Mendel e le sue applicazioni

Esercizi

Negli esseri umani

Il gene per la β-globina si trova sul cromosoma 11 e quello per la α-globina, un’altra componente dell’emoglobina, sul cromosoma 16. Durante la meiosi, questi due cromosomi si appaieranno?

No, perché i cromosomi 11 e 16 non sono omologhi.

Cellula spermatica di Drosophila

Una cellula spermatica di Drosophila contiene quattro cromosomi.

• a) Quanti cromosomi dovrebbero essere presenti in uno spermatogonio che sta per intraprendere la meiosi? 8 cromosomi perché se sta per iniziare la meiosi vuol dire che ha già superato la fase S di replicazione del DNA.
• b) Quanti cromatidi (o molecole di DNA) dovrebbero essere presenti in uno spermatogonio durante la metafase I della meiosi? 16 cromatidi.

Fasi della cellula in G1 dell’interfase

Una cellula in G1 dell’interfase possiede 6 cromosomi. Quanti cromosomi e molecole di DNA si troveranno in ogni cellula quanto questa cellula originaria progredirà nelle seguenti fasi?

• Profase della mitosi: 6 cromosomi e 12 molecole di DNA.
• Anaphase della mitosi: 12 e 12 perché in anafase i cromatidi fratelli vengono divisi e considerati come cromosomi distinti.
• Profase II della meiosi: 3 cromosomi (si dimezzano) e 6 molecole di DNA.
• Dopo citocinesi successiva alla meiosi II: 3 e 3 perché ne otterrei 6 di cromosomi ma la cellula in citocinesi viene divisa in due per cui mi rimangono 3 cromosomi e quindi 3 molecole di DNA.

Fasi di una cellula in fase G1

Una cellula in fase G1 del ciclo cellulare possiede 8 cromosomi. Quanti cromosomi e quante molecole di DNA saranno contenuti in ogni cellula quando questa passa attraverso le seguenti fasi?

• G2: avevo 8 cromosomi che si duplicano e formano quindi 8 coppie di cromatidi fratelli e di conseguenza anche le molecole di DNA da 8 passeranno a 16.
• Metafase della mitosi: 8 cromosomi e 16 molecole di DNA.
• Anafase della mitosi: 16 e 16 perché i cromatidi fratelli si sono divisi ma la cellula è ancora unita.
• Citocinesi della mitosi: 8 e 8 perché questa volta la cellula si è divisa in due.
• Metafase I della meiosi: 8 cromosomi e 16 molecole di DNA.
• Metafase II della meiosi: dagli 8 cromosomi che si sono ottenuti, durante la meiosi II si dimezzano per cui diventano 4 cromosomi per ogni cellula e 8 molecole di DNA.
• Citocinesi II della meiosi: le cellule sono completamente divise per cui avrò 4 cromosomi e 4 molecole di DNA.

Cap 3: Mendel e le sue applicazioni

Terminologia

Prima di parlare di Mendel è importante ripassare alcuni termini che vengono spesso usati in genetica. Da un punto di vista molecolare possiamo definire il gene come una regione di DNA che porta l’informazione per la sintesi di una proteina o di un RNA. I geni contribuiscono a determinare le caratteristiche degli individui ossia i caratteri strutturali e funzionali che possono essere attribuiti a qualsiasi organismo, unicellulare o pluricellulare. Mendel non utilizzava il termine gene ma parlava di fattori ereditabili che controllano i caratteri. Questo perché, all’epoca, lui ignorava sia la natura molecolare dei geni che l’esistenza dei cromosomi. I geni sono localizzati sui cromosomi e la regione di cromosoma occupata da un gene è detta locus. In figura, il locus X indica la regione in cui si trova il gene X e così via. Su ciascun cromosoma eucariote sono presenti centinaia di geni diversi e di conseguenza altrettanti loci genici.

Nelle cellule diploidi sono presenti due copie di ciascun cromosoma, uno di origine paterna e l’altro di origine materna, che formano le coppie di omologhi. I due membri di ciascuna coppia sono identici tra loro per la struttura e hanno gli stessi geni, disposti uno di seguito all’altro, nella stessa identica sequenza. Quindi, in una cellula diploide ci sono due copie di ciascun gene, uno su ciascuno dei due omologhi.

Gli alleli sono forme alternative di uno stesso gene che possono differire tra di loro per una breve sostituzione nucleotidica (come nell’esempio in figura) oppure avere variazioni più estese come inserzioni o delezioni. Ovviamente, se la variazione interessa la regione codificante di un gene, allora, i due alleli potranno codificare per varianti della stessa proteina. Gli alleli di uno stesso gene, se diversi, vengono indicati con la stessa lettera ma una maiuscola e l’altra minuscola oppure da una lettera seguita da un numero. Se i due alleli presenti su una coppia di omologhi sono identici, il diploide è detto omozigote per quel gene (ex. il gene d e A), se diversi, il diploide è detto eterozigote (ex. gene E/e).

Il genotipo indica la composizione allelica di un certo gene o di un insieme di geni di un determinato individuo. Il fenotipo è invece la manifestazione del genotipo che può essere immediatamente visibile (ex. colore di un fiore) oppure riconducibile a caratteri non facilmente identificabili ad occhio nudo ma misurabili attraverso test bio-chimici o usando il microscopio. In figura, ad esempio, (per un ipotetico gene A che controlla il colore del fiore) al genotipo AA corrisponde il fenotipo colore del fiore rosa, mentre, al genotipo aa corrisponde il fenotipo colore bianco. Inoltre il fenotipo, oltre ad essere determinato dai geni, è anche influenzato da fattori ambientali.

Mendel

Mendel era un monaco che viveva nella Repubblica Ceca, il cui interesse scientifico era quello di capire la modalità di trasmissione, da una generazione all’altra, di quelli che lui chiamava “i fattori ereditabili che controllano i caratteri” che ora sappiamo essere i geni. Pubblicò i risultati dei suoi esperimenti nel 1866 in un testo intitolato “Esperimenti di ibridazione delle piante”. Il significato del suo lavoro venne compreso solo agli inizi del 1900. Il materiale sperimentale che utilizzò era la pianta di pisello da giardino in quanto era facile da coltivare e veloce nel riprodursi.

Mendel, nei suoi esperimenti, prese in considerazione 7 caratteristiche fenotipiche della pianta che si manifestavano secondo due diverse alternative quali ad esempio il colore del fiore (che poteva essere porpora o bianco), il colore del seme (giallo o verde), la forma del seme (liscia o rugosa), il colore del bacello (verde o giallo), la sua forma (piena o irregolare), la lunghezza dello stelo della pianta (corta o lunga) e la posizione dei fiori (assiale o terminale).

Una caratteristica della pianta utilizzata da Mendel è quella di riprodursi per autofecondazione in quanto il fiore era ermafrodita (contiene organi riproduttivi maschili e femminili). La parte femminile è detta pistillo e termina nell’ovario in cui sono contenute le cellule uovo aploidi. La parte maschile è rappresentata dagli stami e antere che contengono il granulo pollinico al cui interno si trovano i gameti maschili. È possibile ottenere l’autofecondazione andando a chiudere i petali in modo cioè che i gameti maschili vadano a fecondare le cellule uovo dello stesso fiore. Grazie all’autofecondazione perpetuata per numerose generazioni, Mendel riuscì a produrre delle linee pure della pianta. Per linea pura si intende una pianta le cui caratteristiche fenotipiche non variano da una generazione all’altra. Così ad esempio, per i 7 caratteri fenotipici presi in considerazione, Mendel tramite l’autofecondazione isolò altrettante linee pure ciascuna distinguibile per una particolare caratteristica. Ad esempio, per il carattere forma del seme ottenne piante che producevano sempre e solo semi rugosi e piante che producevano sempre e solo semi lisci. Il tutto anche per gli altri caratteri. Ottenute le linee pure, le esaminò poi separatamente prendendo in considerazione un carattere alla volta.

Risultati degli esperimenti tra monoibridi

In una prima serie di esperimenti, egli effettuò degli incroci tra monoibridi cioè tra linee pure che differivano per un singolo carattere. Per effettuare la fecondazione incrociata cioè la fusione dei gameti femminili di una pianta con quelli maschili di un’altra pianta, Mendel eliminò le antere da un fiore e cosparse lo stigma con il polline prelevato dalle antere di un altro fiore. In figura è rappresentato l’esperimento effettuato con piante che differivano per l’altezza dello stelo. Quando una linea pura di piante a stelo lungo viene incrociata con una linea pura di piante a stelo corto, questa prima generazione di incrocio è detta generazione parentale (P). Nella prima generazione filiale (F1), Mendel ottenne una progenie uniformemente alta, il fenotipo pianta a stelo corto non si manifestava. Questo accadeva indipendentemente dal fatto di prelevare il polline da una pianta a stelo lungo o da una a stelo corto cioè si otteneva lo stesso risultato anche scambiando i due genitori. Successivamente, Mendel lasciò autofecondare le piante della F1 e nella seconda generazione filiale (F2), oltre alle piante con stelo lungo, ricomparvero anche le piante con stelo corto. Egli contò 787 piante a stelo lungo e 277 a stelo corto. Se si fa il rapporto tra i due, otteniamo un numero che è circa 2.8 cioè un numero molto vicino a 3 quindi il rapporto pianta a stelo lungo e pianta a stelo corto è di 3:1.

Tutti e 7 i caratteri presi in considerazione vengono esaminati con lo stesso schema sperimentale precedente. Mendel ottenne esattamente gli stessi risultati cioè: