Neuropsichiatria infantile

Disabilità intellettiva

È una categoria molto diffusa e sulla quale è nata storicamente la neuropsichiatria infantile. Una volta si parlava di ritardo mentale che sottolineava che lo sviluppo di alcuni individui era più lento di quello tipico. Prima ancora si parlava di insufficienza mentale o deficienza mentale, ma parlare di ritardo mentale sembrò più adeguato perché varie tappe dello sviluppo mentale, anche se non le più evolute, venivano comunque raggiunte, anche se con tempi più lunghi.

Evoluzione terminologica

Da alcuni anni si parla di disabilità intellettive evolutive. L'aggettivo evolutivo è stato inserito per distinguerle dalle disabilità intellettive acquisite in seguito, ad esempio, a malattia o incidente. Tra i motivi di questa sostituzione vi sono:

• Nel campo della disabilità la terminologia precedente tendeva ad assumere connotazioni negative e stigmatizzanti.
• La terminologia "disabilità intellettive" è più adatta ad evidenziare la molteplicità delle forme con cui si manifestano le disabilità che coinvolgono l'intelligenza.
• Queste forme (ad esempio, la sindrome di Down o di Williams) sono caratterizzate da profili differenti.
• Il termine intellettivo è più adeguato del termine mentale, perché quest’ultimo si riferisce a tutto il funzionamento della mente e non solo a quello intellettivo.

Criteri diagnostici

• Criterio A: Il funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media (QI medio è di 100) è definito da un QI pari o inferiore a 70. Il test con cui si misura il QI è standardizzato e viene somministrato individualmente.
• Criterio B: Deficit o compromissione del comportamento adattivo, cioè la capacità del soggetto di adeguarsi agli standard propri della sua età e del suo ambiente culturale in almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacità sociali o interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute. È possibile diagnosticare una Disabilità Intellettiva in soggetti con un QI tra 70 e 75 che mostrano deficit significativi del comportamento adattivo. Al contrario, una Disabilità Intellettiva non deve essere diagnosticata a un soggetto con un QI inferiore a 70 se non vi sono deficit significativi o compromissione del comportamento adattivo.
• Criterio C: L’esordio è prima dei 18 anni di età.

Il funzionamento intellettivo è definito dal quoziente intellettivo (QI) ottenuto tramite la valutazione con uno o più test di intelligenza standardizzati somministrati individualmente. I test di intelligenza più diffusi sono le Scale di Intelligenza Wechsler per i bambini: WISC IV per bambini al di sopra dei 6 anni e WPPSI III per bambini al di sotto dei 6 anni. Sotto l’età di 3 anni non si usano test intellettivi ed è possibile definire una disabilità intellettiva usando prevalentemente scale di sviluppo (in questi casi si parla di ritardo psicomotorio), che permettono di definire lo sviluppo dell’area motoria, del linguaggio ecc.

Nella valutazione del QI c’è un errore di misurazione di circa 5 punti, che tuttavia può variare da strumento a strumento (per es. un QI di 70 alla WISC viene considerato rappresentativo di un'estensione da 65 a 75). La scelta degli strumenti di valutazione e l’interpretazione dei risultati deve tener conto di fattori che possono limitare la prestazione:

• Retroterra culturale
• Lingua madre
• Handicap di comunicazione
• Handicap motori
• Handicap sensoriali associati

Il test è suddiviso in subtest che vanno a valutare competenze specifiche. Affinché il test sia valido i punteggi ottenuti nei vari subtest devono essere sufficientemente omogenei tra di loro. Se c’è una dispersione significativa nei punteggi delle diverse parti del test oltre un certo limite stabilito dalle regole di somministrazione del test, è necessario fare una valutazione più ampia (valutazione neuropsicologica) per capire perché il bambino cade in una determinata competenza. Non si fanno medie se non quando il profilo del bambino è omogeneo perché quando c’è una notevole discrepanza tra i punteggi verbali e quelli di performance, fare la media per ottenere un punteggio di QI globale può indurre in errore.

Funzionamento adattivo

Un bambino con disabilità intellettiva consulta il medico e il neuropsichiatra più per le compromissioni del funzionamento adattivo che per il QI basso. Il funzionamento adattivo può essere influenzato da vari fattori:

• Istruzione
• Motivazione
• Caratteristiche di personalità
• Prospettive sociali e professionali
• Disturbi mentali
• Condizioni mediche coesistenti con la disabilità intellettiva

I problemi di adattamento sono più suscettibili al miglioramento con tentativi di riabilitazione rispetto al QI che tende a rimanere più stabile. Esistono anche diverse scale per misurare il funzionamento o comportamento adattivo. I soggetti con disabilità intellettiva possono presentare una serie di caratteristiche da un punto di vista psicologico e mentale che non sono fisse e costanti ma dipendono spesso dalla causa della disabilità intellettiva. Alcuni soggetti con disabilità intellettiva sono passivi, tranquilli e dipendenti, mentre altri possono essere aggressivi e impulsivi. La mancanza di capacità di comunicazione può predisporre a comportamenti dirompenti ed aggressivi.

Alcune condizioni mediche associate alla disabilità intellettiva sono caratterizzate da determinati sintomi comportamentali, come ad esempio il comportamento autolesivo intrattabile associato alla sindrome di Lesch-Nyhan. I soggetti con disabilità intellettiva possono essere esposti allo sfruttamento da parte di altri (ad es. abusi fisici e sessuali) o alla negazione di diritti e di opportunità. I soggetti con disabilità intellettiva hanno una prevalenza di disturbi mentali che è stimata 3/4 volte superiore alla popolazione generale.

Disturbi mentali associati

I disturbi mentali più frequentemente associati sono:

• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
• Disturbi dell’umore
• Disturbi generalizzati dello sviluppo
• Disturbo da movimenti stereotipati
• Disturbi mentali dovuti a una condizione medica

L’età e le modalità di esordio della disabilità intellettiva dipendono dall’eziologia e dalla gravità della disabilità intellettiva. Le disabilità intellettive più gravi, specie quando sono associate a sindromi con fenotipo caratteristico, tendono ad essere riconosciute più precocemente (ad esempio, la sindrome di Down è di solito diagnosticata alla nascita). Le disabilità intellettive lievi di origine sconosciuta sono generalmente individuate più tardi.

Nei casi più gravi di disabilità intellettiva, dovuta a cause acquisite, la compromissione intellettiva si sviluppa più bruscamente, esordio acuto (ad esempio, ritardo mentale in seguito ad un’encefalite). Il decorso della disabilità intellettiva è influenzato dalle condizioni mediche associate e da fattori ambientali, come opportunità scolastiche, stimolazione ambientale, adeguatezza della gestione.

La disabilità intellettiva non dura necessariamente tutta la vita. Ad esempio, soggetti affetti da una disabilità intellettiva lieve nei primi anni di vita, manifestata con incapacità di apprendimento scolastico, con training e opportunità adeguati migliorano il loro comportamento adattivo e non presentano più il livello di compromissione richiesto per la diagnosi di disabilità intellettiva.

Gradi di gravità della disabilità intellettiva

• DI Lieve: livello del QI da 50-55 a 70 circa.
• DI Moderata: livello del QI da 35-40 a 50-55.
• DI Grave: livello del QI da 20-25 a 35-40.
• DI Gravissima: livello del QI sotto 20-25.

Disabilità intellettiva lieve

85% dei soggetti affetti da disabilità intellettiva; sviluppano capacità sociali e comunicative negli anni prescolastici (da 0 a 5 anni di età), hanno una compromissione minima senso-motoria; prima dei 20 anni possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all’incirca alla quinta elementare; in età adulta di solito acquisiscono capacità sociali e occupazionali adeguate ad un livello minimo di autosostentamento, ma possono aver bisogno di appoggio, di aiuto e di assistenza, specie quando sono sottoposti a stress sociali o economici inusuali; con i sostegni adeguati si solito possono vivere con successo nella comunità, da soli o in ambienti protetti.

Disabilità intellettiva moderata

10% dei soggetti con disabilità intellettiva; la maggior parte dei soggetti acquisisce capacità comunicative durante la prima fanciullezza; traggono beneficio dall’addestramento professionale e con una moderata supervisione possono provvedere alla cura della propria persona; possono beneficiare dell’addestramento alle attività sociali e lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nell’ambito scolastico; possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari; nell’adolescenza le loro difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei; nell’età adulta la maggior parte dei soggetti riesce a svolgere lavori non specializzati o semi-specializzati sotto supervisione in ambienti di lavoro protetti o normali e si adattano bene alla vita in comunità, di solito in ambienti protetti.

Disabilità intellettiva grave

3-4% dei soggetti con disabilità intellettiva; nella prima fanciullezza acquisiscono un livello minimo di linguaggio comunicativo o non lo acquisiscono; durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona; nell’età adulta possono svolgere compiti semplici in ambienti altamente protetti e la maggior parte dei soggetti si adatta bene alla vita in comunità se non hanno un handicap associato che richiede assistenza specializzata o altre cure.

Disabilità intellettiva gravissima

1-2% dei soggetti con disabilità intellettiva; la maggior parte dei soggetti ha alla base un danno neurologico importante, quindi presentano un ritardo psicomotorio; nella prima infanzia mostrano una compromissione considerevole del funzionamento senso-motorio; necessitano di un’assistenza continuativa per tutta la vita.

Epidemiologia

• Prevalenza di DI nei Paesi occidentali è 1-3% della popolazione (con QI < 70).
• Prevalenza di DI è 10% della popolazione (con QI < 75).
• Incidenza varia con l’età; nei primi anni di età vengono diagnosticate le DI gravi, nel periodo scolare, quando le richieste scolastiche aumentano, si rilevano deficit cognitivi lievi.
• Rapporto maschi-femmine è da 1,3:1 a 1,9:1.

Cause di disabilità intellettiva

• Cause prenatali e disordini genetici (32%).
• Malformazioni cerebrali di causa sconosciuta (8%).
• Cause prenatali esterne (12%) infezioni materne, alcolismo materno in corso di gravidanza ecc.
• Cause perinatali (11%) periodo perinatale va dai 15 giorni prima ai 15 giorni dopo il parto; danni che si possono avere al momento della nascita, encefalopatie ipossico-ischemiche ecc.
• Cause postnatali (8%) infezioni, traumi, tumori ecc.
• Cause sconosciute (25%) eziologia sconosciuta prevalentemente nelle DI lievi; nelle DI gravi/gravissime la causa è di solito riconosciuta o riconoscibile.

Cause prenatali di DI

• Aberrazioni cromosomiche come la sindrome di Down.
• Mutazioni monogeniche come sclerosi tuberosa, fenilchetonuria, sindrome dell’X fragile.
• Condizioni multifattoriali come ritardo mentale (RM) "familiare".
• Sindromi malformative dovute a microdelezioni conosciute come la sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman, sindrome di Williams.

Sindrome di Down

Incidenza è 1/600-700 nati vivi (1:2.500 età materna inferiore a 30 anni, 1:80 a 40 anni e 1:32 età superiore a 45 anni). L’amniocentesi in corso di gravidanza permette di individuare alcune patologie, come le aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down); frequentemente donne con feto portatore di una anomalia cromosomica decidono di interrompere la gravidanza.

• Trisomia 21 (circa 93-95% dei casi) presenti 3 copie del cromosoma 21.
• Traslocazione (1-5% dei casi) un pezzo del cromosoma 21 traslocato di solito sul cromosoma 14.
• Mosaicismo (1-3% dei casi) trisomia 21 non si verifica al momento della formazione dello zigote ma nel corso della I-II segmentazione; metà, ¼, 1/8 o 1/16 delle cellule portatrici della trisomia 21 porta via via a forme più lievi della sindrome di Down.

È facilmente riconoscibile al di là della diagnosi genetica perché ci sono tratti fenotipici caratteristici che permettono di capire che ci si trova di fronte ad un soggetto con sindrome di Down, anche in epoca neonatale.

• Tratti fenotipici caratteristici (età adulta) bassa statura con arti superiori relativamente corti, rime palpebrali oblique e orientate all’esterno e verso l’alto, epicanto, naso piccolo, ampio spazio tra il primo ed il secondo dito dei piedi, fontanella posteriore ampia, ipotonia, otite media sierosa, cardiopatie congenite (50% dei casi), alterazioni della funzione tiroidea, predisposizione allo sviluppo di infezioni, rischio di sviluppare una demenza di tipo Alzheimer.
• Vita media abbastanza elevata (dipende dalle condizioni di cura e di assistenza del soggetto) il 40-50% dei casi supera i 60 anni.
• Sviluppo cognitivo variabile ritardo di diversa intensità (all’età dei 10 anni la maggioranza dei soggetti ha un QI tra 30 e 60).

Sviluppo linguistico è inferiore alle prestazioni cognitive. Autonomia e sviluppo sociale sono tendenzialmente superiori alle prestazioni cognitive. Disturbi significativi di comportamento e disturbi dell’attenzione.

Sindrome di Angelman

Prevalenza varia da 1:62.000 (Inghilterra) a 1:12.000.

• Causa: microdelezione del cromosoma 15 nella regione 15q11-q13; se la microdelezione deriva dal cromosoma ereditato dalla madre si sviluppa la sindrome, invece se ereditato dal padre si sviluppa la sindrome di Prader Willi.
• Brachicefalia.
• Dismorfismi facciali.
• Disabilità intellettiva grave.
• Atassia.
• Mioclonie.
• Crisi epilettiche che con il tempo tendono ad attenuarsi, molto frequenti nei primi anni di vita.
• Basso peso alla nascita, in epoca neonatale disturbi alimentari con difficoltà nella suzione o rigurgito da reflusso gastro-esofageo, ipotonia, sorriso normalmente presente anche in assenza di stimoli sociali (immotivato).
• Riso parossistico.
• Frequenti infezioni delle vie aeree superiori ed otiti medie.
• Scoliosi che tende ad aggravarsi con l’età, soprattutto nei soggetti non deambulanti.
• Fenotipo: capelli biondi o castani; occhi chiari; brachicefalia (diametro antero-posteriore del cranio ridotto); strabismo; labbro superiore sottile; denti piccoli e spaziati; lingua protrusa con scialorrea, mento puntiforme, difetti di refrazione oculare (miopia o ipermetropia); in età adulta obesità.
• Ritardo psicomotorio: posizione seduta tra i 6 mesi ed i 3 anni di vita; gattonamento intorno ai 22 mesi; stazione eretta tra i 18 mesi ed i 7 anni di vita.
• In alcuni casi ipertonia spastica che compromette la deambulazione.
• No sviluppo del linguaggio espressivo, ma in quasi tutti i soggetti capacità di comunicare con altre modalità, come gesti.
• Memoria ed orientamento spaziale meno compromessi.
• Pattern comportamentale e di gioco: amano molto l’acqua e sono molto attratti da specchi, palloncini, giocattoli musicali e sonori.
• Crisi epilettiche soprattutto in età infantile.
• Quadro motorio: mioclonie quasi sempre ben evidenti durante la giornata e atassia.

Sindrome di Prader Willi

Prevalenza è 1/15.000.

• Causa: microdelezione del cromosoma 15 nella regione 15q11-q13 ereditato dal padre.
• Bassa statura; mani e piedi piccoli; facies particolare (viso piatto, fronte prominente, occhi a mandorla e bocca triangolare); dimensione ridotta dei genitali; grave ipotonia neonatale; difficoltà nell’alimentazione; capelli e cute chiari (50% dei casi).
• Iperfagia con obesità, ipertensione, alterazioni cardiovascolari e diabete mellito.
• Sviluppo motorio spesso deficitario.
• Sviluppo sessuale incompleto: pene piccolo e non fertile.
• Sviluppo cognitivo: disabilità intellettiva lieve e disturbi specifici di apprendimento.
• Sviluppo comunicativo e linguistico: difficoltà articolatorie.

Sindrome di Martin Bell o Sindrome dell’X fragile

Malattia monogenica.

• Frequenza: 1/4.000 (maschi) e 1/6.000 (femmine).
• Alterazione del gene FMR1, situato sul cromosoma X, determina assenza o carenza della proteina FMRP, implicata nei processi neuronali che stanno alla base dell’apprendimento e della memoria.
• Espansione tratto di DNA del gene FMR1 composto da 3 basi nucleotidiche ripetute (CGG).