Endocrinologia - deficit delle gonadotropine

Deficit delle gonadotropine

Manifestazioni nei bambini

Il deficit delle gonadotropine FSH/LH può causare manifestazioni diverse a seconda dell'età. Nei bambini, intorno ai 15-16 anni, determina pubertà ritardata con un aspetto fisico infantile e sviluppo delle gonadi e dei caratteri sessuali secondari ritardato. Le manifestazioni includono:

• Ritardo del telarca: sviluppo mammario incompleto con acini e dotti mammari poco sviluppati.
• Ritardo del pubarca: sviluppo dei peli pubici con disposizione tipica a triangolo con base superiore.
• Ritardo dell'adrenarca: sviluppo ritardato dei peli ascellari.
• Ritardo del menarca: comparsa ritardata del primo flusso mestruale.

Tutto questo si associa a un quadro di ipogonadismo ipogonadotropo, caratterizzato da insufficienza gonadica secondaria.

Manifestazioni negli adulti

Negli adulti, il deficit delle gonadotropine determina:

• Nelle donne: alterazioni del ciclo mestruale come oligomenorrea o amenorrea, vampate di calore, riduzione della libido, secchezza vaginale e dispareunia. I cicli possono essere anovulatori.
• Negli uomini: riduzione della libido, disfunzione erettile, rarefazione della barba, ginecomastia e testicoli ridotti di volume. Nei casi gravi e di lunga durata, si può osservare perdita della pigmentazione e rugosità dello scroto, caduta dei capelli e perdita dei peli pubici e ascellari.
• In entrambi i sessi: si osserva una regressione dei caratteri sessuali secondari.

Diagnosi di ipogonadismo ipogonadotropo

La diagnosi di ipogonadismo ipogonadotropo si basa su:

• Anamnesi, esame obiettivo e indagini di laboratorio:

Per le donne, prima di tutto, bisogna escludere tutte le possibili cause di oligoamenorrea, come gravidanza, stress, esercizio fisico intenso, uso di farmaci e diete dimagranti eccessive, oltre ad anoressia nervosa. È importante valutare l'integrità dell'apparato genitale mediante ecografia ovarica trans-vaginale e indagini di laboratorio. La diagnosi di ipogonadismo ipogonadotropo si fa in presenza di amenorrea con livelli di FSH ed LH inferiori o ai limiti inferiori della norma, associati a una riduzione del 17β-estradiolo con livelli plasmatici inferiori a 30 pg/ml.

È importante ricordare che la presenza di cicli mestruali regolari indica l'integrità dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaie, quindi le indagini ormonali non sono necessarie.

Negli uomini, si osservano livelli di testosterone inferiori ai valori normali (300-1000 ng/dl), così come livelli di FSH ed LH inferiori o ai limiti inferiori della norma, con azoospermia evidenziata mediante spermiogramma.