Appunti di Genetica

Genotipi e fenotipi nella generazione F2

Acon (carattere dominante) e ilacarattere rugoso R con (carattererecessivo). Di conseguenza le linee pureAA aasaranno per il seme liscio e per ilseme rugoso. La generazione F1 sarà,Aa. AAinvece, indicata con Il genotipoomozigote dominante, aa omozigote recessivo Aaverrà definito il genotipo verrà definito e il genotipoeterozigote.verrà definito Da qui in poi è necessario chiedersi, però, quale sia il genotipo dellagenerazione F2 e soprattutto per quale motivo vi sia un rapporto 3:1 fra semi lisci e rugosi. Come abbiamodetto l’incrocio fra due linee pure, una omozigote dominante e l’altra recessiva, crea un eterozigote conAafenotipo dominante. Se, però, l’eterozigote viene autofecondato possono avvenire quattroAA, aa Aa.combinazioni: una una e due Di conseguenza si ottengono tre genotipi differenti, ma soltantoAdue fenotipi differenti poiché per tre combinazioni sarà visibile solo il carattere (uno

derivato dall’omozigote dominante e due dall’eterozigote in cui domina tale carattere sull’altro) e soltanto per unaasi potrà osservare il carattere (derivato dall’omozigote recessivo). Da questo fatto si può spiegare ilreincrocio test-cross),rapporto 3:1. Come riprova sperimentale, Mendel, effettuò un (o cioè feceincrociare le piante della F1 che presentavano il carattere dominante con l’omozigote recessivo. Egli siaspettava che se la pianta incrociata fosse omozigote dominante si sarebbe ottenuto il 100% delle piantepresentanti il carattere dominante (eterozigoti), se invece la pianta era eterozigote si sarebbe ottenuto il50% di piante con il carattere dominante (eterozigoti) e il 50% con il carattere recessivo (omozigotirecessivi). L’esito dell’esperimento di riprova fu effettivamente questo.

Eventi: si dividono in:

• Certi
• Impossibili
• Possibili: Gli eventi sono possibili, ma non certi,

Perché la loro realizzazione dipende dal caso. Sono detti eventi casuali o aleatori.

Probabilità: La maggiore o minore possibilità del verificarsi di un evento.

La probabilità di un evento casuale è il rapporto tra il numero dei casi favorevoli ed il numero dei casi possibili, ammesso che tutti siano ugualmente possibili.

P = M/N

P = probabilità

M = numero dei casi favorevoli

N = numero dei casi possibili

La probabilità di un evento è sempre un numero compreso tra 0 e 1.

Evento composto: Verificarsi di due (o più) eventi indipendenti contemporaneamente.

La probabilità composta di due (o più) eventi indipendenti è uguale al prodotto delle probabilità dei singoli eventi (o eventi parziali).

Frequenza di un evento: si può dividere in:

• Frequenza relativa: f = r/s
• Frequenza relativa percentuale: f% = (r/s) * 100

f = frequenza relativa

r = numero di volte in cui l'evento si è verificato

s = numero totale di prove eseguite

assoluta: Numero di volte in cui si è verificato l'evento

La probabilità di un evento è qualcosa di teorico, che viene misurato "a priori", solamente su basi matematiche.

La frequenza di un evento non può invece essere misurata a priori, ma viene calcolata solo "a posteriori", dopo aver effettuato un certo numero di prove (è qualcosa di sperimentale)

La frequenza di un evento può risultare identica o molto simile alla sua probabilità solo quando viene eseguito un numero molto elevato di prove

Mendel effettuò ulteriori esperimenti incrociando diverse linee pure che questa volta differivano per due caratteri. Nell'esperimento utilizzò una linea pura che presentava dei semi lisci e gialli (caratteri dominanti) che in seguito incrociò con una linea pura che presentava dei semi verdi e rugosi (caratteri recessivi). La prima sarà quindi omozigote dominante per entrambi i caratteri con

Il cellularemeiosiche è la fusione cellulare prevede che due cellule si fondano e miscelino il proprio genoma l'una con l'altra. Normalmente, negli organismi a riproduzione sessuale, una cellula uovo viene fecondata da un gametemaschile ed entrambi i genomi rimangono integri nella cellula per formare lo zigote. Questo meccanismo, che avviene anche nei procarioti, risulta diverso, infatti una volta che i due genomi entrano in contatto si verificano dei riarrangiamenti formando un genoma molto diverso dalla loro unione (alcuni frammenti di DNA si perdono). Il termine fa riferimento a tre meccanismi differenti:

• Trasferimento genetico orizzontale: Consiste nella possibilità, da parte di una cellula ricevente, di poter incorporare del DNA esogeno presente nell'ambiente circostante (avviene soltanto per alcune specie batteriche). Non prevede il contatto diretto fra cellule.
• Trasformazione: Processo mediato da un vettore
• Trasduzione: Processo mediato da un vettore

(normalmente virus) che può trasferire materiale genetico da una cellula ad un'altra. Non prevede il contatto diretto fra cellule.

Avviene con il contatto diretto fra cellule e permette lo scambio di materiale genetico sotto forma di plasmidi.

La Trasformazione

Capacità di alcuni batteri di incorporare molecole di DNA libere nell'ambiente esterno. In vitro è possibile trasformare, seguendo particolari accorgimenti, anche ceppi batterici che in condizioni naturali non sarebbero in grado di farlo. Un esempio di questi è rappresentato da Escherichia coli.

Il termine trasformazione fu introdotto da Griffith nel suo esperimento, in cui ipotizzò l'esistenza di un principio trasformante. Da un punto di vista molecolare, i batteri naturalmente trasformabili hanno dei particolari geni, chiamati COM, che gli permettono di incorporare frammenti di DNA solo in un particolare stato fisiologico detto stato di competenza (raggiunto in situazioni di stress).

• Frammenti di DNA
• Plasmidi

1. Il fago

1) Il virus si lega alla superficie esterna della cellula mediante specifici recettori (adsorbimento) che prendono contatto con le fibre della coda virale.

2) Il DNA virale viene inserito all'interno della cellula batterica (l'involucro proteico rimane all'esterno) (penetrazione).

3) Il DNA fagico viene trascritto e gli mRNA corrispondenti vengono tradotti, utilizzando l'apparato di sintesi dell'ospite (trascrizione dei geni virali).

4) Il DNA virale viene replicato e i suoi geni codificanti proteine tardive vengono trascritti e tradotti (replicazione del DNA e sintesi delle proteine tardive).

5) Il DNA virale viene inserito nel capside e tutte le varie parti si assemblano per formare fagi maturi (assemblaggio).

6) Rottura della cellula con conseguente liberazione delle particelle virali (lisi).

Altri virus, come il fago lambda, possono seguire due diverse strategie di moltiplicazione, il ciclo litico o il ciclo lisogenico. La scelta fra i due tipi di ciclo dipende dalla situazione fisiologica in cui si trova la cellula.

Il ciclo lisogenico avviene se la cellula ha a disposizione l'energia tale per far avvenire la replicazione del DNA virale e per far avvenire la sintesi delle sue proteine. Il ciclo litico avviene quando la cellula non ha abbastanza nutrienti disponibili. Il DNA virale viene inserito in forma lineare, ma poi all'interno della cellula circolarizza a causa dell'azione di DNA ligasi che operano sulle sue estremità COS. Nel ciclo lisogenico, il DNA virale, tramite un particolare meccanismo di crossing-over, si integra con il cromosoma batterico. Il DNA virale integrato si dice profago. Una volta avvenuto questo processo la cellula ospite si riproduce normalmente portando dietro il profago. Quando le condizioni ambientali diventano