Anatomia patologica - patologia malformativa del rene

Anatomia patologica

Prof. Agozzino 16/10/08

Patologia malformativa del rene

Iniziamo trattando la patologia malformativa del rene, che non ha grande importanza dal punto di vista clinico data la sua bassa frequenza, ma ugualmente ci offre la possibilità di trattare alcuni argomenti di grande interesse medico. Il rene deriva da tre abbozzi che fanno la propria comparsa in periodi successivi dello sviluppo ontogenetico, vale a dire: il pronefro, che compare nel corso del ventesimo giorno di vita intrauterina, sostituito dal mesonefro, che compare nel lasso di tempo che va dal ventiquattresimo al ventottesimo giorno, ed infine il metanefro, che compare durante la quinta settimana di gestazione. Questi abbozzi sono importanti in quanto lasciano alcuni residui nell’ambito del rene adulto, da cui possono originare delle neoplasie, come il mesonefroma o il carcinoma mesonefrico (neoplasie mesonefriche).

L’assenza del rene viene definita agenesia (da α- privativo e γένεσις, genesi per l’appunto), anche chiamata meno correttamente aplasia renale. L’agenesia renale bilaterale si associa ad oligoidramnios (N.d.R. Più correttamente oligoidramnios, da ὀλίγος, poco, ὕδωρ, acqua e ἀμνίον, membrana, chiaramente in riferimento al noto annesso embrionale. Se a qualcuno dovesse sfuggire, si intende per oligoidramnios un ridotto volume del liquido amniotico, dovuto, in caso di agenesia renale, alla mancata produzione da parte del feto di urine che costituiscono una discreta quota del liquido stesso.), “faccia di Potter“, caratterizzata da naso incavato, mandibole grandi e fronte ampia, e ipoplasia polmonare bilaterale ovviamente a altri tratti dall’apparato urinario, quali malformazione di uretra, vescica, uretere. Questa condizione non è ovviamente compatibile con la vita, mentre lo è l’agenesia renale monolaterale, spesso associata ad agenesia esofagea e cardiopatie congenite.

Con ipoplasia renale si indica una condizione di sviluppo deficitario del rene, estremamente rara, anche definita oligomeganefronia (N.d.R. In realtà l’oligomeganefronia è una particolare forma di ipoplasia in cui il rene risulta di dimensioni ridotte ma i nefroni sono ipertrofici, come è facile comprendere dall’analisi etimologica del termine).

Importante è poi considerare l’ectopia renale, condizione in cui il rene risulta localizzato in una posizione anomala. È necessario prima di tutto distinguere l’ectopia dalla ptosi renale: nel primo caso abbiamo una patologia malformativa che interessa anche i vasi, in quanto in condizioni di ectopia generalmente l’arteria renale non origina dall’aorta addominale, ma potrebbe originare dall’iliaca comune o dall’iliaca esterna, e si associa a decorso anomalo dello stesso uretere, mentre la ptosi è dovuta ad una discesa del rene nello scavo pelvico, vuoi per la presenza di un quantitativo insufficiente di adipe perirenale, vuoi per un ipotono della parete muscolare addominale, e non si associa ad alterazioni della rete vascolare.

Passiamo ora a descrivere la displasia renale. (N.d.R. Il professore a questo punto effettua una puntualizzazione riguardo alle due differenti accezioni del termine displasia che non verrà riportata in quanto già trattata altrove). In caso di displasia si ha un’alterazione dello sviluppo del rene, che può essere localizzata a livello glomerulare o tubulare. In particolare si ha una mancata formazione dei glomeruli (N.d.R. Su questo nutro alcuni dubbi) mentre i tubuli presentano un aspetto cistico e sono inframmezzati da abbondante mesenchima in cui sono localizzati tessuti ectopici, quali tessuto muscolare liscio, tessuto osseo e cartilagine. La displasia renale può essere ereditaria od acquisita, e può essere sede di insorgenza di neoplasie, come il mesoblastoma ed i tumori mesoblastici. Può essere completa, nel caso in cui interessa tutto il rene, più spesso quello destro; ha carattere sporadico, viene impropriamente definita malattia cistica e si associa a faccia di Potter, come la maggior parte delle malformazioni renali gravi. Abbiamo poi la displasia segmentale, che interessa un unico segmento.

Per terminare la trattazione della patologia malformativa del rene, non ci resta che parlare del rene policistico. In primo luogo bisogna distinguerlo dalle malattie cistiche renali, un gruppo piuttosto eterogeneo di patologie congenite oppure acquisite (tra queste ultime quelle da ritenzione idrica, dovute a dilatazione dei tubuli a causa di un aumento della pressione al loro interno e quelle associate ad idronefrosi o a nefrolitiasi). Per rene policistico si intende invece una patologia malformativa ereditaria, trasmessa con carattere autosomico dominante, che manifesta la propria sintomatologia in età adulta e si associa spesso a pancreas e fegato policistico (sindrome splancno-cistica), oltre che a floppy mitral valve. Da un punto di vista clinico, i pazienti presentano coliche renali, ipertensione ed ematuria; per quanto riguarda l’aspetto anatomo-patologico, le cisti sono rivestite di epitelio tubulare ed interessano principalmente i tubuli collettori, i glomeruli non sono completamente formati e si ha iperplasia dei tubuli stessi (N.d.R. Ipse dixit: “Vi sono aspetti pseudo-adenomatoidi, aspetti ipertrofici”). Le cisti che si riscontrano in corso di malattie cistiche renali e di rene policistico non devono essere confuse con quelle dovute a displasia renale in quanto in quest’ultimo caso i tubuli sono solo abbozzati e non ben formati come nelle forme precedentemente enunciate.

Il professore mostra l’immagine di un rene a ferro di cavallo, ossia fuso per i poli superiori o inferiori. L’unica osservazione forse degna di nota riguarda la posizione dell’uretere, che decorre sulla superficie renale (superficializzazione dell’uretere) con possibilità che si formino aderenze o inginocchiamenti. Seguono le immagini di un rene fetale, segmentato, di un rene displastico, associato a megavescica e megauretere, ed di un rene policistico.

Patologia infiammatoria

Glomerulonefriti

Il termine glomerulonefrite è inappropriato, in quanto in esse è sì presente una componente infiammatoria, ma essa risulta essere di importanza secondaria; queste patologie infatti, più correttamente definite glomerulopatie, si configurano come delle risposte del glomerulo ad un qualche insulto. (N.d.R. Terrei a precisare che nonostante questa puntualizzazione iniziale, per il resto della spiegazione il professore fa uso dei due termini in maniera del tutto indifferente). Il rene può essere paragonato al filtro di un’auto: se si usa nafta avariata il filtro si danneggerà e dovrà essere sostituito; allo stesso modo se nel sangue sono presenti proteine anomale o in eccesso il rene si “intaserà”. Questo è appunto ciò che accade in caso di glomerulopatie. Ovviamente quella appena esposta è una visione alquanto semplicistica ma permette di comprendere che tali patologie non sono dovute ad alterazioni primitive del rene, ma solo alla presenza di materiale proteico anomalo in circolo. Il tutto si estrinseca nella manifestazione di una serie di segni e sintomi che vanno...