Gotta, endocrinologia

Gotta: storia naturale e classificazione

Storia naturale dell'iperuricemia

• Iperuricemia asintomatica
• Artrite gottosa acuta
• Gotta intercritica
• Gotta cronica tofacea

Fattori scatenanti l'attacco acuto di gotta

• Farmaci
• Abusi alimentari
• Alcool
• Traumi
• Interventi chirurgici
• Radioterapia

Fattori favorenti la formazione intraarticolare di urato monopodico

• Iperuricemia
• Proteoglicani cartilaginei
• Temperatura intraarticolare
• Microtraumi
• Invecchiamento del connettivo

Localizzazione più frequente dei tofi

• Orecchio
• Olecrano
• Borsa prepatellare
• Dita dell'alluce
• Articolazione metatarso-falangea
• Tendine d'Achille

Classificazione iperuricemie primarie

• Da difetti molecolari indefiniti (90% delle gotte primarie; poligenica)
  • Escrezione urinaria ridotta
  • Escrezione urinaria aumentata (legati all'X)
• Associate a difetti enzimatici
  • Aumento attività di PRPP sintetasi
  • Deficit parziale di HGPRT

Disordini del metabolismo purinico

Gotta è una sindrome caratterizzata da aumento dell'uricemia e da ricorrenti attacchi di artrite acuta, con dimostrazione di cristalli di urato monosodico. È frequente nefrolitiasi. Si distinguono forme primitive e forme secondarie. L'iperuricemia, sia nelle forme primitive che in quelle secondarie, è dovuta a un'aumentata sintesi dell'acido urico o a una sua ridotta escrezione renale.

Meno dell'1% dei pazienti con gotta primitiva ha specifici difetti enzimatici. In questi pazienti gli attacchi gottosi insorgono in età giovanile e l'incidenza della nefrolitiasi è oltre il 75%. Nella maggior parte dei casi, la causa dell'iperproduzione di acido urico non è nota. In circa il 90% dei gottosi è presente una ridotta clearance renale degli urati, associata eventualmente a una loro iperproduzione.

Un'aumentata produzione di acido urico è presente nei pazienti con specifici difetti enzimatici, quali il deficit completo di HGPRT. Più frequentemente l'iperproduzione di acido urico è il risultato di un accelerato turnover degli acidi nucleici, che caratterizza numerose forme morbose, quali le forme linfo- e mieloproliferative.

L'artrite gottosa acuta è provocata dalla precipitazione dei cristalli di urato monosodico nel liquido e nelle membrane sinoviali e nei tessuti periarticolari. I cristalli di urato sono altamente chemiotattici e richiamano i fagociti e i neutrofili. La prima articolazione metatarsofalangea è una sede preferenziale per gli attacchi gottosi, perché particolarmente esposta a microtraumi.