Riassunto esame Disabilità, prof. Soresi, libro consigliato La Sindrome di Down. Conoscenze attuali Rondal

Lo sviluppo cognitivo indica lo sviluppo delle capacità mentali quali parlare, pensare, ragionare e

ricordare che consolidano l’intelligenza. Nei bambini con SD, tali capacità si sviluppano

lentamente. Per quanto concerne le loro abilità di linguaggio, le ricerche hanno messo in evidenza

che esse sono rallentate rispetto a quelle non verbali di ragionamento. La produzione della parola è

meno sviluppata rispetto alla comprensione. La grammatica poi, rappresenta un’area di particolare

difficoltà; viene acquisita una lenta ed incompleta padronanza della grammatica ed il discorso è

piuttosto telegrafico. La maggior parte di questi soggetti ha inoltre, difficoltà nel produrre parole

chiare; molti di loro cominciano a parlare tra i due e i quattro anni, altri invece, progrediscono più

lentamente. Le cause di queste difficoltà sono legate al fatto che essi presentano un forte rischio di

perdita dell’udito da lieve a moderata, hanno difficoltà a discriminare tra parole con un suono

simile, hanno un insufficiente sviluppo nello span della memoria uditiva a breve termine ed hanno

difficoltà motorie di parola. Quali interventi allora mettere in atto per far fronte a questi problemi?

Comunicare a gesti e leggere sono entrambe forme visive del linguaggio che possono essere utili

come sistemi accrescitivi. Il gesticolare può aiutare a strutturare situazioni più efficaci di

apprendimento del linguaggio. Accanto all’uso della comunicazione a gesti, bisogna però

promuovere attività per incoraggiare la produzione di suoni e di parole. Per quanto invece, concerne

la lettura, gli insegnanti devono essere in grado di adattare l’insegnamento della lettura al livello di

comprensione del linguaggio da parte del bambino e poi utilizzare la capacità di lettura per

insegnare grammatica e vocabolario. Si deve procedere in maniera graduale e si potrebbe pensare

ad esempio, di adottare un metodo di insegnamento basato sulla fonetica dopo che il bambino si è

mostrato capace di leggere, comprendendo, frasi semplici. Si potrebbe perciò, partire, con le

consonanti iniziali in parole che il bambino è già in grado di leggere.

Degli studi hanno inoltre, messo in evidenza come l’attuazione di validi programmi di

intervento per il miglioramento della lettura in questi individui possa avere efficaci

ripercussioni sulle abilità relative alla parola, al linguaggio e alla memoria a breve termine.

CAPITOLO 10

Per temperamento s’intende lo stile o il modo caratteristico con il quale le persone

affrontano il proprio mondo. Esso ha un fondamento genetico ed è quindi, possibile

che i bambini con SD, con le loro anormalità cromosomiche comuni, abbiano un

profilo peculiare del temperamento. Sono stati effettuati vari studi circa questo

argomento e sono state usate diverse metodologie. Le differenze metodologiche

rendono difficile la generalizzazione dei risultati. Altri problemi relativi a questi studi

riguardano poi, le notevoli differenze tra le età dei bambini esaminati e l’utilizzo

esclusivo di questionari di resoconto del genitore sul temperamento senza ulteriori

osservazioni dirette del comportamento del soggetto. Svariate sono poi anche le

misure che i ricercatori hanno utilizzato circa il temperamento del bambino come le

categorie di temperamento, le classi o le misure delle impressioni genitoriali.

Tuttavia la maggior parte dei ricercatori concorda sul fatto che i singoli bambini con

SD manifestano un’ampia gamma di caratteristiche del temperamento. Le madri

sembrano poi percepire i propri bambini più grandi con SD come con un

temperamento più facile da gestire rispetto ai bambini della stessa età con uno

sviluppo normale. Sembra che questo aspetto non valga per i neonati con SD; tuttavia

si tratta comunque di inferenze legate ai resoconti delle madri non ad osservazioni del

comportamento di tali soggetti. Altre ricerche sono quindi, indispensabili per

esaminare questi aspetti. Inoltre, solo attraverso una migliore comprensione delle

caratteristiche del temperamento di questi bambini e dei fattori che le influenzano, le

famiglie e le comunità saranno in grado di sostenere meglio lo sviluppo positivo di

questi individui. CAPITOLO 11

LO SVILUPPO INTELLETTIVO NEI BAMBINI CON SD

Lo sviluppo intellettivo nei bambini con SD subisce un rallentamento con la loro crescita e la loro

elaborazione visiva è migliore di quella uditiva. Le ricerche hanno messo in evidenza come il

declino non si verifichi invece, nei bambini con ritardo mentale misto o non specifico. Bisogna però

specificare che i bambini con SD presentano tassi rallentati di sviluppo intellettivo ma non

manifestano perdite di abilità già acquisite. Ulteriori ricerche devono essere effettuate per

dimostrare se fattori come ad esempio, il background socioeconomico della famiglia influenzi o

meno lo sviluppo intellettivo dei soggetti ed anche per scoprire qual sia il motivo per il quale

l’elaborazione visiva sia migliore e che cosa si possa fare per favorire lo sviluppo intellettivo dei

soggetti con SD. CAPITOLO 12

APPRENDIMENTO E MEMORIA NELLA SD

La ricerca sugli individui con SD e sui modelli animali ha fornito numerose informazioni circa le

funzioni di memoria nei soggetti con SD. Le funzioni di memoria implicita (ovvero quelle che

includono ad esempio, le abilità motorie come andare in bicicletta o le abilità cognitive come

imparare a pronunciare la parole in una lingua straniera) sono generalmente intatte, quelle invece, di

memoria esplicita (ovvero quelle che includono ad esempio, il ricordo di episodi o eventi della

propria vita o fatti riguardanti il mondo) sono profondamente menomate. Ci sono prove valide a

supporto del fatto che gli individui con SD abbiano una performance insufficiente nei compiti che

richiedono l’uso dell’ippocampo, della corteccia prefrontale e del cervelletto. Un confronto tra i

volumi delle varie aree del cervello nei gruppi di controllo e negli individui con SD ha mostrato

come aree quali quelle sopracitate presentano un notevole decremento e come sia presente un

incremento paradossale nella circonvoluzione paraippocampale.

CAPITOLO 13: IL LINGUAGGIO NELLA SD: PROSPETTIVE ATTUALI

I livelli finali di sviluppo linguistico raggiunti dalle persone con SD non possono essere previsti con

certezza sin dall’inizio. Bisognerebbe fornire ad ogni neonato, bambino ed adolescente con SD

un’ottima stimolazione e pratica linguistica nella speranza che raggiungano livelli avanzati di

funzionamento del linguaggio. Studi neuropatologici del cervello delle persone con SD hanno

rilevato anomalie come un’interrotta maturazione dei neuroni e sinapsi intorno alla nascita, un peso

cerebrale ridotto, ridotte intensità neuronali ecc. Esse influenzano fortemente lo sviluppo ed il

funzionamento delle funzioni linguistiche. Si sta comunque sviluppando una tecnologia volta a

ridurre notevolmente alcuni dei più consueti ritardi nello sviluppo linguistico di questi soggetti. Ci

sono tecniche particolari come un training prelinguistico al quale è possibile associare nel secondo

anno di vita, una combinazione di segni gestuali e di parole. Più tardi poi, può essere utile esercitare

sia il linguaggio scritto sia quello orale. Bisogna in ogni caso che i genitori e gli insegnanti siano

informati e sappiano con esattezza quali metodologie mettere in atto allo scopo di aiutare i bambini

con SD.

CAPITOLO 14: LE ATTUALI CONOSCENZE MEDICHE SULLA SD

Per il futuro si prevede una riduzione delle nascite dei bambini con SD; inoltre, la loro aspettativa di

vita è aumentata. La malformazione più comunemente riscontrata nei soggetti con SD è la patologia

cardiaca congenita. Il generale “fenotipo” cardiovascolare nella ECD sindromica è l’esatto risultato

di un’ interazione tra i determinanti sindromici e i processi ECD (cuscinetto endocardiaco). Sarebbe

auspicabile una diagnosi precoce dei difetti congeniti al cuore poiché molti di questi possono essere

risolti con una chirurgia efficace. Oltre ai difetti congeniti, essi possono presentare dei problemi

cardiaci.

Una caratteristica comune della SD è anche il ritardo nella crescita. Sono poi talvolta presenti

deficit sensoriali come le anomalie oculari o quelle uditive. I soggetti con SD hanno un’elevata

frequenza di autoanticorpi e riportano anche un maggior numero di disturbi auto-immuni come

quelli alla tiroide. Spesso è presente ipotiroidismo che, se non viene curato, può interferire con la

normale funzione neuronale, causando una diminuzione delle capacità intellettuali.

Nella prima infanzia c’è inoltre, il rischio che si sviluppi il morbo celiaco. Possono inoltre

presentarsi anche anomalie muscolari ed ortopediche ed in tal caso, la prevenzione è necessaria e

fattibile tramite una mobilizzazione precoce e corretta, una vita attiva, associata alle attività

sportive. Frequenti sono anche le anomali dentali.

CAPITOLO 15: LA DIAGNOSI PRENATALE DELLA SD: DALLA SORPRESA ALLA

CERTEZZA

La frequenza di SD nei neonati in vita è stata stimata in totale 1,5 su 1000. Vi è una relazione

universale e ben stabilita tra l’invecchiamento della madre e il crescente rischio di non-disgiunzione

meiotica, responsabile di oltre il 95 per cento delle nascite di bambini affetti da SD. Oggi le donne

possono effettuare una diagnosi prenatale che viene eseguita con tecniche come l’amniocentesi al

secondo trimestre o la villocentesi. L’amniocentesi consiste in un intervento transaddominale senza

bisogno di ricovero ospedaliero che non richiede l’uso di sedativi o di analgesia. il campionamento

dei villi coriali viene effettuato come procedura per il primo trimestre di gravidanza e può essere

prolungato fino alla quindicesima settimana. Può essere eseguita sia tramite procedura

transcervicale o transaddominale.

Sebbene considerate discretamente sicure e altamente precise, non sono esenti dal rischio, anche se

scarso, di aborto spontaneo. È necessario però, selezionare in maniera molto scrupolosa, le

gravidanze a cui offrire delle procedure diagnostiche al fine di minimizzare il numero di procedure

invasive non necessarie.

Diverse ricerche hanno messo in luce come l’informazione precisa e precoce della nascita di un

bambino con SD, fornita in un ambiente tranquillo di dialogo con la futura madre, possa facilitare

l’adattamento ad una nuova situazione.

CAPITOLO 16: PROBLEMI ASSOCIATI ALLA DIAGNOSI PRENATALE NELLA SD

I genitori che si trovano dinnanzi ad una situazione angosciante come una diagnosi di SD del loro

feto, manifestano spesso difficoltà nel decision-making poiché in questo periodo sono estremamente

vulnerabili alle influenza ed ai suggerimenti esterni. Essi infatti, possono non comprendere

completamente le complessità mediche present