Endocrinologia - diabete insipido

Cause del diabete insipido nefrogenico

Tra le cause del diabete insipido nefrogenico, che possono essere acquisite o congenite, si includono:

• Insufficienza renale cronica
• Malattie metaboliche come ipopotassiemia e ipercalcemia
• Danno delle cellule tubulari renali
• Assunzione di farmaci come carbonato di litio, tetracicline e amfotericina B, che inibiscono la produzione e l'azione dell'AMPc nelle cellule tubulari distali (forme reversibili)
• Cause congenite molto rare, in cui i sintomi sono presenti sin dalla nascita e devono essere rapidamente riconosciuti per evitare gravi episodi di disidratazione:
• Mutazione recessiva X-linked del gene che codifica per il recettore V2 della vasopressina (90% dei casi), che colpisce solo soggetti di sesso maschile, mentre le donne portatrici della mutazione sono asintomatiche
• Mutazione autosomica recessiva del gene dell'acquaporina 2 (AQP-2), che si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori della mutazione

insipido nefrogenico può manifestarsi sia nei M che nelle F.

ClinicoDal punto di vista si fa una distinzione tra:post-traumatiche post-chirurgiche ipotalamo-ipofisarie insorgono entro– forme acute, in genere o ,12-24 h dall’evento transitorie si risolvono in 3-5 giorni, spesso sono e , raramente si manifestanodopo alcune settimane o mesi dall’evento traumatico .

IRC– forme croniche in genere da . poliuria diuresi > 2,5 lt/die per almeno 2 gg

La manifestazione clinica principale è la consete intensa, persistente polidipsiaconsecutivi pz ingerisce(urine ipotoniche), associata a e cioè il nicturiauna quantità notevole di liquidi, incontrollabile fino a 10-15 lt/die, , tale da provocare oenuresi notturna disturbi del sonno irritabilità e astenia diurnanei bambini, , .pz elimina più di 4 lt/die di urina fino a 20 lt nei casi più gravi

In media il , , per cui ilmeccanismo della sete consente di compensare la poliuria

insipido si basa su diversi test, tra cui: - Test di concentrazione dell'urina: viene misurata la concentrazione dell'urina dopo un periodo di privazione di liquidi. Nel caso di diabete insipido, l'urina avrà una bassa concentrazione di sostanze. - Test di soppressione con desmopressina: viene somministrata una dose di desmopressina, un ormone che agisce come l'ADH. Se il paziente ha diabete insipido, non si verificherà una riduzione significativa della produzione di urina. - Test di carico idrico: viene somministrata una grande quantità di liquidi al paziente e viene misurata la produzione di urina. Nel caso di diabete insipido, la produzione di urina sarà eccessiva. - Test di risposta all'ADH: viene somministrato l'ormone ADH al paziente e viene misurata la risposta dell'organismo. Nel caso di diabete insipido, non ci sarà una risposta adeguata all'ADH. Una volta diagnosticato il diabete insipido, è importante identificarne la causa. Ciò può richiedere ulteriori test e indagini, come l'analisi del sangue per valutare i livelli di elettroliti e ormoni, l'ecografia renale per valutare la struttura dei reni, o la risonanza magnetica per esaminare l'ipotalamo e l'ipofisi.

insipido si basa su:
 eventuali cause poliuria polidipsia disidratazione

Anamnesi ed Esame Obiettivo : , , , .

> OSM PAnalisi del sangue e urine : il diabete insipido è caratterizzato da (> 295 mOsm/Kginappropriata < OSM U OSM U/OSM P < 2 peso specifico urineH O) con (< 300 mOsm/Kg H O) e ,2 2< 1005 diuresi > 2,5-4 L/24 h, (> 50 ml/Kg di peso corporeo).

test dinamici test di deprivazione idrica o test dellaLa diagnosi di conferma si basa sui cioèsete test alla desmopressina (DDAVP)e . diagnosi differenziale traTest di deprivazione idrica o test della seteIl è indicato per ladiabete insipido diabete mellito polidipsia primaria cause principali di poliuria, e che sono le .pz deve essere controllato attentamente durante il test diabete insipidoIl perché in caso di acausa del deficit di ADH non si ha la contrazione della diuresi perdita di H O dovuta ae la 2poliuria non è compensata dall’introito di liquidi pz è a

rischio sindrome, per cui il di unadisidratazione graveiperosmotica alto rischio di mortalità con ad: - controlla il peso corporeo del pz all'inizio del test e poi ogni hsi. - inizia il test subito dopo la prima colazione pz svuota la vescica si raccolgono le urinesi: il volume urinario OSM U peso specifico prelievo di sangueper valutare il, e, si effettua un+ - + analisi vengono ripetute ogni hl'Hb HT Na Cl K proteine OSM Pvalutando, , , , , e; queste. - durante il test il pz può assumere solo cibi secchi non può bere non deve fumare, e perché lanicotina stimola la secrezione di ADH test viene invalidato, altrimenti il. - OSM U raggiunge untest durata variabile da 6 a 18 h sospeso l'il ha una e deve essere quandopicco che rimane invariato per 3 h consecutive peso corporeo < del 3%o quando il perché ciò indica una grave disidratazione ipovolemia shock mortea rischio di, e. risultati del testIl sono diversi a

seconda dei casi:restrizione idrica > OSM P stimola la secrezione di ADH risposta normale: la causa un che concontrazione della diuresi escrezione> del riassorbimento di H O a livello del nefrone distale , con2di urine ipertoniche > OSM U peso specifico urine > 1030, (fino a 800-1400 mOsm/Kg di H O), ,2OSM P e sodiemia normali peso corporeo invariato, . polidipsia primaria: la risposta è sovrapponibile alla normalità.iperglicemia glicosuria diuresi osmotica diabete mellito: e , (normali nelle altre forme).> volume urinario > OSM P < OSM U diabete insipido: (diuresi), (> 295 mOsm/Kg di H O), (<2urine ipotoniche peso specifico delle urine < 1005 ipersodiemia +300 mOsm/Kg di H O) con ; , (Na2< del peso corporeo> 145 mEq/l), . effettuato subito dopo il test della seteTest alla Desmopressina DDAVPIl viene per stabilirediabete insipido neurogenico o nefrogenico DDAVPse si tratta di un ; la (desamino D-8 argininaanalogo sintetico

dell'ADH (azione antidiuretica più potente evasopressina) è un dotata diduratura si lega ai recettori V2 > il riassorbimento di H O a livello del nefrone distale, infatti 2< diuresi eliminazione di urine concentratecon ed . La vieneDDAVP somministrata per via i.m.ogni 1 o 2 h × 4 ho : si valuta laalla dose di 1 µg per insufflazione nasale alla dose di 25 µgdiuresi peso specifico delle urine OSM U OSM P sodiemia, , , e :deficit della sintesi e secrezione di ADH nel diabete insipido centrale o neurogenico con , la< della diuresi >somministrazione della DDAVP consente di sopperire al deficit di ADH con ,OSM U di oltre il 50% OSM U/OSM P > 2 > peso specifico delle urine < poliuria e polidipsiacon , , .sintesi e secrezione di ADH è normale nel diabete insipido periferico o nefrogenico in cui la ,incremento dell’OSM U < al 9% rapportosomministrazione della DDAVPla determina un conOSM U/OSM P < 1 lieve

miglioramento della poliuria e polidipsiae (diuresi e sete).

escrezione urinaria dellal’dosare il livello urinario di AQP-2Nei casi dubbi si può , infattiAQP-2 favorita dagli alti livelli plasmatici di ADHè , come nel diabete nefrogenico, oppure doposomministrazione di DDAVP come in condizioni normali o nel diabete neurogenico.

dosaggio sierico dell’ADH in rapporto all’OSM P e OSM U : nel diabete insipido neurogenico ilivelli di ADH plasmatici sono bassi o non dosabili iperosmolalità plasmatical’nonostante ,livelli di ADH sono normali o > iperosmolalitàpoichè l’mentre nel diabete insipido nefrogenico iplasmatica stimola la secrezione di ADH OSM U non >mentre l’, .bassi livelli di ADH in rapporto all’ipoosmolalità plasmatica

Nella polidipsia primaria si hanno .

dosaggio sierico basale e dopo stimolo degli ormoni ipofisari e ghiandole periferiche utileipopituitarismo insufficienza delle

ghiandole periferiche per valutare la presenza di e .

tumore dell'ipofisi ispessimento del peduncolo assenza della macchia chiara

RM: evidenzia il , l' e l'a livello della neuroipofisi (normalmente in T1 c'è un intenso segnale neuroipofisario).

diabete insipido idiopatico necessariSe non si riesce ad identificare la causa si parla di , ma sono dei controlli periodici lesione agli stadi iniziali difficile da individuare per escludere una , .

diuresi < 4 lt/die riflesso

Terapia del diabete insipidoLa non è necessaria nelle forme lievi con ,della sete normale OSM P e sodiemia normali pz è in grado di bere una quantità di, , dato che illiquidi sufficienti per mantenere i livelli di sodiemia nel range di normalità , mentre nelle formegravi con disidratazione e ipesodiemia (ipernatriemia) è necessaria la .

terapia medicaLa con poliuria > 6-8 L/24 h si basa su:

Terapia del diabete insipido neurogenico acuto ripristinare la

quantità di liquidi persi, OSM P e sodio per infusione di liquidi per via e.v. L'infusione deve avvenire lentamente nell'arco di 48h per evitare l'edema cerebrale e deficit neurologici irreversibili, mentre la correzione della sodiemia non deve essere superiore a 12 mEq/lt/die. La somministrazione della DDAVP (terapia ormonale sostitutiva desmopressina) per via e.v., s.c., i.m. o parenterale può essere usata anche in gravidanza, evitando l'OSM P e l'OSM U diuresi/24h, sodiemia e peso corporeo. È necessario controllare l'ipervolemia, l'iposodiemia e l'iponatriemia. Dopo la prima somministrazione, la poliuria scompare. Se la poliuria è probabile che si tratti di una forma transitoria, se si interrompe la terapia si tiene sotto controllo il paziente, mentre nelle forme croniche si ricorre ad una terapia di mantenimento con DDAVP per via orale o insufflazione nasale nel caso di neurogenico.Il testo formattato con i tag HTML corretti sarebbe il seguente:

La poliuria cronica con > 4 Lt/24 h si basa su:

Terapia del diabete insipido

• Infusione di liquidi per via e.v
• Terapia ormonale sostitutiva DDAVP (spray nasale, compresse, fiale per via parentale). Interrompere subito la somministrazione della DDAVP in caso di iposodiemia sintomatica.
• In caso di ritenzione idrica, infondere una soluzione isotonica o ipertonica di NaCl.