Gotta, endocrinologia

DISORDINI DEL METABOLISMO PURINICO

È una sindrome caratterizzata da aumento dell'uricemia e da ricorrenti attacchi di artrite acuta, con dimostrazione di cristalli di urato monosodico. È frequente nefrolitiasi. Si distinguono forme primitive e forme secondarie. L'iperuricemia sia nelle forme primitive che in quelle secondarie è dovuta ad un'aumentata sintesi dell'acido urico o ad una ridotta escrezione renale. Meno dell'1% dei pazienti con gotta primitiva ha specifici difetti enzimatici. In questi pazienti gli attacchi gottosi insorgono in età giovanile e l'incidenza della nefrolitiasi è superiore al 75%. Nella maggior parte dei casi la causa dell'iperproduzione di acido urico non è nota. In circa il 90% dei gottosi è presente una ridotta clearance renale degli urati, associata eventualmente a una loro iperproduzione. Un'aumentata produzione di acido urico è presente nei pazienti con specifici difetti enzimatici.

quali il deficit completo di HGPRT. Più frequentemente l’iperproduzione di acidourico è il risultato di un accelerato turnover degli acidi nucleici, che caratterizza numerose forme morbose, quali le forme linfo- e mieloproliferative.

L’artrite gottosa acuta è provocata dalla precipitazione dei cristalli di urato monosodico nelliquido e nelle membrane sinoviali e nei tessuti periarticolari. I cristalli di urato sono altamente chemiotattici e richiamano i fagociti ed i neutrofili. La prima articolazione metatarsofalangea è una sede preferenziale per gli attacchi gottosi, perché particolarmente esposta a microtraumi sopportando durante la deambulazione il maggior carico per unità di superficie.

Nei pazienti gottosi l’aumentata escrezione di acido urico favorisce la formazione di calcoli. Nell’ 84% dei casi i calcoli sono di acido urico, nel 4% di acido urico e ossalato di calcio e nel 12% di ossalato o fosfato di calcio.

Il trattamento della gotta è farmacologico con l'allopurinolo, che inibisce la sintesi dell'acido urico, con gli uricosurici, che ne favoriscono l'escrezione renale, e l'uricasi, che catabolizza l'acido urico in allantoina.

DEFICIT DI HGPRT: è noto come sindrome di Lesch-Nyhan. I maschi sono gli unici colpiti da tale sindrome. I bambini affetti da deficit di HGPRT manifestano ritardo motorio a 3-4 mesi di età. Successivamente compaiono deficit della crescita e dello sviluppo intellettivo e tendenza compulsiva all'automutilazione. Nel deficit parziale di HGPRT si ha iperuricemia con gotta giovanile e frequentemente nefrolitiasi.