Appunti Genetica

BILANCIAMENTO MUTAZIONE-DERIVA

N

oto che la deriva genetica elimina la variabilità di una popolazione. Senza alcuna

forza che si opponga, questo processo potrebbe rendere tutte le popolazioni

completamente omozigoti. Tuttavia la mutazione restaura la variabilità persa con la

deriva. Quando la mutazione deriva si bilanciano si stabilisce un equilibrio dinamico.

INDICI DI POPOLAZIONE E MISURE DELLA DIVERSITA’ GENETICA

Basati sul numero di varianti alleliche

● Tasso di polimorfismo (Pj);

● Proporzione dei loci polimorfici;

● Ricchezza delle varianti alleliche;

● Numero medio di alleli per locus;

Basati sulla frequenza delle varianti

● Ho= Frequenze osservate;

● He= Frequenze attese;

● Nei =diversità genetica:

● A= Effettivo numero di alleli.

Tasso di polimorfismo (Pj)

Un gene è polimorfico se la frequenza del suo allele + comune popolazione è < di

0,95. Alleli con frequenza < di 0.005 sono considerati rari.

Proporzione di loci polimorfici

Numero di loci polimorfici diviso il numero di loci totali P = npj/ntot. Indica la

percentuale di loci effettivamente variabili in una popolazione e si calcola contando il

numero di loci e il numero di questi che risultano polimorfici.

Ricchezza di varianti alleliche (A)

Riferisce al numero di varianti alleliche presenti nella popolazione analizzata. La

misura di tale diversità è pari a (A-1) à se un gene è monomorfico variabilità sarà 0.

Numero medio di alleli per locus

Somma di tutti gli alleli trovati in tutti i loci diviso numero di loci

presi in esame.

K= numero di loci;

ni= numero di alleli

Eterozigosità (H)

Frequenza di eterozigoti ad un dato locus (popolazione in equilibrio è 2pq)

Es. Eterozigosità attesa o di Nei (He) =

1-Σ 2 xi indica ciascuna delle

frequenze degli alleli al locus.

Es. locus con 3 alleli p=0,2; q=0,3;

z=0,5 He=1-(0,22+0,32+0,52)=0,62.

Numero effettivo di alleli (Ae)

Numero di alleli per gene effettivamente presenti in una popolazione. Ae = 1/(1-h) =

1/Σpi 2 dove pi=frequenza dell’i-esimo allele in un locus e h= 1- Σpi 2 =eterozigosità

in un locus. Si det in questo modo il numero di alleli che ci si attende di trovare in

una certa popolazione ad un certo locus. Fatto l’inverso della misura dell’omozigosità

a quel locus. Questa misura può essere importante nello stabilire le metodiche di

raccolta del campione da analizzare.

Statistiche F

Discendono dal modello di Wright per il calcolo dell’inbreeding (F). Sono: FIS, FIT ed

FST. Possiamo considerare una popolazione come l’insieme di più sottopopolazioni.

L’inbreeding totale viene a questo punto scomposto in quello entro e tra popolazioni.

FIS coefficiente di fissazione degli individui delle sottopopolazioni. Misura l’eccesso

di omozigoti all’interno delle popolazioni.

FIT coefficiente di fissazione degli individui calcolato per la popolazione totale.

Misura l’eccesso di omozigoti all’interno dell’intera popolazione.

FST indica probabilità di estrarre casualmente da una sottopopolazione due alleli

diversi rispetto alla stessa probabilità sull’intera popolazione. Indica quindi la

distanza genetica tra le popolazioni. Più è elevato, più le popolazioni sono differenti.

Più è basso maggiore è il flusso genico tra popolazioni (si incrociano tra loro).

FST ottimo indice del grado di differenziamento tra popolazioni. Valori alti sono tipici

di popolazioni che da diverse generazioni non sono in contatto genetico. Quindi FST

esprime quanta parte della variabilità genetica presente in una specie sia dovuta a

differenze genetiche tra le popolazioni che la compongono. Misurando l’inbreeding

questi livelli stabiliamo proporzione alleli uguali x discendenza rende individui più o

meno vicini agli individui stessa popolazione rispetto individui popolazioni diverse.

COME STABILISCO SE UNA POPOLAZIONE E’ IN EQUILIBRIO?

Frequenze alleliche e genotipiche devono essere tra loro correlate e non devono

cambiare nel tempo: Ho=He dove

● Ho= Frequenze osservate;

● He= Frequenze attese-.

Es: prendiamo in esame un gruppo di 264 bovini di cui 37 con mantello rosso (bb) e

70 con mantello nero (Bb). Chi-quadro (2) è un test statistico con quale confrontano

le frequenze osservate con quelle attese X verificare se differenze significativamente

diverse e stabilire se rispetto a quanto atteso c’è qualcosa di anomalo da

considerare. Test prevede il confronto del valore ottenuto distribuzione del 2 che è

distribuzione ben definita e fissa.

Il valore ottenuto viene confrontato con quelli della tavola del 2 in corrispondenza

dei gradi di libertà del campione analizzato. Se valore che abbiamo è uguale o

superiore al valore corrispondenza della colonna alfa 0.05 allora la differenza è

significativa, in questo confronta il valore ottenuto anche con quelli nelle colonne

successive (0.01, 0.005 e 0.001) il grado di significatività verrà definito dal valore cui

maggiormente si avvicina.

I gradi di libertà (gdl) in statistica sono le classi nell’ambito del quale un particolare

elemento può ricadere. Il valore dei gradi di libertà è pari ad n-1. Questo perché una

volta suddivisi i vari dati nelle classi disponibili l’ultima è quella in cui ricadranno

obbligatoriamente tutti quelli non assegnati. Caso specifico: se studio in 264 individui

il genotipo ad un gene con 2 alleli B e b di cui 37 bb e 70 Bb i rimanenti 157 devono

per forza essere BB. Per cui 3 classi ma 2gdl.

INCROCIO

Insieme individui in grado di accoppiarsi tra loro e di generare prole feconda

SPECIE:

e caratterizzati da una stessa struttura fisiologica e morfologica.

insieme di individui di una stessa specie che condividono uno stesso

RAZZA:

fenotipo grazie alla presenza di varianti alleliche comuni.

riproduzione fra 2 animali con diverso patrimonio ereditario ossia che

INCROCIO:

differiscono tra loro x almeno un paio di geni o un carattere geneticamente puro.

(outbreeding e top crossing): riproduzione animali appartenenti a

INTRARAZZIALE

linee diverse della stessa razza e/o popolazione.

(crossbreeding): accoppiamento di animali di razze diverse della

INTERRAZZIALE

stessa specie o animali puri con meticci.

animali provenienti da qualsiasi forma incrocio tra razze. Senso genetico,

METICCI:

sono dei poliibridi perché eterozigoti per un numero più o meno rilevante di loci,

naturale conseguenza delle dissomiglianze genetiche che sussistono tra le razze

incrociate o tra l’animale di razza pura ed il meticcio.

ETEROSI O VIGORE IBRIDO

Effetto positivo dell’incrocio caratterizzato dalla comparsa negli animali meticci,

provenienti da genitori di razze diverse o nei meticci ottenuti con altre forme di

incrocio (come alternato o il triplo), di caratteristiche zootecniche pregevoli

(accrescimento, precocità, fecondità, capacità di adattamento) in confronto ai

soggetti di razza pura. Definito eterosi perché legato eterozigosi dei meticci, non si

verifica in tutti i casi di incrocio e tende a diminuire rapidamente se si riproducono gli

ibridi tra loro (meticciamento). Meccanismi genetici alla base dell’eterosi sono la

dominanza e la sovradominanza di geni di sviluppo, fertilità, vigore, resistenza a

cause ambientali avverse, i quali accumulandosi negli F1 cancellano l’espressione di

quei geni recessivi dannosi che si sono fissati nella razza o nella linea, sia per effetto

della consanguineità che mediante una errata selezione. Non si escludono fenomeni

di epistasi e di complementarietà fra geni.

Intensità eterosi negli animali domestici è minore di quanto avviene in alcune specie

vegetali (soprattutto il granturco).

Secondo Lush, l’eterosi incrementa dal 2% all’8% la media del peso, della statura,

della rapidità di accrescimento, della fecondità, ma può contribuire in misura

rilevante alla vitalità e robusta costituzione degli animali.

Specie domestiche che manifestano in modo più evidente l’eterosi sono i polli e i

maiali (media, maiali meticci presentano un accrescimento + rapido e a 6 mesi

pesano circa il 10% in più dei capi di razza pura).

PERCHE’ L’INCROCIO?

X produrre animali che presentino, associate nel modo migliore, caratteristiche

somatiche e funzionali di due razze e che siano + robusti e adattabili a particolari

ambienti dei soggetti di razza pura. X sostituzione graduale di una razza

preesistente con una razza di nuova importazione.

QUANTI TIPI DI INCROCIO?

● INCROCIO INDUSTRIALE O DI PRIMA GENERAZIONE:

Produzione animali meticci in F1 a partire da due appartenenti alla

RAZZE DIVERSE

. Meticci sono chiamati “mezzo sangue” perché il loro patrimonio

STESSA SPECIE

genetico proviene per metà da una razza parentale e per metà dall’altra razza. Nella

indicazione origine dei meticci, segue regola di far precedere il nome della razza

paterna a quello della razza materna (prodotto 1 stallone puro sangue inglese con

una fattrice araba sarà un mezzosangue angloarabo).

I risultati favorevoli dell’eterosi non si manifestano qualunque sia l’incrocio praticato,

ma soltanto in certi incroci nei quali si realizza una buona “combinabilità genetica” o

complesso di interazioni alleliche ed epistatiche che si manifestano negli ibridi.

Pertanto è solo l’uso di genotipi adatti che manifesta eterosi ed i risultati dell’incrocio

industriale saranno tanto migliori quanto più accurata è la scelta dei riproduttori.

ES DI INCROCIO INDUSTRIALE

● BOVINI

Toro Frisone x vacca Bruna Alpina:

Meticci mezzosangue denominati “preti” x loro mantello quasi nero, sono animali

robusti, di eccellente sviluppo, con produzioni lattifere generalmente superiori a

quelle delle vacche brune, pur mantenendo caratteristiche di adattabilità e rusticità.

Zebù x razze bovine lattifere europee:

Vacche meticce sono capaci di acclimatarsi e dare buone quantità di latte nelle

difficili condizioni ambientali ed igieniche dei paesi tropicali e subtropicali.

Toro da Carne x vacca da latte

Blue Belga, Limousine e Aberdeen Angus→facilità al parto.

Caratteri + prettamente da carne, quali omogeneità dei vitelli, accrescimenti e

caratteristiche qualitative della carcassa al macello, a ricerca di margini economici

che si possono ricavare da alcune aree dell’allevamento.

● SUINI

Specie nella quale l’incrocio industriale raggiunge la max applicazione perché

det effetti pronunciati di eterosi che economicamente s