Endocrinologia - adenoma tossico iperfunzionante

Adenoma tossico iperfunzionante o malattia di Plummer

Descrizione e cause

L'adenoma tossico iperfunzionante, noto anche come malattia di Plummer o gozzo nodulare, è una condizione in cui un nodulo della tiroide diventa autonomo e inizia a secernere ormoni tiroidei in maniera indipendente dalla regolazione ipotalamo-ipofisaria. Questo determina la soppressione della secrezione di TSH a livello dell'adenoipofisi e l'inibizione funzionale del parenchima circostante all'adenoma, con conseguente ipertiroidismo subclinico.

Caratteristiche cliniche

Si parla di nodulo preiperfunzionante o pretossico in caso di FT₃ e FT₄ normali o ai limiti superiori del range di normalità con TSH < 0,01 µU/L. Invece, si tratta di ipertiroidismo conclamato quando il TSH è soppresso e il nodulo è iperfunzionante o tossico. Tale condizione è più frequente nelle aree di endemia gozzigena da carenza di iodio, colpendo principalmente individui nella fascia di età 40-60 anni, con un rapporto M/F pari a 1/5 e fattori genetici predisponenti.

Sintomatologia

Dal punto di vista clinico, il gozzo nodulare può restare stazionario per molti anni. In alcuni casi, non cresce per tutta la vita del paziente, mentre in altri si accresce lentamente fino a dimensioni cospicue. Spesso, si tratta di forme asintomatiche con nodulo eutiroideo diagnosticato casualmente. Le forme sintomatiche si manifestano con il passaggio all'ipertiroidismo, presentando sintomi e segni più sfumati rispetto alla malattia di Basedow, come calo ponderale, atrofia e astenia muscolare, dispnea, intolleranza al caldo, palpitazioni e tachicardia. Il mixedema pretibiale e l'esoftalmo sono assenti.

Evoluzione clinica

La transizione dalla fase di eutiroidismo a quella tossica con ipertiroidismo è graduale e subdola, avvenendo in media dopo 15 anni, talvolta entro 1-2 anni o dopo 20-30 anni. Il decorso clinico è progressivo, con possibili remissioni spontanee.

Diagnosi

La diagnosi di adenoma tossico di Plummer si basa su:

• Esame obiettivo: alla palpazione della tiroide, si apprezza un nodulo unico ben delimitabile, mobile con la deglutizione.
• Indagini di laboratorio: TSH basale e dopo test di stimolo con TRH soppresso, FT₃ e FT₄ normali, ai limiti superiori della norma o elevate, assenza di Ab antitiroidei (ipertiroidismo).
• Scintigrafia tiroidea con ¹³¹I o Tc-pertecnetato: la lesione si presenta come un piccolo nodulo autonomo che produce eccessive quantità di ormoni tiroidei, sopprimendo progressivamente la secrezione di TSH.