Endocrinologia - diagnosi delle malattie endocrine

Diagnosi delle malattie endocrine

La diagnosi delle malattie endocrine spesso avviene casualmente mediante indagini di laboratorio o strumentali richiesti per altri motivi. Le endocrinopatie hanno un esordio subdolo e asintomatico, e spesso passano inosservate fino a una diagnosi tardiva.

Anamnesi

L'anamnesi familiare e personale, sia fisiologica che patologica, prossima e remota, consente di ottenere tutte le informazioni per ricostruire la storia clinica del paziente e dei suoi familiari. Questo include aspetti come lo sviluppo post-natale, la pubertà, l'assunzione di farmaci, malattie concomitanti e malattie ereditarie.

Esame obiettivo

La presenza di segni è utile per un orientamento diagnostico o per la diagnosi di certezza, anche se spesso le endocrinopatie si manifestano con sintomi aspecifici. Sintomi comuni includono debolezza, astenia, cefalea, anoressia, depressione, aumento o perdita di peso e stipsi.

Indagini di laboratorio

Le indagini di laboratorio includono:

• Emocromo con formula leucocitaria
• Elettroforesi sieroproteica
• Dosaggio basale e dopo test dinamici dell'ormone attivo e/o dei suoi metaboliti o precursori nel plasma o nelle urine delle 24 ore

Si valuta anche l'ormone totale o la frazione libera, tenendo conto di fattori quali età, sesso, orario del prelievo, ritmo biologico, pulsatilità secretoria, esercizio fisico, stato emotivo, presenza di malattie concomitanti, assunzione di farmaci che possono interferire con il dosaggio ormonale, e alterazione della funzione epatica o renale.

Spesso la valutazione degli effetti ormonali è più importante del dosaggio stesso. Ad esempio, nella diagnosi e terapia del diabete mellito, il dosaggio della glicemia e dell'HbA1c è più utile del dosaggio dell'insulina plasmatica. Nel diabete mellito di tipo 2, i valori plasmatici dell'insulina possono essere elevati nonostante una franca iperglicemia. Nel diabete mellito di tipo 1, l'insulinemia è meno attendibile della glicemia e dell'HbA1c.

Autoimmunità endocrina

Le endocrinopatie autoimmuni sono caratterizzate dalla presenza in circolo di autoanticorpi specifici diretti contro le cellule endocrine, ormoni o recettori ormonali nel tessuto bersaglio.

Indagini dinamiche

Le indagini dinamiche si basano su test di stimolo o di soppressione che consentono di valutare la funzione degli assi neuroendocrini e l'integrità dei meccanismi di feedback.