Genetica - Appunti

SINTESI COMPLETA DI GENETICA

Esame di GENETICA (Istituto Universitario Salesiano Venezia)

Anno accademico 2020-2021

Genotipo: corredo genetico.

Fenotipo: quello che noi mostriamo.

La genetica è la scienza che si occupa dell'ereditarietà dei caratteri. Come un determinato carattere viene trasmesso da genitori ai figli.

La scienza inizia a metà dell'800. Ad inizio del '900 si scoprono i cromosomi e i geni. Nel 1953, Watson e Crick propongono il modello a doppia elica del DNA.

Tipi di genetica:

• Genetica classica: trasmissione dei geni da una generazione all'altra.
• Genetica molecolare: struttura e funzionamento dei geni e di tutti i meccanismi che regolano la trasmissione dei caratteri.
• Genetica della popolazione: distribuzione e comportamento dei geni.
• Genetica del comportamento: come i nostri geni influenzano il nostro comportamento.

DNA nudo: DNA che non è avvolto dalle proteine.

Cellula: di lipidi e proteine.

All'interno della quale:

1. Cellule animali: membrana esterna costituita troviamo gli organuli e al centro il nucleo racchiuso nella membrana nucleare, la quale ha dei pori, importanti per il passaggio dell'RNA. All'interno della membrana troviamo: citoplasma, centrioli, reticolo endoplasmatico, ribosomi e mitocondri;

2. Cellule vegetali: simile a quella animale ma con la differenza che oltre alla membrana cellulare vi è anche la parete cellulare. Inoltre vi sono i cloroplasti (vi è il DNA, quindi è sia fuori sia dentro il nucleo) e vacuoli. Il DNA è presente anche nei mitocondri.

1. Cellule eucariote: materiale genetico nel nucleo. DNA nel nucleo, nei mitocondri e nei cloroplasti con la differenza che nei mitocondri e nei cloroplasti è circolare a doppia elica, mentre nel nucleo è lineare;

Cellule procariote: materiale genetico sparso nel citoplasma (batteri e alghe azzurre). DNA a spaghetti, DNA nudo.

23 cromosomi: 22 autosomi, 1

cromosoma sessuale.

Ciclo Cellulare: una cellula eucariotica si riproduce attraverso una serie ordinata di eventi che comprende la duplicazione del suo contenuto e la divisione della cellula stessa in due cellule figlie.

Sequenza ciclica. La durata del ciclo cellulare dipende dalla specie, dal tipo cellulare e dalle condizioni di crescita.

In base alle attitudini proliferative distinguiamo tra:

• Cellule labili: in attiva proliferazione (staminali, germinative dell'epidermide)
• Cellule stabili: attive per un certo periodo della loro vita e poi si mettono in standby, ma se stimolate rincomincia il ciclo cellulare.
• Cellule perenni: una volta differenziate escono dal ciclo cellulare, nel momento in cui vengono danneggiate non si possono riparare.

Il ciclo cellulare è costituito da tre fasi di preparazione:

1. G1: fase di intervallo per preparare la fase S. crescita della cellula, sintetizzato e del materiale per la duplicazione del DNA.

Duplicazione dei centrioli;

S: sintesi del DNA e degli istoni;

G2: fase di intervallo per preparare la fase M. preparati i materiali per il fuso mitotico.Sintetizzazione di enzimi e proteine coinvolte nella spiralizzazione dei cromosomi.

Fase M: mitosi o meiosi, per le cellule germinali, con citodieresi.La fase più variabile è la G1, da quasi assente a 20 o più ore. La mitosi dura da mezz’ora a un’ora.In alcuni organismi pluricellulari alcune cellule rimangono bloccate alla fase G1.Totipotenti o unipotenti.Cellula staminale: cellula primitiva, si adatta, quindi può specializzarsi in qualsiasi tipo di cellula.

La Mitosi:È la divisione cellulare attraverso la quale da una cellula madre si ottengono due cellule figlieidentiche alla cellula madre, ossia aventi lo stesso numero di cromosomi. Per gli eucarioti la mitosiconsiste nella riproduzione cellulare.Nei procarioti invece ci sono delle mitosi semplificate che prendono il nome di

scissioni binarie.
La mitosi interessa SOLO le cellule somatiche.
1. Interfase: fasi di preparazione elencate prima. La cromatina è sparsa in una massa indistinta; nucleo e nucleolo sono chiaramente distinti;
2. Profase: prima fase della mitosi. Condensazione dei cromosomi, arresto della sintesi dell'RNA, dell'rRNA). Riduzione e scomparsa del nucleolo (sede di produzione dell'RNA). Il nucleo inizia a dissolversi.
3. Metafase: dissoluzione involucro nucleare. I cromosomi si legano al fuso mitotico al centro, alla piastra equatoriale.
4. Anafase e telofase: i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano e migrano verso i poli opposti del fuso. I cromatidi raggiungono i poli opposti del fuso dove inizia la loro despiralizzazione (cromatina). Si ricostituiscono gli involucri nucleari, riprende l'attività trascrizionale, si riforma il nucleolo. Il fuso mitotico si dissolve. Inizia la citodieresi.
5. Citodieresi: divisione del citoplasma e separazione in due cellule figlie.

cinetocore è una componente del centromero. Per ogni centromero abbiamo due cinetocori, un cinetocore per ogni cromatidio. Il ruolo dei cinetocori è quello di agganciarsi ai microtuboli del fuso mitotico durante la divisione cellulare. In questo modo i cromosomi vengono allineati correttamente all'equatore del fuso, e successivamente grazie alla trazione dei microtuboli, che si accorciano depolimerizzandosi nelle zone vicino al cinetocore, i cromatidi fratelli vengono separati e trascinati ai due poli opposti alla cellula.

La Meiosi:

Processo di divisione cellulare per cui da una cellula madre diploide (2n) si ottengono quattro cellule figlie con corredo cromosomico dimezzato (aploidi). Tale processo interessa solo le cellule germinali (uova e spermatozoi).

La meiosi consiste in una duplicazione del DNA seguita da due successive divisioni dette meiosi I e meiosi II. Tra la prima e la seconda meiosi vi è un'interchinesi in cui non avviene la sintesi del DNA.

Profase I: fase non presente nella mitosi. Gli omologhi di ogni coppia si appaiono, formando i bivalenti, ognuno dei quali comprende 4 cromatidi (tetrade). Tale vicinanza