neonato

riproduttiva attività riproduttiva dipende dal grado di differenziazione degli organi

anche se l’

genitali interni e delle gonadi . disidratazione

iperplasia surrenale congenita subito dopo la nascita

L’ può manifestarsi con da

perdita di sali iposodiemia

e , per cui il 1° giorno di vita bisogna intervenire subito mediante

usando una

reidratazione per fleboclisi soluzione salina isotonica alla dose di 100 ml/die/Kg di peso

, associata nella fasi iniziali a somministrazione di

corporeo 1,5-2 mg/Kg di idrocortisone e.v.

seguita da ma .

idrocortisone alle stesse dosi per via i.m. ogni 8 h per 24h


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kalamaj

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+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Endocrinologia sui deficit congeniti degli enzimi coinvolti nella steroidogenesi, i quali sono diversi. Si ricorda la sindrome adreno-genitale o virilismo surrenalico (iperplasia surrenale congenita; forma classica con perdita di sali, forma classica virilizzante semplice, forma non classica). La terapia può essere iniziata in fase pre-natale, cioè durante la gravidanza.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cignarelli Mario.

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