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Altri tipi specifici di diabete mellito
Esistono diverse forme di diabete mellito secondarie a cause specifiche (tab. 9.18), in cui il quadro clinico dipende dalla malattia di base e, spesso, la risoluzione del diabete è legata alla risoluzione della malattia di base:
- Diabete da difetti genetici con secrezione insulinica non dovuta a difetti genetici a trasmissione ereditaria AD, ad alta penetranza, ma a mutazioni monogeniche (indicato con la sigla MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young). Caratterizzato da una distruzione delle cellule β, localizzate su cromosomi diversi, responsabili dell'anamnesi familiare + per diabete mellito. Insorgono precocemente prima dei 25 anni e si tratta di una forma non insulino-dipendente con livelli di glicemia variabili, assenza di auto-Ab e livelli di peptide C non ridotti.
Pari a 0-1 nmol/L lipidi normali. Sono distinte in:
MODY 1: fattore di trascrizione epatico nucleare, mutazione del gene che codifica per HNF4α (Cr. 20q).
MODY 2: enzima glucochinasi, mutazione del gene che codifica per la secrezione insulinica indotta dal glucosio (Cr. 7p).
MODY 3: fattore di trascrizione epatico nucleare, mutazione del gene che codifica per HNF1α (Cr. 12q) nel nucleo delle cellule β.
MODY 4: fattore promotore dell'insulina 1 (IPF1), mutazione del gene che codifica per il ridotto sviluppo del pancreas e la stimolazione indotta dal glucosio della trascrizione dei geni dell'insulina (Cr. 13q).
MODY 5: fattore di trascrizione epatico nucleare, mutazione del gene che codifica per HNF1β (cen. q) con deficit progressivo delle cellule β e nefropatia (cisti renali).
MIDD: diabete mellito con mutazioni puntiformi del mtDNA (genoma mitocondriale) e trasmissione materna, sordità e anomalie genetiche AD.
incapacità di convertire la proinsulina in insulina, lieve intolleranza al glucosio con conseguente iperglicemia. Mutazioni del recettore dell'insulina determinano difetti genetici con compromissione della funzione insulinica, iperinsulinemia e alterazioni metaboliche variabili ma di modesta entità, conformi o gravi, che determinano il quadro dell'insulino-resistenza di tipo A. Alcuni pazienti presentano anche acanthosis nigricans, ovaie di grosse dimensioni cistiche e caratteri clinici di virilizzazione nelle donne. Le mutazioni del recettore dell'insulina sono responsabili di due sindromi pediatriche, che si associano anche a insulino-resistenza gravissima e fatale nell'infanzia: il leprecaunismo e la sindrome di Rabson-Mendenhall con anomalie dei denti e unghie, iperplasia della ghiandola epineale e mutazioni post-recettoriali. Le mutazioni sembrano essere responsabili anche del diabete lipoatrofico. Il diabete può essere dovuto a qualsiasipatologia:
- malattie del pancreas esocrino
- pancreatite
- traumi
- pancreasectomia
responsabile di lesioni diffuse del pancreas, come la neoplasie, fibrosi cistica, emocromatosi 2+, sovraccarico di Fe locale o sistemico con danni tissutali al fegato, pancreas, cuore, ipofisi, diabete bronzino con pigmentazione scura della pelle (omelanodermia), cirrosi, cardiomiopatia con scompenso congestizio, aritmie e disturbi della conduzione); il pancreas può causare una piccole dimensioni anche se di numerosi ormoni antagonizzano l'azione dell'insulina
patologia:
- endocrinopatie
- ormoni controregolatori GH
- glucocorticoidi
- glucagone
- catecolamine
cosiddetti ormoni iperglicemici, cioè il GH, glucocorticoidi, glucagone e catecolamine, il cui eccesso può determinare la comparsa di diabete, infatti:
- acromegalia 60% ~ dei casi alterazioni del metabolismo glucidico
- i pazienti affetti da nel presenta che regrediscono nella maggior parte dei casi ripristinando la secrezione di GH
Sindrome di Cushing: sottoposti a terapia corticosteroidea, il 90% dei casi di pazienti affetti da insulino-resistenza di grado lieve o moderato presentano spesso iperosmolare non chetoacidosica.
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