Endocrinologia - malattie neoplastiche ipotalamiche

Malattie Neoplastiche Ipotalamiche

Tumori dell'Ipotalamo craniofaringiomaI sono rappresentati dal che è il più frequente, mentreglioma amartoma tumore a cellule germinali o germinomapiù rari sono il , e .tumore disembriogenico residui della tasca di RathkeIl è un che deriva dai , cheCraniofaringiomaevaginazione dell'orofaringe da cui origina l'adenoipofisirappresenta un' .2-5% di tutte le neoplasie intracranicheEpidemiologicoDal punto di vista rappresenta ilprimitive tumore di origine non gliale più frequente in età pediatrica nella fascia di età 5-e il14 anni incidenza < 1 nuovo caso/100.000 individui/anno soggetticon , ma può colpire ancheadulto anziani fascia di età 50-74 anninella . cisticacraniofaringioma tumore benigno 90%IstologicoDal punto di vista il è un di natura nelsolida soprasellaredei casi 10% dei casi si accresce, nel , localizzato in sede nel 95% dei casi,

cheextrasellarelentamente raggiungendo un Ø di ~ 5 cm fino ad estendersi in sede, .forme asintomatiche scoperte casualmenteClinicoDal punto di vista spesso si tratta diattraverso indagini neuroradiologiche richieste per altri motivi manifestazioni, mentre leipopituitarismo parziale insufficienza delle ghiandolecliniche esordiscono con il quadro di eperiferiche deficit degli ormoni ipofisiotropi ipotalamici compressione del peduncoloda ,ipofisario lesione dell’adenoipofisi e/o neuroipofisio :– deficit di GHRH e GH bassa statura ritardo della crescita <: nei bambini provoca e , negli adultiforza muscolare > tessuto adiposo ipoglicemia a digiuno, e .– deficit di GnRH e gonadotropine FHS/LH pubertà ritardata: si manifesta con nei bambini eipogonadismo ipogonadotropo disfunzione erettile oligo-amenorreanei M nelle Fnegli adulti cioè , .– deficit di CRH, ACTH e cortisolo insufficienza corticosurrenale secondaria: .– deficit di ADHdiabete insipido neurogenico poliuria polidipsia disidratazione grave: con ipernatriemia, fino a coma iperosmolare.manifestazioni neurologiche legate all’effetto massaSuccessivamente si ha la comparsa dellecefalea con compressione delle strutture adiacenti, in particolare:alterazioni del campo visivo < acuità visiva compressione del chiasma ottico nervo ottico– e da cecità.obesità anoressia lesione dei centri regolatori dell’appetito– o da anoressia.ipertensione endocranica cefalea vomito papilledema compressione del 3° ventricolo– con idrocefalo, coma, dalesione encefalica .disturbi cognitivo-comportamentali disturbi della memoria ipercinesia letargia emiparesi– : confusione, delirio, agitazione, disorientamento.Sete eccessiva o soppressione del senso della sete disidratazione associata al diabete– a rischio di iperidratazione, che aumenta del senso della seteinsipido rende difficile ripristinare il bilancio idrico ; alcune volte si ha unpolidipsia poliuriacon e simulando un diabete insipido.alterazione della termoregolazione ipertermia ipotermia– con o

Diagnosi:

La diagnosi si basa su:

• Indagini di Laboratorio:
  • Dosaggio ormonale in condizioni basali
  • Test di stimolo: il dosaggio dei livelli plasmatici degli ormoni ipofisari
  • Dosaggio ormonale basale: ACTH, cortisolo, 17β-estradiolo, testosterone, FT, IGF-1, PRL
• Valutazione della funzione dell'asse ipotalamo-ipofisi-ghiandole periferiche
• Valutazione della riserva ormonale ipofisaria tramite test di stimolo con CRH, ACTH, GHRH + arginina (ARG), ITT, TRH

Le indagini basali evidenziano valori ormonali normali o ai limiti della norma, utili per la diagnosi differenziale tra insufficienza ghiandolare periferiche primaria o secondaria a lesioni ipotalamo-ipofisarie.

Infatti, in caso di craniofaringioma, deficit degli ormoni ipofisiotropi ipotalamici, la lesione è ipotalamica e si ha un deficit della secrezione degli ormoni ipofisari e delle ghiandole bersaglio. Per cui, dopo stimolo, non si osserva una risposta nella secrezione ormonale da parte dell'adenoipofisi e delle ghiandole periferiche. In caso di lesione ipofisaria, non si ha la risposta al test.