Cherubismo
Displasia fibrosa familiare, ma non c’è nessuna relazione con la displasia fibrosa ossea.
Origine e genetica
Genericamente determinata (autosomica dominante, alta penetranza e variabile espressività) con gene mutato sul cromosoma 4p16. I casi sporadici rappresentano mutazioni spontanee.
Caratteristiche demografiche
Sesso: femminile, rapporto 2 a 1.
Età: 2-5 anni, fanciullezza, con alterazioni progressive sino alla pubertà, poi si stabilizza e regredisce.
Manifestazioni macroscopiche
Masse simmetriche bilaterali, più frequente nella mandibola posteriore, angolo, branca montante, raramente monolaterale.
Istologia
Proliferazione di tessuto fibroso o lasso altamente vascolarizzato contenente cellule giganti (in foci o sparse con nuclei di numero variabile). Vasi ematici numerosi, circondati da cuffie di materiale eosinofilo (quasi patognomonica della lesione), fibrino-simile ed eosinofilo. Piccole trabecole ossee irregolari, alcune metaplastiche, altre residui di osso normale in riassorbimento.
- Cuffie di materiale eosinofilo sono patognomoniche
- Forma bilaterale
Manifestazioni cliniche
Aspetto caratteristico simile ai cherubini dipinti nel Rinascimento, paffutelli con occhi rivolti al cielo per interessamento orbitale, rigonfiamento mandibolare simmetrico di corpo, angoli e branca montante. In casi severi, anche di mascellare e orbita → esoftalmo. Linfoadenopatia cervicale.
Complicazioni
Inversione della V del palato, denti dislocati e mobili, difficoltà nel linguaggio, perdita di vista e udito. Linfoadenopatia cervicale progressiva fino alla pubertà, poi si stabilizza e lentamente regredisce, con possibile trattamento chirurgico.
Esami di laboratorio
- Fosfatasi acida aumentata → osteolisi
- Fosfatasi alcalina aumentata → osteogenesi
Diagnostica radiologica
Radiologicamente simili a cisti, multiloculari espansive, radiolucenti.
Recensioni
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