Endocrinologia - diagnosi delle malattie tiroidee

delle recidive di un ipertiroidismo controllare la risposta alla terapia soppressiva in un pz con

, per

tireotossicosi da malattia di Basedow .

dosaggio degli Ab antitiroidei o auto-Ab diagnosi delle tireopatie autoimmuni

Il è utile per la

malattia di Basedow

come gli Ab anti-TSH-R (inibenti o stimolanti) nella , e gli Ab anti-Tg e

tiroidite autoimmune di Hashimoto

anti-TPO nella (dosaggio mediante RIA). Gli Ab antitiroidei

malattie sistemiche in soggetti

titoli più bassi

si possono riscontrare a in corso di e

apparentemente normali .

Dobbiamo ricordare che la presenza di titoli elevati di Ab anti-Tg e anti-TPO non rappresenta un

non indica un ritorno all’eutiroidismo.

segno di ipotiroidismo o ipertiroidismo e che la < titoli Ab

diagnosi della malattia di Basedow-Graves

Ab anti-TSH-R

La valutazione degli è utile per la ,

controllare la risposta alla terapia medica antitiroidea indice predittivo per le recidive

o come

dell’ipertiroidismo . influenzati da vari fattori

risultati delle indagini di laboratorio

Dobbiamo ricordare che i sono :

 tireopatia stabile o transitoria

.

 pz ambulatoriale o ospedalizzato sottoposto o meno a terapie per le tireopatie

, .

asse ipotalamo-ipofisi-tiroide integro determinazione del

Nei pz con tireopatia stabile e con , la individuare una

TSH sierico sensibilità diagnostica > rispetto all’FT

ha una soprattutto per

4

condizione subclinica lieve carenza eccesso di ormoni tiroidei ipofisi è

, considerando che l’

, una o

molto sensibile alle variazioni dell’FT .

4

determinazione della FT più attendibile del TSH

Nei pz con tireopatia transitoria la è per

4

valutare la funzione tiroidea durante i primi mesi di terapia

, come si osserva ad es.

nell’ipertiroidismo o ipotiroidismo .

ipotiroidismo di lunga durata e grave iperplasia delle cellule

Nei pz con si può sviluppare una

tireotrope ipofisarie adenoma ipofisario regredisce dopo

che può far sospettare un ma che

adeguata terapia sostitutiva con LT dosaggio del TSH e

: è necessario un controllo periodico con

4

valutare la compliance alla terapia scarsa compliance

FT per , infatti in caso di si può osservare

4

> TSH e FT squilibrio persistente fra i due ormoni

un a causa dello .

4 indagini più accurate per la diagnosi di disfunzione tiroidea

Nei le consistono

pz ospedalizzati

determinazione simultanea di TSH e FT

nella , (considerando un intervallo dei valori di

4

riferimento del TSH più ampio, tra 0.05 e 10,0 µIU/ml).

Tireoglobulina Tg controllo del

rappresenta l’indagine

dosaggio sierico

Il della di I livello per il

carcinoma tiroideo in fase post-operatoria diagnosi etiologica dell’ipotiroidismo congenito

, per la

neonatale diagnosi differenziale tra pseudocisti tiroidea e paratiroidea non è utile

e per la , mentre

per valutare la fx tiroidea .

dosaggio sierico della Tg metodo radioimmunologico immunoradiometrico

Il avviene con o

metodi ultrasensibili cut-off è < 1,5 ng/ml

con , mentre con il .

v.n. di 3-20 ng/ml Calcitonina (CT) diagnosi

rappresenta l’indagine

dosaggio sierico

Il della di I livello per la

precoce e il controllo post-chirurgico carcinoma midollare tiroideo iperplasia

dei pz affetti da o da

delle cellule C parafollicolari diagnosi della MEN tipo 2

, e .

calcitonina condizioni basali dopo stimolo con pentagastrina

Bisogna valutare la sia in sia

somministra per via e.v. alla dose di 0,5 µg/Kg di peso corporeo in 5 secondi valutando la CT

e

sierica dopo 2 e 5 min. somministrato e.v. alla dose di 2

dopo stimolo con calcio elementare

o condizioni

mg/Kg di peso corporeo in 1 min. valutando la CT sierica dopo 1, 2, 3, 5 e 10 min

, : in

normali i o , mentre nel

valori basali di calcitonina sono < 15 pg/ml < 100 pg/ml dopo stimolo

carcinoma midollare iperplasia delle cellule C parafollicolari

e nell’ i valori di calcitonina sono > di 3-

o .

5 volte rispetto ai valori basali > 100 pg/ml dopo stimolo

test di stimolo con TRH TSH umano ricombinante (hrTSH)

Tra i abbiamo il , e

Test Dinamici

perclorato di potassio . diagnosi di sede dell’ipotiroidismo centrale, ipotalamico o

Test di stimolo con TRH

Il è utile per la

ipofisario dosaggio basale del TSH somministrano e.v. 200 µg di TRH

: si effettua prima il , poi si

in 1 min. dosaggio del TSH dopo 10, 20, 30 e 45 min.

, effettuando il , valutando la risposta:

TSH raggiunge il picco dopo 20-30 min. dalla

 : il (~ 6 µU/ml)

risposta normale

somministrazione del TRH ritorna ai valori basali dopo 45 min risposta dipende anche

, e . La

dall’età e dal sesso sesso F e M con età < 40 anni > di 5-20 µU/ml

: nel si ha un rispetto ai valori

M con età > 40 anni > medio di 5 µU/ml

basali, mentre nei si osserva un rispetto ai valori basali.

> del TSH con picco > 20 µU/ml persistenza di valori > alla

 : e

ipotiroidismo primario subclinico

norma anche dopo 30 min. dalla somministrazione del TRH (risposta esagerata).

lieve > del TSH ritardato dopo 60-120 min

 : , , .

ipotiroidismo ipotalamico

risposta ridotta o assente con TSH indosabile

 : .

ipotiroidismo ipofisario nausea vomito stimolo alla

Il test al TRH raramente provoca : , ,

effetti collaterali, transitori

minzione e defecazione dolori addominali sapore metallico

, , .

interferiscono con i risultati del test

I che sono i , , .

farmaci glucocorticoidi salicilati estrogeni

follow-up di pz sottoposti a terapia chirurgica per carcinoma

Test con rhTSH

Il è utile per il

tiroideo sottoposti a terapia soppressiva senza sospendere la

determina la Tg sierica basale

o : si ,

terapia soppressiva con LT evitando i disturbi dell’ipotiroidismo somministrano per via

, , si

4

i.m. 0.9 mg/die di rhTSH per 2 gg consecutivi dopo 3-5 giorni dalla prima iniezione

e si

determina la Tg sierica > rispetto ai valori basali > di 1-2 ng/ml

: un o , indica la presenza di

131

metastasi recidiva Scintigrafia corporea totale con I

o e si esegue una .

diagnosi di deficit di organificazione dello iodio

Test al perclorato di potassio

Il è indicato per la

gozzo congenito disormonogenetico tiroidite autoimmune cronica di Hashimoto

come in caso di e .

test condizioni normali [ ] intratiroidea di iodio in forma libera è

Il si basa sul principio che in la

e c’è un

costante equilibrio afflusso ed efflusso di iodio quota libera e legata alle

tra e tra la

Tg perclorato caratteristiche simili allo iodio svolge una

proteine , in particolare la . Il ha e

duplice funzione inibisce la captazione dello iodio mediato dal NIS , dall’altra

: da una parte

induce il rilascio dello iodio intratiroideo libero, non legato alle proteine, non organificato nella

Tg radioiodio rilasciato dalla tiroide dopo la somministrazione del perclorato

; per cui il

corrisponde allo iodio intratiroideo libero direttamente proporzionale al deficit

ed è

dell’organificazione

.

test determinazione della captazione tiroidea dello I alla 2^ ora

131

Il consiste nella , poi si

somministra 1 gr di perclorato di potassio si ripete la captazione dopo 30 e 60 min

e : nel

soggetto normale captazione resta immodificata dopo la somministrazione del perclorato

la , mentre

deficit di organificazione dello iodio < della captazione è > 10%

nel la .

captazione iniziale alla 2^ ora è bassa il test non è attendibile

Se la .

Ecografia Scintigrafia TC RM PET

sono l’

Le per lo studio della tiroide , , , , .

Indagini Strumentali studio morfo-

L’ rappresenta l’indagine

Ecografia o Ultrasonografia US di I livello per lo

strutturale della tiroide , consentendo di:

valutare forma e dimensioni della tiroide dimensioni di un gozzo noduli

– ; e presenza di (unici o

solidi Ø > 4 mm cistici, liquidi Ø > 2 mm

multipli), con (iperecogeni), con (ipoecogeni).

consente di guidare l'aspirazione con ago sottile

– .

controllare gli effetti della terapia medica sulle dimensioni del gozzo

– .

localizzare linfonodi in caso di recidiva di un carcinoma tiroideo

– .

non consente di differenziare i noduli benigni da quelli maligni

Limite dell’ecografia

Il è che ,

non tutti i noduli hanno un’importanza clinica ~ il 10-40% dei soggetti normali

inoltre , infatti

presenta un nodulo < 1 cm che spesso non necessita di alcuna terapia (incidentaloma tiroideo).

Biopsia tiroidea mediante aspirazione con ago sottile FNAB

La (Fine Needle Aspiration

esame citologico

Citology) con è indicato in caso di:

nodulo unico eutiroideo solido con Ø > 1 cm natura benigna o maligna della

‒ , , per valutare la

lesione ipoecogenicità calcificazioni

, specie se l'ecografia ha fornito caratteri sospetti, come l' ,

puntate margini irregolari assenza di alone

, , .

gozzo multinodulare

‒ lesioni nodulari nel contesto di una tiroidite cronica autoimmune e malattia di Graves

‒ .

linfoadenopatia in caso di sospetta metastasi

‒ .

diagnosi di carcinoma papillare, midollare e anaplastico

L’FNAB è l’indagine di I livello per la ,

carcinoma follicolare FNA non è diagnostica non consente di distinguere il

mentre nel la perchè

carcinoma dall’adenoma esame citologico proliferazione cellulare

, perchè all’ si osserva solo la

diagnosi di certezza si ricorre all’

esame istologico intraoperatorio

mentre per la .

Sull'agoaspirato tiroideo possono essere effettuate varie ricerche:

‒ esame citologico convenzionale .

‒ esame immunocitochimico . Tg PTH CT

‒ dosaggio di marcatori su liquido di lavaggio dell'ago : , , .

‒ ricerca di mutazioni genetiche (gene ret, p53...). rappresenta l’indagine

Scintigrafia tiroidea con captazione di radioiodio (RAIU)

La di I

studio morfo-funzionale della tiroide

livello per lo .

123 isotopo ideale quantità di radiazioni che riceve la tiroide relativamente

è l’ γ

Lo I perchè la è

bassa 100 volte < alle radiazioni prodotte dal I costoso emivita breve di 2-3 h

e ha un’

131

, , ma è .

131 più facile da reperire emivita di 8 gg emette sia radiazioni utilizzate per

, ha un’ γ

Lo I è , ma

la diagnostica radiazioni utilizzate solo a scopi terapeutici

β

, che .

radioiodio viene assunto dal pz per os registrano le immagini a distanza di 8-24 h

Il e si ,

immagini bidimensionali della tiroide

ottenendo consentendo di:

individuare lesioni con Ø ≥ 1 cm

– .

localizzare le metastasi nel periodo post-operatorio

– .

valutare le caratteristiche morfofunzionali di un nodulo autonomo o un gozzo multinodulare tossico

– .

tiroide ectopica

– .

Ricordiamo che:

condizioni normali captazione di radioiodio dopo 24 h è pari al 15-45% della dose

– in la

somministrata

.

captazione < ipotiroidismo primario tiroidite cronica autoimmune tiroidite di De

– la in caso di , ,

Quervain nelle fasi iniziali eccessiva assunzione di iodio

, (alimenti, amiodarone, m.d.c. iodati).

captazione > gozzo tossico diffuso gozzo da carenza iodica

– la in caso di e .

ipertiroidismo aree iperfunzionanti calde prevalenza del colore

In genere, in caso di si hanno , con

ipotiroidismo

rosso aree ipofunzionanti fredde prevalenza del colore blu

, in caso di si hanno , con .

noduli benigni e maligni risultano freddi o ipofunzionanti

In genere, i , per cui la scintigrafia con

radioiodio non è molto utile per differenziare i noduli tiroidei ed è necessario l'esame citologico.

scintigrafia con radioiodio controindicata in gravidanza per gli effetti teratogeni sul feto

La è .

99m

studiare la tiroide dal punto di vista morfologico scintigrafia con Tc

Per può essere utile la che

non viene organificato e ritenuto dalla tiroide non fornisce informazioni sulla fx tiroidea

e ;

somministrato per via e.v. scansione può essere fatta dopo 30-60 min

viene e la .

emivita breve rispetto al I e I dose radiante è 100 volte < rispetto allo I

131 123 131

Ha una , la (1-10

mCi contro 200-300 µCi). follow-up dei pz con carcinoma tiroideo

scintigrafia corporea totale

La (total body) è utile nel

trattato conferma di tessuto tiroideo ectopico massa sulla lingua

e per la in presenza di una

linea linea mediana del collo mediastino

(tiroide linguale) nella (dotto tireoglosso) o nel (gozzo

retrosternale).

L’

Rx del collo in proiezione antero-posteriore e laterale consente di valutare una

compressione o deviazione della trachea tumefazione retrosternale

, la presenza di una e di

calcificazioni nel parenchima tiroideo carcinoma papillare o midollare

con diagnosi di sospetto di .

estensione di una neoplasia

periodo preoperatorio per stabilire l’

TC RM

La e la sono utili solo nel

maligna dimensioni del gozzo rapporti con le strutture contigue gozzo retrosternale

, e , o in caso di

o con estensione cervicale posteriore

. indagine molto sensibile e

è un’

PET o Tomografia ad Emissione di Positroni

La (FDG-PET)

specifica accelerato metabolismo del glucosio delle cellule neoplastiche

che sfrutta l’ e consente

visualizzare il tracciante sede della lesione . E’

di , cioè il , nella

18-fluoro-deossiglucosio FDG

controllo dei pz con carcinoma tiroideo differenziato valori di Tg > 1

indicata per il in presenza di

Appunti di Endocrinologia sulla diagnosi delle patologie della tiroide, la quale spesso avviene in presenza di un gozzo, avvalendosi dell’ispezione e della palpazione. In questi casi la diagnosi prosegue con un'ecografia per valutare la presenza di noduli o formazioni cistiche, agoaspirato con esame citologico, esame istologico estemporaneo al congelatore, dosaggio ormonale e indagini strumentali.