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Distrofinopatie Appunti scolastici Premium

Appunti di Neurologia del prof. Inzitari sulle distrofinopatie: le miopatie ereditarie, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la distrofia muscolare di Becker (BMD), incidenza e decorso clinico, espressione difettosa della distrofina, cromosoma X.

Esame di Neurologia docente Prof. D. Inzitari

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DISTROFINOPATIE:

Le "distrofinopatie" sono le miopatie ereditarie più frequenti in assoluto e sono dovute ad alterazioni della distrofina,

una proteina strutturale del muscolo scheletrico che svolge un ruolo fondamentale nello stabilizzare la membrana della

fibra muscolare.

Infatti la distrofina è collegata sia all'actina da un lato sia a un complesso di proteine transmembrana (sarcoglicani,

calpaina...) dall'altro lato e quindi ha una funzione stabilizzatrice fondamentale: in mancanza di uno qualsiasi di questi

componenti la membrana diventa meno resistente all'effetto traumatico della contrazione/decontrazione muscolare, per

cui si formano dei pori nella membrana, entrano gli ioni calcio e causano morte della fibra muscolare.

Il gene della distrofina si trova sul cromosoma X, ciò significa che le distrofinopatie interessano quasi soltanto

soggetti maschi e che le femmine possono essere soltanto portatrici sane, oppure raramente anche le femmine possono

sviluppare quadri clinici un po' attenuati in caso di lyonizzazione sbilanciata.

Per adesso quello della distrofina è il gene più grande che sia mai stato sequenziato,

per cui può presentare un'innumerevole serie di mutazioni che causano diversi quadri clinici:

distrofia muscolare di Duchenne

distrofia muscolare di Becker

cardiomiopatia dilatativa isolata

miopatia isolata dei quadricipiti

crampi, mialgie

iper-CPKemia isolata

di tutte queste possibilità quelle di gran lunga più importanti e frequenti sono le prime due:

una mutazione importante che causa totale assenza di distrofina è alla base della Duchenne,

una mutazione meno grave che causa parziale deficit di distrofina è alla base della Becker

mentre le altre evenienze possono aversi per lievi alterazioni qualitative o per lyonizzazione sbilanciata nelle femmine,

tipico in particolare il CPK alto nelle portatrici asintomatiche.

DISTROFIA MUSCOLARE di DUCHENNE (DMD)

La Duchenne è la più frequente e la più grave di tutte le distrofie muscolari:

incidenza della DMD: 30 / 100.000 maschi nati vivi!!!

come abbiamo detto è causata da mutazioni del gene della distrofina che portano a completa inespressione di questa

proteina, con conseguente fragilità delle fibre muscolari scheletriche.

In 2/3 dei casi la DMD è trasmessa dalla madre portatrice al figlio maschio:

i figli maschi di madri portatrici hanno il 50% di probabilità di essere affetti;

in 1/3 dei casi però la DMD insorge sporadicamente, cioè a causa di mutazioni ex-novo del gene della distrofina:

questo comporta la relativa efficacia delle tecniche di diagnosi prenatale in questa malattia.

Decorso clinico della DMD:

1 - fase iniziale, deambulante:

il bambino nella maggior parte dei casi non presenta ritardo mentale ma già alla nascita presenta valori alti di CPK e un

ritardo nello sviluppo motorio: comincia a camminare tardi (in genere a 18 mesi)

e già a 2-3 anni di età, pur continuando a camminare, mostra delle alterazioni dovute alla debolezza dei muscoli del

cingolo pelvico: andatura anserina, iperlordosi, manovra di Gowers (si alza da terra "arrampicandosi su se stesso"),

difficoltà nel salire le scale, difficoltà nel correre, tendenza alle cadute;

obiettivamente si nota una ipotrofia dei muscoli glutei e quadricipiti e una ipertrofia compensatoria dei muscoli del

polpaccio.

Presente anche ipotrofia/debolezza del deltoide e del sottoscapolare ---> scapola "alata".

2 - fase intermedia:

il soggetto cammina con sempre più difficoltà fino a 10-15 anni di età, dopodiché è costretto in carrozzina:

la debolezza muscolare si diffonde a tutta la muscolatura.

Il posizionamento su sedia a rotelle causa la comparsa di alterazioni scheletriche: scoliosi, piede in varo-equinismo...


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DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Inzitari Domenico.

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