Endocrinologia - diabete insipido

Diabete Insipido

Diabete Insipido sindrome deficit della sintesi o secrezione di ADH deficit

Il è una dovuta ad un o

funzionale dell’ADH alterazione dei meccanismi di riassorbimento di H O a livello

con conseguente 2

dei tubuli renali distali eliminazione di grandi quantità di urina ipotonica, diluita, poco concentrata

, ,

poliuria > OSM P sete persistente polidipsia

stimola gli osmocettori per la sete

, che con e .

in passato la diagnosi avveniva in maniera gustativa

Viene detto “insipido” perché .

colpisce tutte le fasce di età lieve prevalenza nel sesso F

Epidemiologico

Dal punto di vista con .

diabete insipido centrale o neurogenico diabete

Eziopatogenetico

Dal punto di vista è distinto in e

insipido periferico o nefrogenico .

Diabete Insipido Centrale o Neurogenico deficit della sintesi di ADH a livello

Il si deve ad un

ipotalamico secrezione di ADH a livello della neuroipofisi

o della .

Cause del diabete insipido neurogenico

Tra le abbiamo (acquisite, congenite):

trauma cranico e interventi di neurochirurgia diabete insipido transitorio

 (20%): responsabili di

da deficit temporaneo della secrezione di ADH diabete insipido conclamato

oppure .

tumori ipotalamo-ipofisari craniofaringioma metastasi da carcinoma mammario o polmonare

 : , .

malattie granulomatose sarcoidosi istiocitosi X TBC

 : , , .

infezioni encefaliti meningiti sifilide

 : , , .

danni vascolari con anossia e morte cerebrale emorragie con shock ipovolemico sindrome di

 da ,

Sheehan apoplessia ipofisaria intossicazione da CO

, , ...

ipofisite linfocitaria infiltrazione linfocitaria della neuroipofisi autoimmune Ab diretti

 : con

contro i neuroni magnicellulari secernenti ADH .

diabete insipido idiopatico, ad eziologia sconosciuta

 (25%).

cause congenite, ereditarie

 :

forme AD mutazione del gene localizzato sul cromosoma 20 codifica per il precursore

– da che

dell’ADH produzione di una proteina anomala che si

(vasopressina-neuroipofisina 2) con

accumula nel R.E. e citoplasma distruggendo il neurone per effetto citotossico ;

5-10 anni di età carattere progressivo

si manifesta verso i ed ha un .

forme AR sindrome di Wolfram o DIDMOAD

– , rarissime, come la (Diabetes Insipidus, Diabetes

mutazioni del gene WFS1 localizzato sul braccio p

Mellitus, Optic Atrophy, Deafness) forse da

del cromosoma 4 tarda infanzia diabete insipido diabete mellito

, che si manifesta nella con , ,

atrofia ottica sordità

e .

Diabete Insipido Periferico o Nefrogenico deficit recettoriale o post-

Il si deve ad un

recettoriale resistenza o insensibilità delle cellule epiteliali renali all’azione dell’ADH poliuria

con con ,

> OSM P polidipsia [ ] ADH ≥ in rapporto all’OSM P

e , .

Cause del diabete insipido nefrogenico

Tra le abbiamo (acquisite, congenite):

insufficienza renale cronica

 .

malattie metaboliche ipopotassiemia ipercalcemia danno delle cellule tubulari renali

 : , con .

farmaci carbonato di litio tetracicline amfotericina B inibiscono la produzione e

 : , e che

l’azione dell’AMPc nelle cellule tubulari distali forme reversibili

; in genere si tratta di

sospendendo la somministrazione del farmaco tranne in caso di terapia protratta con litio

, .

cause congenite molto rare sintomi sono presenti sin dalla nascita

 : , i e devono essere

rapidamente riconosciuti per evitare gravi episodi di disidratazione :

mutazione recessiva X-linked del gene che codifica per il recettore V2 della vasopressina

– (90%),

colpisce solo soggetti di sesso M, mentre le donne portatrici della mutazione sono asintomatiche.

mutazione AR del gene dell’acquoporina 2

– (AQP-2): se entrambi in genitori sono portatori della

mutazione recessiva il diabete insipido nefrogenico può manifestarsi sia nei M che nelle F.

Clinico

Dal punto di vista si fa una distinzione tra:

post-traumatiche post-chirurgiche ipotalamo-ipofisarie insorgono entro

– forme acute, in genere o ,

12-24 h dall’evento transitorie si risolvono in 3-5 giorni

, sp