Mendel e le sue applicazioni

Risultati degli esperimenti tra monoibridi

In una prima serie di esperimenti, egli effettuò degli incroci tra monoibridi cioè tra linee pure che differivano per un singolo carattere. Per effettuare la fecondazione incrociata cioè la fusione dei gameti femminili di una pianta con quelli maschili di un'altra pianta, Mendel eliminò le antere da un fiore e cosparse lo stigma con il polline prelevato dalle antere di un altro fiore. Il figura è rappresentato l'esperimento effettuato con piante che differivano per l'altezza dello stelo. Quando una linea pura di piante a stelo lungo viene incrociata con una linea pura di piante a stelo corto, questa prima generazione di incrocio è detta generazione parentale (P). Nella prima generazione filiale (F1), Mendel ottenne una progenie uniformemente alta, il fenotipo pianta a stelo corto non si manifestava. Questo accadeva indipendentemente dal fatto di prelevare il polline da una pianta a stelo lungo o da una pianta a stelo corto.

Una a stelo corto cioè si otteneva lo stesso risultato anche scambiando i due genitori. Successivamente, Mendel lasciò autofecondare le piante della F1 e nella seconda generazione filiale (F2), oltre alle piante con stelo lungo, ricomparvero anche le piante con stelo corto. Egli contò 787 piante a stelo lungo e 277 a stelo corto. Se si fa il rapporto tra i due, otteniamo un numero che è circa 2.8 cioè un numero molto vicino a 3 quindi il rapporto pianta a stelo lungo e pianta a stelo corto è di 3:1. Tutti e 7 i caratteri presi in considerazione vengono esaminati con lo stesso schema sperimentale precedente. Mendel ottenne esattamente gli stessi risultati cioè: nella F1 si manifestava solo uno dei due fenotipi alternativi di ciascun carattere (in tabella in rosso) e la progenie della F1, se autofecondata, dava nella F2 piante con i due fenotipi di partenza nel rapporto di 3:1.

Utilizziamo ora lo stesso esperimento per descrivere le

conclusioni tratte da Mendel dai risultati di questi incroci tra monoibridi. Secondo Mendel, i fattori ereditari che determinano il carattere sono presenti in coppia e, nelle linee pure, i due membri della coppia sono identici. Durante poi la formazione dei gameti, i due fattori di ciascuna coppia si separano e nella prima F1 (derivata dall'incrocio delle due linee pure) ciascun individuo ha nuovamente i due fattori ereditari ma questa volta essi sono diversi tra loro quindi non più uguali come nelle linee pure. Questo perché, ogni individuo della F1, ha ereditato entrambe i fattori parentali da ciascun genitore. Inoltre, solo uno dei due fenotipi si manifesta ovvero quello dominante, per distinguerlo da quello non visibile in questa generazione detto recessivo che compare poi nella generazione successiva. Cerchiamo ora di interpretare in chiave moderna le conclusioni di Mendel. Oggi sappiamo che i fattori ereditari di cui parlava Mendel sono i geni che possono esistere in forme diverse.

alternative dette alleli. Il gene, che controlla il carattere (nell'esempio in figura) dell'altezza dello stelo, è presente in due copie cioè una su un cromosoma e l'altra sul suo omologo. Indichiamo con la lettera D l'allele che determina il fenotipo stelo lungo di pianta alta e con d quello responsabile dello stelo corto quindi di pianta nana. In ciascuna delle due linee pure, i due alleli sono identici cioè le linee pure sono omozigoti per questo gene. Quindi la pianta alta avrà genotipo DD e la pianta piccola genotipo dd. Durante la meiosi, gli omologhi si separano e i gameti che si formano sono aploidi cioè contengono una sola copia di ciascun cromosoma della coppia. Così i gameti della pianta alta avranno tutti genotipo D mentre quelli della pianta nana genotipo d. Dall'unione dei gameti con la fecondazione, si ottiene un individuo diploide che nel nostro esempio avrà genotipo eterozigote Dd perché

avrà una produzione normale di gibberelline e quindi una crescita normale dello stelo.avrà sintesi della proteina funzionante con conseguente aumento dei livelli di gibberellina e quindi allungamento dello stelo. In figura sono rappresentati, con dei simboli, i risultati dell'esperimento di Mendel. Le linee parentali pure che sono omozigoti quindi le indichiamo come DD e dd. Dall'incrocio otteniamo, nella generazione F1, l'individuo eterozigote Dd e questi individui eterozigoti produrranno per metà gameti D e per metà gameti d. Durante l'autofecondazione, i gameti maschili e femminili potranno unirsi tra loro e in tutte le combinazioni possibili. Costruiamo quindi il quadrato in cui su un lato mettiamo i gameti maschili e sull'altro lato i gameti femminili. È indifferente il lato da utilizzare. All'interno di ciascuna casella del quadrato scriviamo il genotipo diploide che si ottiene quando il gamete maschile feconda quello femminile. Così, nella prima casella (in alto a sinistra), vediamo come dall'unione di unagamete maschile con allele D grande e una cellula uovo anch'essa D, si otterrà uno zigote e poi un individuo DD che avrà come fenotipo pianta alta. Anche gli eterozigoti Dd avranno fenotipo pianta alta, mentre gli omozigoti dd avranno come fenotipo pianta nana. Come vediamo, se contiamo il fenotipo di ciascuna delle 4 caselle del quadrato, otteniamo piante a stelo lungo (alte) e piante a stelo corto (nane) in un rapporto di 3:1. Quindi, ¾ della progenie sarà alta e ¼ sarà bassa. Questo quadrato che abbiamo costruito si chiama quadrato di Punnet.

PRIMA LEGGE DI MENDEL

La prima legge di Mendel è nota come LEGGE DELLA SEGREGAZIONE: in ogni organismo diploide, i due alleli di un gene si separano (segregano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti, i quali, per metà portano un allele e per l'altra portano l'altro allele.

Inoltre, si riporta anche il concetto di dominanza secondo la quale, in un eterozigote,

l'alleledominante di un gene può mascherare la presenza dell'allele recessivo. La legge di Mendel sulla segregazione indipendente dei geni è strettamente associata al comportamento dei cromosomi durante la meiosi. In figura, è rappresentata una cellula che sta attraversando le diverse fasi della meiosi. E' presente una sola coppia di omologhi in cui quello viola rappresenta quello di origine materna mentre quello più chiaro è di origine paterna. Ciascuno dei due cromosomi è duplicato nei cromatidi fratelli. Questa cellula è eterozigote per il gene A, avendo su un cromosoma l'allele A e sul suo omologo l'allele a. In metafase I la coppia di omologhi viene allineata sulla piastra metafasica e durante l'anafase I, i due omologhi si separano e migrano ai due poli della cellula. Dopo la telofase I si riformeranno quindi due cellule aploidi di cui una possiede il cromosoma con l'allele A e l'altro con

L'allele a. Ciascuna di queste cellule entra poi in meiosi II dove a separarsi sono i cromatidi fratelli e al termine della quale si ottengono 4 cellule di cui due con l'allele A e due con l'allele a. Quindi, a partire da una cellula eterozigote per un determinato gene, a seguito della meiosi, i due alleli segregano in cellule diverse così che metà dei gameti avrà un allele (ex. A) e l'altra metà avrà l'altro allele (ex. a). In questa figura è mostrato come a partire da un cellula diploide Aa, si ottengono per metà gameti Ae per metà gameti a.

In questa invece, viene mostrata come a partire da una cellula diploide omozigote AA, tutti i gameti prodotti saranno di tipo A. Parliamo ora di Test Cross noto anche come "reincrocio di prova" che serve per determinare il genotipo. A cosa ci serve? Per spiegarlo riprendiamo gli esperimenti di Mendel ma, questa volta, prendiamo come esempio un altro dei 7 caratteri.

cioè la forma del seme. Questo carattere può esistere con due fenotipi alternativi: seme liscio e seme rugoso. Il fenotipo seme liscio è dovuto all'allele dominante S mentre quello rugoso è dovuto all'allele recessivo indicato con s. Sappiamo però che il fenotipo dominante (seme liscio) può avere come genotipo sia l'omozigote SS che l'eterozigote Ss. Se ci troviamo quindi in presenza di una pianta a seme liscio, come facciamo a capire qual è il corretto genotipo? Utilizziamo il test di reincrocio.

Il test si effettua incrociando l'individuo con fenotipo dominante con l'individuo omozigote recessivo. Nell'esempio, viene incrociata la pianta a semi lisci (della quale vogliamo conoscere il genotipo) con la pianta a semi rugosi (sappiamo essere omozigote recessivo) e si analizza la prole ottenuta. Se l'individuo con fenotipo dominante è omozigote SS, dall'incrocio con

L'omozigote recessivo a semi rugosi otteniamo tutte piante a semi lisci. Se invece, l'individuo con fenotipo dominante è eterozigote Ss, dall'incrocio con l'omozigote recessivo a semi rugosi, otteniamo metà pianta a semi lisci e metà pianta a semi rugosi. Con questo test quindi, esaminando la prole ottenuta, siamo in grado di conoscere il genotipo responsabile del fenotipo dominante.

ESPERIMENTI TRA DIIBRIDI E SECONDA LEGGE DI MENDEL

mentre nella prima parte degli esperimenti Mendel aveva preso in considerazione un singolo carattere alla volta, negli incroci diibridi egli prende in considerazione contemporaneamente due caratteri diversi.

Prendiamo come esempio piante che differiscono per due caratteri: forma del seme (liscia o rugosa) e il colore del seme (giallo o verde). Lo scopo degli esperimenti era quello di comprendere se la trasmissione ereditaria di un carattere fosse indipendente dalla trasmissione ereditaria di un altro carattere.

Lo schema

to alla forma del seme ha fenotipo liscio. L'altra linea pura ha fenotipo verde per il colore del seme e rugoso per la forma del seme. Incrociando queste due linee pure, si ottiene una progenie di individui tutti gialli e lisci, che rappresentano il fenotipo dominante per entrambi i caratteri. Questa progenie viene chiamata F1.