Endocrinologia - diagnosi malattie endocrine

Diagnosi delle malattie endocrine

La diagnosi delle malattie endocrine spesso avviene casualmente tramite indagini di laboratorio o strumentali richiesti per altri motivi. Le endocrinopatie hanno un esordio subdolo e asintomatico, che le rende spesso inosservate fino a una diagnosi tardiva.

Anamnesi

L'anamnesi personale e familiare è fondamentale. Ricostruisce la storia clinica del paziente e dei suoi familiari, prendendo in considerazione lo sviluppo post-natale, la pubertà, l'assunzione di farmaci, malattie concomitanti ed ereditarie.

Esame obiettivo

L'esame obiettivo è utile nella diagnosi di orientamento e certezza. Anche se le endocrinopatie frequentemente si manifestano con sintomi aspecifici come debolezza, astenia, cefalea, anoressia, depressione, aumento o perdita di peso e stipsi, l'esame può rivelare sintomi e segni importanti.

Indagini di laboratorio

Le indagini di laboratorio comprendono l'emocromo con formula leucocitaria, l'elettroforesi sieroproteica, e il dosaggio basale e dopo test dinamici dell'ormone attivo e/o dei suoi metaboliti o precursori nel plasma o nelle urine delle 24 ore. È importante considerare l'età, il sesso, l'orario del prelievo, il ritmo biologico o la pulsatilità secretoria, l'esercizio fisico, lo stato emotivo, e la presenza di malattie concomitanti o l'assunzione di farmaci che potrebbero interferire con il dosaggio ormonale, oltre a eventuali alterazioni della funzione epatica o renale.

Spesso, la valutazione degli effetti ormonali è più importante del dosaggio ormonale stesso. Ad esempio, nella diagnosi e terapia del diabete mellito, il dosaggio della glicemia e dell'Hb glicosilata (HbA1c) è più utile del dosaggio dell'insulina plasmatica. Nel diabete mellito di tipo 2, i valori plasmatici dell'insulina possono essere elevati nonostante una franca iperglicemia, mentre nel diabete mellito di tipo 1, l'insulinemia è meno attendibile della glicemia e HbA1c.

Endocrinopatie autoimmuni

Le endocrinopatie autoimmuni sono caratterizzate dalla presenza di autoanticorpi specifici diretti contro le cellule endocrine, ormoni o recettori ormonali nel tessuto bersaglio.

Indagini dinamiche

Le indagini dinamiche si basano su test di stimolo o soppressione che permettono di valutare la funzione degli assi neuroendocrini e l'integrità dei meccanismi di feedback.

Test di stimolo

I test di stimolo sono utili nella diagnosi di insufficienza endocrina, specialmente quando il dosaggio ormonale basale evidenzia valori sospetti.