Endocrinologia - altri tipi specifici di diabete mellito

Altri tipi specifici di diabete mellito

diverse forme di diabete mellito secondarie a cause specifiche entità

(tab. 9.18), in cui l’

Esistono

del quadro clinico dipende dalla malattia di base risolvendo la malattia di base

e, spesso, , si ha

risoluzione del diabete

la :

 funzione delle cellule β : indicato con la sigla MODY

diabete da difetti genetici con < < secrezione insulinica non dovuta a

(Maturity Onset Diabetes of the Young) caratterizzato da una

distruzione delle cellule β difetti genetici a trasmissione ereditaria AD, ad alta penetranza

, ma a ,

mutazioni monogeniche

insorgono precocemente prima dei 25 anni localizzate su

che , , dovute a ,

cromosomi diversi alterazione della secrezione di insulina da parte delle

, responsabili dell’ anamnesi familiare + per diabete mellito

cellule soggetti non obesi

β. In genere, si tratta di con , è

forma non insulino-dipendente livelli di glicemia variabili assenza di auto-Ab livelli di

una con , ,

peptide C pari a 0-1 nmol/L lipidi normali

, . Sono distinte in:

MODY 1 fattore di trascrizione epatico nucleare

mutazione del gene che codifica

‒ (Cr. 20q): per il

HNF4α.

MODY 2 enzima glucochinasi

mutazione del gene che codifica < secrezione

‒ (Cr. 7p): per l' con

insulinica indotta dal glucosio .

MODY 3 fattore di trascrizione epatico

mutazione del gene che codifica

‒ (Cr. 12q): per il

nucleare HNF1 nucleo delle cellule

α β.

nel

MODY 4 fattore promotore dell'insulina 1 (IPF1)

mutazione del gene che codifica

‒ (Cr. 13q): per il

ridotto sviluppo del pancreas < stimolazione indotta dal glucosio della trascrizione del

con e

gene dell'insulina

.

MODY 5 fattore di trascrizione epatico nucleare

mutazione del gene che codifica

‒ (cen. q): per il

HNF1β deficit progressivo delle cellule nefropatia

β

con e (cisti renali).

MIDD diabete mellito a

mutazioni puntiformi del mtDNA

‒ (genoma mitocondriale): con

trasmissione materna sordità anomalie genetiche AD incapacità di convertire la

e , con

proinsulina in insulina lieve intolleranza al glucosio

con conseguente . mutazioni del recettore

 : le

difetti genetici con compromissione della funzione insulinica

dell’insulina iperinsulinemia

alterazioni metaboliche variabili modesta

dall’

determinano con

forme gravi di diabete acanthosis nigricans

iperglicemia a ; alcuni pz presentano , nelle donne si

ovaie di grosse dimensioni cistiche caratteri clinici di virilizzazione

possono osservare , , con ,

il quadro dell’insulino-resiste