Didattica speciale – Sindromi

Sindrome di Joubert

Presentazione Il disturbo è caratterizzato da assenza o sottosviluppo della parte centrale del cervelletto chiamata verme cerebellare e un tronco encefalo malformato (segno del dente molare). Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), ptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo verticale e orizzontale, movimenti anomali della lingua e ipotonia. Possono incontrarsi altre malformazioni come polidattilia, labbro leporino o palatoschisi, abnormalità della lingua e convulsioni. Può associarvisi ritardo lieve o moderato. La Sindrome di Joubert è una delle tante sindromi associate alla sindromatica retinite pigmentosa. È stata per prima identificata nel 1968 dalla pionieristica neurologa pediatrica Dr.ssa Marie Joubert a Montreal, Canada, mentre lavorava al Montreal Neurological Institute e alla McGill University.

Trattamento Il trattamento per la

La sindrome di Joubert è sintomatica e di sostegno. La stimolazione infantile, sia fisica che occupazionale, e la terapia del linguaggio possono arrecare beneficio ad alcuni pazienti. Neonati con andamento del respiro anomalo dovrebbero essere monitorati.

Prognosi: La prognosi per soggetti con sindrome di Joubert varia. Alcuni pazienti hanno una forma lieve con minima disabilità motoria e buono sviluppo mentale, mentre altri possono avere seria disabilità motoria e moderato ritardo mentale. In assenza di una diagnosi corretta e di un trattamento adeguato, porta spesso alla morte nella seconda decade di vita.

Prevalenza: La prevalenza è di 1 ogni 100.000 nati, ed è probabilmente sottostimata. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Modalità di trasmissione: Malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva da due genitori portatori sani.

Genetica: Sono stati identificati molteplici geni che presentano mutazione in individui affetti.

della sindrome di Dandy-Walker dipende dai sintomi presenti e può includere interventi chirurgici per ridurre la pressione intracranica o per correggere eventuali malformazioni. In alcuni casi, può essere necessario un trattamento per gestire le complicanze associate alla sindrome, come l'idrocefalo. La sindrome di Joubert è una malattia genetica rara che colpisce il cervelletto e le strutture adiacenti. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma possono includere ipotonia muscolare, difficoltà di coordinazione motoria, ritardo nello sviluppo e anomalie facciali. La diagnosi viene solitamente fatta mediante esami di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica. Il trattamento della sindrome di Joubert è principalmente sintomatico e mira a gestire i sintomi specifici presenti in ogni individuo. Questo può includere terapie fisiche e occupazionali per migliorare la coordinazione motoria e la forza muscolare, terapie del linguaggio per migliorare la comunicazione e trattamenti per gestire eventuali complicanze mediche associate alla sindrome. È importante sottolineare che entrambe queste sindromi sono malattie complesse e richiedono un approccio multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento. È fondamentale consultare un medico specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento appropriato.chirurgico serve per eliminare la tensione endocranica dell'idrocefalo, praticando un shunt controllato con una valvola che drena nella cavità peritoneale. Il quadro clinico è per lo più dominato dai disturbi cerebellari con più o meno gravi difficoltà nei movimenti volontari, nella stazione eretta e nella deambulazione. Il tono e lo sviluppo muscolari, soprattutto del tronco, sono