Endocrinologia - malattie neoplastiche ipotalamiche

Malattie neoplastiche ipotalamiche

Tumori dell'ipotalamo

I tumori dell'ipotalamo includono il craniofaringioma, che è il più frequente, mentre altri tipi come il glioma, l'amartoma, il tumore a cellule germinali o il germinoma sono più rari. Altri tipi di tumori sono il tumore disembriogenico e i residui della tasca di Rathke.

Craniofaringioma

Il craniofaringioma è un tumore che deriva dai residui della tasca di Rathke, un'evaginazione dell'orofaringe da cui origina l'adenoipofisi. Rappresenta un 2-5% di tutte le neoplasie intracraniche.

Epidemiologia

Dal punto di vista epidemiologico, il craniofaringioma è il tumore di origine non gliale più frequente in età pediatrica, nella fascia di età 5-14 anni, con un'incidenza < 1 nuovo caso/100.000 individui/anno. Tuttavia, può colpire anche adulti anziani nella fascia di età 50-74 anni.

Istologia

Dal punto di vista istologico, il craniofaringioma è un tumore benigno nel 90% dei casi, di natura cistica e solida soprasellare nel 95% dei casi. Nel 10% dei casi si accresce lentamente, raggiungendo un Ø di ~ 5 cm, estendendosi in sede extrasellare. Esistono forme asintomatiche scoperte casualmente attraverso indagini neuroradiologiche richieste per altri motivi.

Clinica

Dal punto di vista clinico, spesso si tratta di manifestazioni subdole. I deficit endocrini esordiscono con il quadro di ipopituitarismo parziale, insufficienza delle ghiandole periferiche e deficit degli ormoni ipofisiotropi ipotalamici da compressione del peduncolo ipofisario, lesione dell’adenoipofisi e/o neuroipofisi.

• Deficit di GHRH e GH: nei bambini provoca bassa statura e ritardo della crescita; negli adulti causa riduzione della forza muscolare, aumento del tessuto adiposo, ipoglicemia a digiuno.
• Deficit di GnRH e gonadotropine FSH/LH: si manifesta con pubertà ritardata nei bambini e ipogonadismo ipogonadotropo negli adulti, ossia disfunzione erettile negli uomini e oligo-amenorrea nelle donne.
• Deficit di CRH, ACTH e cortisolo: porta a insufficienza corticosurrenale secondaria.
• Deficit di ADH: provoca diabete insipido neurogenico con poliuria, polidipsia e disidratazione grave.

Successivamente, si ha la comparsa di manifestazioni neurologiche legate all’effetto massa, con compressione delle strutture adiacenti, in particolare:

• Alterazioni del campo visivo: diminuzione dell'acuità visiva per compressione del chiasma ottico o del nervo ottico.
• Obesità o anoressia: lesione dei centri regolatori dell’appetito.
• Ipertensione endocranica: cefalea, vomito, papilledema da compressione del 3^o ventricolo con disturbi cognitivo-comportamentali.