Riassunto esame Disabilità cognitive, prof. Vianello, libro consigliato La sindrome di X fragile, Saunders

Sindrome di X fragile

Introduzione

La sindrome di X fragile è causata dalla parziale rottura del braccio lungo del cromosoma X. Il gene Fragile X Mental Retardation-1 (FMR1) è responsabile della sindrome, in quanto normalmente aiuta gli altri geni a regolare la propria attività; negli individui con la sindrome, questo gene presenta un numero di triplette nucleotidiche nettamente superiore alla norma, che causa una modifica chimica nel gene, interrompendo il funzionamento di produzione della proteina regolatrice.

Trasmissione genetica

Le femmine, avendo due cromosomi X, possono trasmettere ai loro figli solo questo tipo di cromosomi. Donne portatrici non manifestano i sintomi, poiché un solo cromosoma X è mutato, però possono trasmettere la sindrome ai figli maschi (50% di probabilità). La condizione non può essere trasmessa da padre a figlio, poiché i maschi non trasmettono il proprio cromosoma X. Il papà potrà, però, trasmetterlo alle figlie femmine. Alcuni maschi possono non essere colpiti dalla sindrome, anche quando possiedono il gene, ma possono ancora trasmetterlo alle figlie. Inoltre, alcune donne portatrici sane del gene FMR1 possono essere colpite dalla sindrome, presentando difficoltà di apprendimento, sociali e di comportamento. La condizione tende a presentarsi più frequentemente nelle famiglie, e in modo sempre più grave con il passare delle generazioni.

Diagnosi dell'X fragile

La diagnosi avviene tramite test del DNA (analisi dell'ematocromo). Il test può essere eseguito anche in fase prenatale, tramite biopsia dei villi corionici.

Vantaggi e svantaggi della diagnosi

• Vantaggi: accettazione da parte della famiglia, sollievo dal senso di colpa nel processo educativo, accettazione delle proprie difficoltà da parte del bambino, informazioni riguardo l'ereditarietà della sindrome, sostegno da parte di gruppi di supporto, socializzazione del bambino nei gruppi di supporto, miglioramento dell'accettazione che il bambino ha di sé stesso.
• Svantaggi: senso di colpa dei genitori per aver trasmesso la sindrome, dolore dei familiari e parenti, risentimento verso il partner portatore sano, stress e tensione, paura per il futuro.

Trattamento

Attualmente non c'è cura per la sindrome, che rimane per tutta la vita. Il trattamento serve ad aiutare gli individui a sviluppare le loro potenzialità, nonostante gli handicap legati ad essa (alleviare i sintomi ed educare gli individui e le loro famiglie a comprendere la condizione, a minimizzare le disabilità, dando risalto alle abilità). Sono raggiungibili miglioramenti fisici, medici, comportamentali, educativi, psicologici e sociali. I sistemi di trattamento devono sempre considerare il bambino all'interno del contesto familiare e del sistema sociale. Bisogna tenere in considerazione i bisogni della famiglia, le loro abilità e il desiderio di partecipare al trattamento. Inoltre, l'intervento necessita di input diversi da diversi settori disciplinari.

Femmine con l'X fragile

Solo nel caso in cui una donna presenti la mutazione completa del gene FMR1, essa sarà colpita con una certa gravità a livello intellettuale. La sindrome porta a difficoltà nelle relazioni sociali (estrema timidezza, isolamento sociale), dall'infanzia all'adolescenza. Come i maschi, le ragazze con X fragile sono più capaci nelle abilità verbali, rispetto alle non-verbali. Comorbilità con ansia e depressione. Difficoltà scolastiche in educazione fisica, geografia, ma soprattutto aritmetica. Difficoltà nel mantenere le informazioni in MBT e nel richiamarle per ordine (soprattutto in presenza di materiale astratto e non-verbale).

Caratteristiche della sindrome dell'X fragile

Caratteristiche fisiche

• Aspetto: caratteristiche normali, fino all'adolescenza o all'età adulta. Viso sottile e allungato; orecchie lunghe, prominenti e sporgenti; piede piatto e ipersensibilità delle articolazioni (specialmente dita); palato alto e di forma ogivale; basso tono muscolare; macroorchidismo (testicoli ingrossati).
• Abilità motorie: ritardo nell'imparare a camminare (raramente prima dei due anni); scarso equilibrio, portamento saltellante; mancanza di scioltezza delle articolazioni; funzionamento delle abilità motorie fini danneggiato: scarso controllo dei muscoli delle dita e della mano.
• Vista: maggiore probabilità di problemi alla vista; strabismo, miopia e presbiopia; l'intolleranza tattile rende difficile l'uso di occhiali.
• Udito: frequenti infezioni alle orecchie; alta sensibilità ai suoni (rumori forti → si tappano le orecchie); incapacità di ignorare alcuni rumori, per concentrarsi su altri più rilevanti per il soggetto (mancanza di attenzione verso precisi stimoli → difficoltà di concentrazione).
• Tatto: intolleranza al tatto; fastidio nel venire toccati da altri, non amare i compiti che implicano igiene o cura quotidiana (lavarsi, vestirsi, ecc), avversione nel prendere o toccare certi oggetti (specialmente non familiari), dispiacere quando si svolgono attività di arte esplorativa (creta, pittura, etc), evitamento di incontri faccia a faccia con altre persone (incapacità di mantenere il contatto visivo). I bambini con la sindrome dell'X fragile percepiscono anche le sensazioni tattili inoffensive come potenzialmente pericolose e perciò sgradevoli (comportamento aggressivo o disperato).
• Gusto e olfatto: ipersensibilità agli odori e al gusto; incapacità di filtrare l'odore, per concentrarsi sugli stimoli rilevanti.
• Sistema vestibolare: determina la percezione di gravità e come ci muoviamo in relazione ad essa (consapevolezza della posizione del proprio corpo, della posizione di movimento e del movimento nello spazio; tono posturale ed equilibrio; stabilità degli occhi nello spazio durante i movimenti della testa). Recettori situati nell'orecchio. Un errato funzionamento del sistema vestibolare può essere causa di ipoattività (difficoltà ad eseguire movimenti raffinati, a coordinarli e a mantenere una postura eretta o seduta; difficoltà a mantenere uno stato vigile. Il movimento aiuta ad alimentare il cervello con le info di cui necessita per tenere adeguatamente in equilibrio il corpo) o iperattività (instabilità posturale: il bambino è terrorizzato dal fatto che ogni suo movimento lo può far cadere o fargli perdere controllo del corpo; rigidità di movimento nel tenere la testa e il corpo più immobili possibili mentre si sposta).
• Sistema propriocettivo: determina la consapevolezza che abbiamo del nostro corpo nell'ambiente circostante, l'abilità di muoverci intenzionalmente e di eseguire semplici compiti di movimento. Ciò è reso possibile dall'informazione sensoriale generata dall'allungamento e dalla contrazione dei nostri muscoli, e dal fatto che le articolazioni si piegano.
• Integrazione sensoriale: terapia ipotetica che prevede "l'organizzazione dei sensi per l'uso"; con l'esperienza sviluppiamo particolari abilità, utili a svolgere azioni quotidiane o specifiche. Bambini con scarsa integrazione sensoriale sviluppano problemi di comportamento. La terapia dell'integrazione sensoriale ha come obiettivo quello di insegnare ai bambini come ordinare ed organizzare al meglio l'informazione sensoriale così da attenuare alcune delle difficoltà che sperimentano.

Caratteristiche del discorso e del linguaggio

I bambini con la sindrome dell'X fragile iniziano a parlare più tardi, verso i due anni e mezzo/tre, ma ciò dipende dal livello di ritardo generale di ogni bambino. Produzione del discorso con ritmica non fluida e scorrevole. Singole parole dette a scatti, con grandi pause. Discorso confuso e disordinato, a causa della ripetizione di suoni, parole o frasi. Intonazione inadeguata. Difficoltà a coordinare la respirazione con il discorso. Presenza di stress, durante qualsiasi espressione linguistica. Buona conoscenza e buon vocabolario, soprattutto per gli ambiti di particolare interesse per il bambino. Ecolalia. Difficoltà ad ordinare correttamente le idee in una conversazione, a recuperare le parole che vorrebbero usare, e a rispettare la turnazione in un discorso. Scarso legame tra gli interrogativi posti ai bambini e le risposte da essi fornite. Perseveranza: ripetizione di singole parole o di frasi più volte (incapacità di localizzare la parola successiva in una frase o una successiva idea in una conversazione, impulsività, il tutto correlato al livello d'ansia del bambino e alla complessità dell'ambiente).

Caratteristiche del comportamento

• Evitare il contatto oculare: girano completamente la testa e la parte superiore del corpo da colui che parla. Discriminazione dei genitori e familiari, dagli estranei. Voglia di creare contatto sociale con gli altri (l'evitamento del contatto oculare, allora, può essere causato da ipersensibilità agli sguardi, percepiti come troppo forti e coinvolgenti, per il bambino).
• Perseveranza del discorso
• Agitare le mani: l'attività ripetitiva viene eseguita per ridurre gli stimoli esterni opprimenti.
• Intolleranza tattile
• Abilità di imitazione: straordinaria capacità di rappresentare altre persone, di copiare accenti già sentiti, di imitare abitudini di persone familiari (caratteristica da sfruttare in tentativi educativi).
• Scatti d'ira: aggressioni verso sé stessi, gli altri e/o l'ambiente. Controllabili, scoprendo la causa che li scatena, controllando l'ambiente per eliminare le situazioni-causa e aiutando il bambino a gestire le reazioni in modo più accettabile.
• Aggressività fisica: la sovra-stimolazione ambientale può portare a comportamenti collerici o a sentimenti di rifiuto, cercando rifugio in comportamenti focalizzati e rituali.
• Iperattività e breve span di attenzione

Caratteristiche intellettive e cognitive

• Range cognitivo ampio, circa 20% con Q.I. nella norma, 30% con ritardo mentale grave o profondo, 50% con ritardo mentale moderato.
• Punti di forza a livello cognitivo e nell'apprendimento: MLT (soprattutto riguardo info oggettive o salienti); memoria visiva (memorizzazione di percorsi e dettagli); imitazione (attraverso di essa avviene l'acquisizione di abilità pratiche e concrete); imitazione verbale; abilità verbali (articolazione, vocabolario buono, comprensione e ragionamento); abilità nella memorizzazione di processi interi e non sequenziali; abilità pratiche (compiti pratici, attività fisica).
• Punti di debolezza a livello cognitivo e nell'apprendimento: pensiero astratto e ragionamento (rilevanti difficoltà; attenzione distolta da stimoli irrilevanti); MBT (debolezze nella MBT, ma non nella MLT); sequenzialità (difficoltà nella pianificazione motoria, nella disposizione ordinata di un insieme di parti per realizzare un elemento completo e nell'esecuzione di un insieme di istruzioni); risposta verbale e rievocazione (difficoltà a rispondere verbalmente a una domanda, anche quando ne conoscono la risposta, e probabile risposta corretta, se la domanda viene posta ad un altro bambino); scelta e focalizzazione sugli aspetti più importanti di un compito (vengono ignorati quelli meno rilevanti); problem solving (difficoltà a rievocare differenti alternative e a rappresentarle mentalmente; tendenza a fissarsi solo su un aspetto del problema, spesso irrilevante); abilità motorie fini.

Creare un ambiente favorevole in classe

Caratteristiche del bambino in classe

I bambini con la sindrome dell'X fragile possono essere, inizialmente, ritenuti un ostacolo per alcuni insegnanti, che invece devono impegnarsi nell'insegnare loro il controllo di alcuni dei loro comportamenti, attraverso una certa organizzazione dell'ambiente, la prevenzione delle condizioni che causano le difficoltà e l'eliminazione, quindi, dei comportamenti indesiderabili.

Ipoattività o iperattività

Tendenza ad alzarsi dalla sedia, per la difficoltà di stare seduti a causa del possibile danneggiamento del sistema vestibolare (il continuo movimento può essere una risposta inconscia che il bambino utilizza per dare al cervello le informazioni di cui necessita per trovare un equilibrio e muoversi efficacemente) o del percepito bombardamento di informazioni sensoriali, da parte del bambino (che crea difficoltà a concentrarsi stabilmente su un compito). Gli insegnanti dovrebbero riconoscere il bisogno di spostarsi del bambino, offrendo opportunità alternative alla normale routine della lezione o della giornata (chiedere al bambino di aiutare la maestra nella distribuzione del materiale, andare a prendere libri in biblioteca, etc., tutte attività che gli permettano di muoversi nella classe). È comunque necessario cercare di sviluppare in modo graduale l'abilità di rimanere seduto e di concentrarsi su un compito per un certo periodo, riducendo il bisogno di fuggire e di agitarsi (aiuto di un timer).

Distrabilità

I bambini possono essere distratti da sé stessi, dall'ambiente circostante (dagli altri) o dall'ambiente in generale. Estrema sensibilità agli stimoli sensoriali e difficoltà a filtrare gli stimoli sensoriali non rilevanti per la situazione nella quale si trovano. Span di attenzione breve e impulsività: minor tempo dedicato allo svolgimento di un compito. Impulsività: prima agiscono e poi pensano (errori avventati). Un aiuto può arrivare dalla creazione di un'area priva di distrazioni.