Genetica di Mendel

LEGGI DI MENDEL

La prima legge di Mendel

Legge della segregazione

“carattere” “fattori”

Per ogni (proteina) un organismo eredita due

(geni), uno paterno e uno materno.

Durante la meiosi i due geni, che sono su due cromosomi omologhi,

“segregano” nei gameti.

Successivamente, con la fecondazione, ogni gamete aploide fornisce

un solo cromosoma di ciascuna coppia di omologhi, e quindi un solo

allele per ciscuna coppia di geni.

Per ogni carattere per esempio carattere il colore del fiore ogni organismo eredita due fattori

Si riferisce alla meiosi dei genitori

Segregano = si dividono

In questo esempio nella metafase 1 un cromosoma omologo ha l’allele dominante (T) e l’altro

cromosoma un allele recessivo (t)

La prima legge di Mendel dice che durante la meiosi in metafase 1 i due geni che sono posti su

cromosomi omologhi si dividono nei gameti

Durante l’anafase 1 vengono separati i cromosomi omologhi

Con la fecondazione ogni gamete aploide fornisce un solo cromosoma di ciascuna coppia di

omologhi e quindi un solo allele per ciascuna coppia di geni

Solo un allele andrà nel gamete

Esempio questo è il gene occhi

(T) carattere occhi marroni e (t) occhi azzurri

Quando creo i gameti i spermatozoi posso generare spermatozoi con il gene marrone ma anche

spermatozoi con il gene azzurro. In base a quale feconderà la cellula uovo della compagna si avrà

un figlio con quel determinato carattere anche in base a quello che lei avrà nella cellula uovo

(nell’uomo non funziona così esempio per farlo più semplice)

LEGGI DI MENDEL

geni unità discrete che non si mescolano,

I sono cioè

due geni portano informazioni differenti,

se i alleli differenti,

ovvero sono

non verranno espressi entrambi, ma solo uno dei due,

dominante

che verrà perciò chiamato rispetto a quello che non si

recessivo

esprime che si chiamerà

Leggi di Mendel Ceppi parentali AA aa

Per ciascun carattere quindi,

un individuo viene definito: A a

Gameti

Omozigote: se gli alleli che Aa

Generazione F 1

definiscono quel carattere sono

uguali dominante (AA)

Øomozigote recessivo (aa)

Øomozigote a a

Gameti A aa A

Eterozigote: se gli alleli che

definiscono quel carattere sono Aa Aa

Generazione F 2

differenti, uno dominante e uno

recessivo (Aa) AA

Dominanza 3:1

(AA) omozigote dominante

(Aa) omozigote recessivo

Eterozigote quando gli alleli sono diversi Aa uno dominante e uno recessivo. Il carattere

dominante quando è presente si manifesta sempre, mentre il recessivo si manifesta solo quando è

vicino ad un altro carattere recessivo

Nel caso dell’eterozigosi il carattere che viene manifestato è quello dominante

Mendel innanzitutto a generato delle linee pure

Le linee pure mostravano gli stessi caratteri nel corso delle generazioni e per più generazione, non

cambiavano mai

Per esempio una pianta gialla fatta incrociare con piante a seme giallo dava sempre piante a seme

giallo per tante generazioni quelle erano considerate linee pure

Ha preso una linea pura a seme giallo e una linea a seme verde

Quando si fanno gli esercizi di Mendel

1. individuare i genotipi

2. trovare le combinazioni gametiche, trovare i gameti

3. quadrato di Punnet

se non trovo i genotipi non trovo i gameti e se non trovo i gameti non posso fare il quadrato

esempio: quali sono i possibili gameti di (AA) e di (aa)?

Lui ha due cromosomi omologhi AA, secondo la legge della segregazione che gameti può formare?

 Può formare solo gameti con all’interno il carattere dominante (A)

 (aa) forma gameti (a)

 I due gameti s’incrociano e si forma lo zigote (Aa)

La generazione F generazione figliale 1 a partire dalla generazione parentale

1

Mendel aveva fatto incrociare piante a seme giallo e seme verde e nascono solamente piante a

seme giallo, che domanda bisogna farsi?

Come è possibile che non ci sia neanche una pianta verde, oggi noi lo sappiamo perché queste

piante qua sono tutte eterozigotiche (Aa) e si manifesta solamente il carattere dominante in

questo caso il giallo. Come è possibile che è sparito il verde

E qui sta il genio di Mendel perché ha fatto incrociare tra di loro individui della F , ha incrociato gli

1

eterozigoti (Aa) x (Aa)

 Quali sono i possibili gameti di (Aa)?

A; a

Quindi incrociando due eterozigoti ci sono A; a - A;a

 Si mettono nel quadrato e si fanno tutte le combinazioni gametiche

Lui vede che su 10 000 piante nate su F 7500 sono gialle e 2500 sono verdi

2

Rapporto 1:4

Nella F il carattere recessivo non è scomparso ma resta presente nel cromosoma che può essere

1

espresso se in una successiva riproduzione si combinerà con un identico allele recessivo

Mendel sulla base di questo ci spiega la legge della segregazione

Alla base degli studi di Mendel e della genetica c’è la meiosi. Senza conoscere la meiosi non si può

studiare la genetica

Esercizio:

Eseguire il seguente incrocio:

Per il carattere «colore del fiore» (bianco dominante, viola recessivo) si incrociano piante a fiore

viola con piante eterozigoti. Indicare i genotipi con la lettera F e determinare i genotipi ed i

fenotipi della successiva generazione.

1. Trovare i genotipi parentali

Individuo fiore viola: ff

Individuo fiore bianco eterozigote: Ff

2. Trovare i gameti

Ff: F,f

ff: f

3. Quadrato di punnet F f

f Ff ff

BIANCO VIOLA

Questa è la F1

Ff fenotipo dominante

ff fenotipo recessivo

Introduzione alla genetica II

La seconda legge di Mendel si basa sull’assortimento casuale

Assortimento casuale:

quando nella prima metafase meiotica i cromosomi si dispongono sul piano equatoriale.

Si possono avere diverse combinazioni della disposizione dei cromosomi

Sulla base di quale disposizione si viene a creare si formeranno gameti diversi e proprio questo

aumenta la variabilità genetica

Basi cromosomiche dell’assortimento indipendente

Esempio: a sinistra il due cromosomi viola da un lato e due rosa nell’altro, mentre a sinistra i due

cromosomi omologhi si sono invertiti. Questi due eventi possono avvenire entrambi, sono casuali.

La seconda legge di Mendel si basa sulla metafase I meiotica, quella fase in cui i cromosomi

omologhi che sono legati a formare le tetradi si dispongono in maniera casuale sulla piastra

metafasica e questo aumenta la variabilità genetica.

La seconda legge di Generazione parentale

Mendel

Assortimento Le piante SsYy producono quattro

tipi di gameti in proporzioni uguali

indipendente degli alleli Generazione F 1

alleli di un

Nei gameti, gli SY Sy sY sy

Gameti

gene per un carattere

segregano I gameti si combinano casualmente per dare origine

alle piante della generazione F2, caratterizzata da

indipendentemente dagli quattro fenotipi in un rapporto di 9:3:3:1

alleli di un gene per un SY Gameti

SY

altro carattere. Generazione F maschili

2 Sy Sy

Gameti

Nell’esempio, le possibili femminili sY sY

combinazioni gametiche

9 diversi sy sy

danno origine a

genotipi.

S Y s

e sono dominanti su e

y, 9 genotipi

per cui i 4 fenotipi

determinano solo

diversi (rapporto 9:3:3:1). Dominanza 9:3:3:1

9 sono come il primo genitore, 1 come l’altro. Gli altri sei sono divisi in 3 a 3 che sono verde liscio e

giallo rugoso.

Quindi, da quest’incrocio grazie all’assorbimento indipendente che permette l’aumento della

variabilità genetica, si ottengono 2 fenotipi nuovi.

Mendel ha lavorato con linee pure

Linee pure: quelle linee che incrociate per diverse generazioni danno sempre lo stesso risultato

fenotipico

Mendel ha preso come primo individuo a seme giallo e liscio e un individuo a seme verde rugoso, li

ha incrociati. Gialle lisce e verde rugose incrociate tra di loro.

Ci sono due lettere scritte dentro ripetute, che cosa vuol dire?

Il carattere giallo e il carattere liscio sono i caratteri dominanti e verde rugoso i recessivi

SS che vuol dire? Omozigote dominante

SSYY? Indica un individuo omozigote dominante per due caratteri. Doppio omozigote dominante

Dai risultati delle piante incrociate erano nate tutte piante a giallo liscio, come l’esperimento della

prima legge. Appare solo il fenotipo dominante di entrambi i caratteri dominanti. Reduce da

questo esperimento incrocia gli individui della F1.

Individui F1 sono: SsYy

F1

SsYy x SsYy

2. Gameti:

SY, Sy, sY, sy x SY, Sy, sY, sy

I possibili gameti per questi individui sono questi 4

3. Quadrato Punnet

Escono 16 combinazioni gametiche (4x4). Tra questi ci sono 9 genotipi possibili.

Di questi 9 genotipi si vedono solo 4 fenotipi diversi

F2

diibrido = 2 caratteri su cromosomi diversi

Fino ad adesso si è parlato di geni posti su cromosomi diversi (2^ legge)

Che succede si prendono in considerazione due geni sullo stesso cromosoma, sono sempre geni

diversi ma sullo stesso cromosoma. Non si può spezzare il cromosoma, rimane intero.

Quei caratteri diversi sono legati infatti…

I geni che si trovano sullo stesso cromosoma si dicono associati, non assortiscono

indipendentemente e quindi vengono ereditati sempre insieme (linkage)

Se sono sullo stesso cromosoma non possono essere separati, non si può staccare il cromosoma a

metà.

Quello che può succedere però è che possono assortire indipendentemente grazie al crossing

over.

Se avviene il crossing over tra quei due geni allora tornano ad essere indipendenti

Associazione e

Ricombinazione

I geni che si trovano sullo

stesso cromosoma si

dicono associati, non

assortiscono

indipendentemente e

quindi vengono ereditati

sempre insieme (linkage)

Possono diventare

indipendenti con il

crossing over

(ricombinazione)

Eseguire il seguente incrocio diibrido:

Per 2 caratteri, posti su cromosomi diversi:

Colore del seme (lettera A, dominante giallo e recessivo

 verde)

Rugosità del seme (lettera Y, dominate liscio e recessivo

 rugoso)

si incrociano piante con seme giallo e rugoso con piante

eterozigoti per entrambi i caratteri. Determinare genotipi e

fenotipi della successiva generazione

1. Trovare i genotipi uno è giallo rugoso e l’altro è verde liscio

AAyy x AaYy

2. Trovare I gameti dei due individui

Ay, Ay, Ay, Ay. Sono I gameti del primo quindi: Ay

Gameti del secondo: AY, Ay, aY, ay

Ay x AY, Ay, aY, ay

3. Quadrato Punnet AY Ay aY ay

Ay AAYy AAyy AaYy Aayy

Giallo Liscio Giallo rugoso Giallo liscio Giallo rugoso

Carattere autosomico vuol dire che riguarda gli autosomi

Autosomi: cromosomi somatici le prime 22 coppie, non