Endocrinologia - classificazione delle endocrinopatie

Classificazione delle malattie endocrine

Le malattie endocrine o endocrinopatie sono disfunzioni del sistema endocrino causate da deficit di ormoni, eccesso di ormoni o resistenza agli ormoni.

Endocrinopatie da deficit di ormoni o ipofunzione endocrina

Le endocrinopatie da deficit di ormoni possono essere dovute a:

• Assenza congenita della ghiandola endocrina (agenesia, disgenesia).
• Distruzione della ghiandola endocrina:
• Malattie autoimmuni come il diabete mellito di tipo 1, tiroidite di Hashimoto, insufficienza surrenalica autoimmune, sindrome di Schmidt da insufficienza poliendocrina autoimmune.
• Infezioni, emorragie, neoplasie.
• Causa iatrogene: asportazione o lesione chirurgica della ghiandola, radioterapia, farmaci.
• Ipofunzione endocrina da cause extra-ghiandolari:
• Insufficienza renale: deficit dell'enzima 1-idrossilasi renale, mancata conversione del 25-OH-colecalciferolo in 1,25(OH)₂-colecalciferolo, deficit della sintesi della vitamina D attiva, alterazioni dell'equilibrio calcio-fosforo.
• Ipoaldosteronismo da deficit della sintesi di renina, danno delle cellule renali iuxta-glomerulari.
• Deficit della biosintesi ormonale:
• Ipotiroidismo da carente apporto di iodio con la dieta.
• Mutazioni dei geni che codificano enzimi che regolano la sintesi ormonale, come la mutazione del gene che codifica l'enzima 21-idrossilasi, causando insufficienza surrenale con deficit di cortisolo, una delle più comuni malattie genetiche.

Endocrinopatie da eccesso di ormoni o da iperfunzione endocrina

Le endocrinopatie da eccesso di ormoni sono dovute a:

• Produzione dell'ormone con iperfunzione primaria della ghiandola endocrina, come ipertiroidismo, iperparatiroidismo, iperaldosteronismo primario, iperprolattinemia, acromegalia.
• Iperfunzione secondaria a patologie ipotalamo/ipofisarie con eccesso di tropine ipofisarie, come l'adenoma ipofisario ACTH-secernente nella malattia di Cushing.
• Sindromi da secrezione ectopica ormonale, come la sindrome di Cushing dovuta all'iperproduzione di ACTH da parte di un microcitoma polmonare.
• Eccessiva conversione periferica dei precursori in ormoni maturi, come nell'iperestrogenismo da epatopatie con trasformazione dell'androstenedione in estrogeni.