Mendel e l’origine della genetica

LA SELEZIONE DI 14 VARIETÀ DI PIANTE DI PISELLO: 7 CARATTERISTICHE CON DUE

FORME ALTERNATIVE

La scelta dell’organismo da utilizzare per i suoi studi cadde sulla pianta di pisello odoroso, Pisum

sativum, in quanto può riprodursi sia per autofecondazione sia per eterofecondazione.

- Il fiore è ermafrodito, provvisto sia di antere per la produzione del polline (gameti maschili) sia

di un ovario contenente li ovuli (gameti femminili)

- Si possono eliminare le antere prima della maturazione del polline e si può utilizzare polline

prelevato da un’altra pianta per effettuare una eterofecondazione.

Successivamente, Mendel si preoccupò di trovare forme alternative di caratteristiche ereditarie

chiaramente distinguibili: i 7 caratteri scelti da Mendel sono controllati da 7 geni e riguardano la forma

e il colore.

I fattori ereditari verranno chiamati geni e le forme alternative di un fattore ereditario alleli.

La forma visibile avrebbe preso il nome di fenotipo e i fattori ereditari che determinano il fenotipo

saranno detti genotipo.

LA SELEZIONE DI LINEE PURE O PARENTALI; LE GENERAZIONI F1 E F2

Le due linee pure originare sono dette linee parentali o generazione P: in esse il carattere selezionato

rimaneva invariato, senza che comparisse la sua forma alternativa.

L’incrocio tra due parentali P1 e P2 che differiscono solamente per la forma alternativa di un

determinato carattere (ad esempio seme liscio x seme rugoso) genera una prima generazione filiale

F1 di monoibridi, cioè di ibridi figli di genitori che differivano per un solo carattere.

- Tutta la F1 dell’incrocio tra semi rugosi e lisci era formata da semi lisci

- Tutta la F1 dell’incrocio tra semi gialli e verdi era a semi gialli

I fiori della F1 venivano lasciati autofecondare per produrre piante di seconda generazione filiale F2, e

in cui ricompare il carattere scomparso nella F1.

Mendel chiamò dominanti le caratteristiche che si manifestano nel monoibrido e recessive quelle che

temporaneamente scomparivano in F1, per poi riapparire in F2.

Il rapporto numerico tra dominanti e recessivi in F2 è 3:1.

Mendel formulò il principio della dominanza, secondo il quale la caratteristica che si manifestava nel

monoibrido di prima generazione (F1) fu definita dominante, mentre l’altra, che ricompariva in F2, fu

detta recessiva.

INCROCI RECIPROCI

Il risultato nella F1 e nella F2 non cambiava negli incroci reciproci, cioè usando polline della linea a

semi lisci per fecondare ovuli della linea a semi rugosi e, viceversa, polline della linea a semi rugosi e

ovuli della linea pura a semi lisci.

INCROCI DI PIANTE DELLA F1 E IDENTIFICAZIONE DEL PRINCIPIO DELLA

SEGREGAZIONE

Il fattore che determinava la caratteristica dominante fu indicato con “A”, quello che determinava la

caratteristica recessiva con “a”.

Gli zigoti sono diploidi e i loro genotipi, a seconda che portino due alleli dello stesso tipo (linee pure) o

di tipo diverso, vengono definiti:

- Omozigote dominante “AA”

- Omozigoti recessivo “aa”

- Eterozigote “Aa”

Durante la formazione dei gameti i due alleli si separano l’uno dall’altro (segregato): metà dei gameti

contiene un allele, metà l’altro allele.

La progenie viene prodotta mediante combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

- Aa x Aa —> ¼ AA; ¼ aa; ½ Aa —> I fenotipi degli individui F2 saranno ¾ dominanti e ¼ recessivi

- AA x aa —> 100% Aa —> I fenotipi degli individui F2 saranno tutti dominanti

REINCROCIO

È l’incrocio di un individuo della F1 con le linee pure parentali.

- Rr (F1) x RR (P.O.D) = ½ RR; ½ Rr = 100% F2 a fenotipo dominante

- Rr (F1) x rr (P.O.R) = ½ rr; ½ Rr = 50% F2 a fenotipo recessivo e 50% F2 a fenotipo dominante

Questo portò Mendel a definire il principio della segregazione: durante la formazione dei gameti, i due

alleli di un gene segregano, andando l’uno in un gamete e l’altro nell’altro gamete, con frequenza di ½

e ½ .

Quando si vuole sapere se un organismo F1 a fenotipo dominante abbia genotipo omozigote o

eterozigote, lo si incrocia con il parentale omozigote recessivo: questo procedimento è definito

reincrocio di prova o test-cross.

- Se F2 è a fenotipo dominante, allora l’organismo F1 era un omozigote dominante: RR x rr = Rr

- Se F2 è ½ a fenotipo dominante e ½ a fenotipo recessivo, allora l’organismo F1 era un

eterozigote: Rr x rr = ½ Rr e ½ rr

L’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DI COPPIE DI FATTORI EREDITARI

Mendel incrociò 2 linee pure che differivano per 2 caratteri fenotipici, per esempio una linea pura a

semi lisci e gialli con entrambe le caratteristiche dominanti (RR GG) e una seconda a semi rugosi e

verdi con le caratteristiche recessive (rr gg).

Ottenne così una F1 diibrida, ossia eterozigote per 2 caratteri, tutta manifestante i 2 caratteri

dominanti, ossia tutta a semi lisci e gialli (Rr Gg).

Nella F2, ottenuta per autofecondazione di un individuo F1,

osservò 4 classi fenotipiche in rapporto 9:3:3:1

- RG = 9/16

- Rg = 3/16

- rG = 3/16

- rg = 1/16

Nasce così il principio dell’assortimento indipendente, secondo cui una coppia di alleli di un gene

(forma del seme) segrega indipendentemente dalla coppia di alleli di un altro gene (colore del seme).

Effettuando il test-cross, ossia incrociando un individuo F1 diibrido (Rr Gg) con il parentale doppio

omozigote recessivo (rr gg), Mendel ottenne una F2 avente 4 classi fenotipiche con la stessa

frequenza:

- RG = ¼

- Rg = ¼

- rG = ¼

- rg = ¼

RAMIFICAZIONI

È un sistema che permette di ottenere sia i gameti sia i genotipi e i fenotipi prodotti da un incrocio.

Lo schema che segue mostra i gameti e le frequenze prodotti da un organismo che, in questo caso, è

eterozigote per 2 geni: Rr Gg

Lo schema ramificato è usato anche per calcolare i rapporti

fenotipici della F2 che, siccome è frutto di un incrocio di eterozigoti,

la frequenza per la forma e per il colore del seme sarà sempre ¾

dominante (liscio/giallo) e ¼ recessiva (rugoso/verde).