Lezioni Genetica - parte 1

COEFFICIENTE DI ININCROCIO

F, coefficiente di inincrocio (di inbreeding) di un individuo è la probabilità di essere autozigote, in quanto i

due alleli a un locus sono identici per discendenza.

Il soggetto I ha due antenati comuni. Se supponiamo che A e B siano per il

locus a eterozigoti per alleli diversi, A porta a1 e a2 e B porta a3 e a4.

Calcoliamo la probabilità che I sia omozigote per discendenza per uno dei

quattro alleli. →

I percorsi che l’allele può aver fatto per arrivare in omozigosi a I

La probabilità che sia passato per una via o per un’altra è:

1/2 1/2 1/2

→

P{a : A→ C E→ I}=1/8

1 →

P{a : A D→ G→ I}=1/8 P{I:a a } = 1/8 x 1/8 = 1/64

1 1 1

P{a2: A→ C→ E→ I}=1/8

P{a2: A→ D→ G→ I}=1/8 P{I:a2a2}= 1/8 x 1/8=1/64

P{a3: B→ C→ E→ I}=1/8

P{a3: B→ D→ G→ I}=1/8 P{I:a3a3}= 1/8 x 1/8=1/64

P{a4: B→ C→ E→ I}=1/8

P{a4: B→ D→ G→ I}=1/8 P{I:a4a4}= 1/8 x 1/8=1/64

Che probabilità ha questo soggetto di essere autozigote per uno dei 4 alleli portati dai nonni?

P{I:a a } = P{I:a a }+P{I:a a }+P{I:a a }+P{I:a a } = 1/64+1/64+1/64+1/64 = 1/16 = probabilità di essere

i i 1 1 2 2 3 3 4 4

omozigote per discendenza= probabilità di essere autozigote= coefficiente di inincrocio

Gli incroci più frequenti nell’uomo sono tra i cugini

Grafico di destra: Nelle specie modello animali o vegetali abbiamo una diminuzione di alcune

caratteristiche. Nel primo grafico per esempio, man mano che aumenta il coefficiente di inincrocio

diminuisce l’altezza. Nel secondo grafico con l’aumentare di F diminuisce la resa del raccolto.

MECCANISMI DI DETERMINAZIONE DEL SESSO

- Tra il 1868 e il 1888 Waldeyer e Flemming avevano identificato i cromosomi

- 1891 Hermann Henking notò una struttura peculiare nei nuclei di cellule di certi insetti (specie di vespa)

maschi che chiamò elemento “X” che in seguito Charles McClung studiando la cavalletta comprese essere

un cromosoma

- 1905 Stivens e Wilson studiando la cavalletta dimostrarono che: le cellule femminili avevano un numero

pari di cromosomi mentre quelle maschile un numero dispari. Questo era dovuto al fatto che nelle prime vi

erano 2 cromosomi X mentre nelle seconde 1 solo cromosoma X

In altre specie, i maschi e le femmine possedevano lo stesso numero di cromosomi ma il maschio era

caratterizzato da una coppia di cromosomi sessuali tra loro diversi : un cromosoma X ed uno più piccolo che

fu chiamato Y

→ Durante la formazione degli spermatozoi, si capì che X ed Y si separano in cellule gametiche distinte

-Il fenotipo sessuale si presenta, nella maggior parte degli organismi in due forme: femminile e maschile,

che si differenziano per caratteri secondari e producono diversi tipi di gameti

-Le specie in cui queste due forme sono portate da organismi diversi sono dette dioiche

Quelle in cui lo stesso organismo è portatore di entrambi i sessi sono dette monoiche -->

-

ermafroditismo negli animali

Classificazione della determinazione del sesso:

1)Cromosomica: un sesso ha cromosomi sessuali “appaiati”, l’altro possiede cromosomi “spaiati” oppure

un singolo cromosoma del sesso

2)Ambientale: temperatura, peso, ormoni →Genetica

Alla base c’è sempre l’azione di uno, o meglio, più geni

DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO

XX-X0 (insetto Protenor) XX-XY (insetto Lygaeus turicus) Nel primo caso la femmina ha un

numero di cromosomi pari, il maschio

dispari. Si dice che è un sesso

eterogametico, alla meiosi ciascun

cromosoma si separerà, migrerà in due

cellule diverse e l’X può finire in una

cellula o nell’altra, e a seconda di dove

migrerà formerà un gamete con un

cromosoma in più e un gamete con un

cromosoma in meno. La femmina

produrrà solo gameti di un tipo. Sarà il

maschio a determinare il sesso, il

gamete con un cromosoma in più diventerà femmina e quello con un cromosoma in meno diventerà

maschio. Nel secondo caso abbiamo femmina con XX e maschio XY, entrambi i sessi producono gameti con

lo stesso numero di cromosomi, ma il sesso eterogametico è sempre quello maschile perché può produrre

gameti con il cromosoma X o con il cromosoma Y.

Sesso eterogametico

maschile

maschile, il maschio produce gameti diversi

femmine→ il sesso eterogametico è quello femminile, per questo

motivo identifichiamo ZZ (maschio) e ZI (femmina)→ questa

determinazione la si trova anche nel pollo

aplo/diploidia→ i maschi sono aploidi e le femmine diploidi

La modalità Abraxas si trova anche nelle falene, negli uccelli, in alcuni pesci ed anfibi.

Sistema di determinazione del sesso con aplodiploidia

La femmina è 2n e produce gameti per meiosi, il maschio è n e

produce lo spermatozoo per mitosi.

Le cellule uovo in assenza di fecondazione daranno origine ad

uno zigote maschile, mentre se vengono fecondate daranno

orgine ad una femmina.

La determinazione del sesso è data anche da un locus (CDS), in

cui sono presenti molte varianti, quindi se le uova fecondate

sono eterozigoti saranno femmine, se invece sono omozigoti e

portano due alleli diversi allora si svilupperanno come maschi

diploidi che poi non sopravvivono.

DETERMINAZIONE AMBIENTALE DEL SESSO

-In alcuni casi l’ambiente (in senso lato) può essere determinante, il fattore ambientale stimola un

determinato gene

-In alcuni rettili e pesci (es.: trota, tartaruga) la temperatura di incubazione delle uova è determinante: al di

sotto di un certo valore nasce solo un sesso, al di sopra di un altro valore, solo l’altro.

-Nelle cernie il sesso dipende dal peso, a sua volta correlato con l’età: alla nascita tutte le cernie sono

femmine; individui anziani, se superano un certo peso, diventano maschi.

-In alcune meduse la fase pelagica ha solo un sesso o nessuno; quando passano alla fase bentonica, se ci

sono altre meduse vicino diventano maschi, altrimenti diventano (o restano) femmine. Il processo è

controllato da ormoni secreti dalle meduse stesse.

MECCANISMI DI DETERMINAZIONE DEL SESSO

-determinazione per effetto di combinazioni geniche: APIS MILLIFERA

Il gene CDS “Complementary Sex Determiner” esiste in 19 varianti diverse (alleli) è responsabile della

determinazione del sesso. →

Gli stessi alleli sono stati individuati sia nei maschi che nelle femmine ciò dimostra che non ci sono alleli

responsabili della determinazione del sesso dell’ape, ma la determinazione dipende dalla combinazione di

queste varianti Una femmina ha il locus su uno dei

cromosomi. La femmina ha due varianti del

locus ed è eterozigote; quindi, va incontro a

meiosi e può produrre uova con l’allele

rosso o con l’allele a pois. I maschi

producono gameti per mitosi. Se le uova

della femmina non sono fecondate

diventeranno maschi con una sola variante

(omozigoti e aploidi); se le uova vengono

fecondate con l’allele rosso potrà dare dei

soggetti diploidi omozigoti rosso-rosso, che

diventano maschi, se sono invece soggetti

eterozigoti rosso-pois diventano femmine.

Se invece la femmina viene fecondata con il maschio dotato di allele pois potremmo avere tutte le uova

eterozigote che avranno uno sviluppo in senso femminile.

Sistema CDS

Da questo CDS il soggetto può essere eterozigote o omozigote. Se è

eterozigote il prodotto stimola un gene fem che innescherà il meccanismo

di differenziamento in senso femminile. Questa differenziazione non può

essere fatta né dai soggetti diploidi omozigoti né dai soggetti omozigoti, In

questo caso il gene non è stimolato e il differenziamento va

automaticamente verso il sesso maschile

In genere abbiamo la regina che depone le

uova, le uova diploidi per fecondazione

possono dare eterozigosi al locus CDS quindi

femmine (api operaie) oppure omozigoti al

locus CDS quindi maschi che non vivono. Senza

fecondazione le uova daranno origine a maschi.

In alcune situazioni particolari per

partenogenesi abbiamo la formazione di

femmine.

-determinazione del sesso in DROSOPHILA MELANOGASTER

Nella situazione normale sia femmine che maschi hanno 4 coppie di

cromosomi e la prima è una coppia di cromosomi sessuali. XX nella femmina e

XY nel maschio.

Rivedere la situazione particolare di non

disgiunzione→

Non è il cromosoma Y a determinare il sesso.

I risultati di Bridges videro che: il rapporto X/autosomi è pari a 0.5, e quindi è maschio (situazione normale).

Aumentando le X e gli autosomi erano femmine. Quando

venivano aumentati il numero degli autosomi (3X e 2A) era

una metafemmina con caratteristiche particolari. Quando le

X nel corredo aumentavano (4X e 3A) si aveva invece una

metafemmina.

Questi risultati dissero a Bridges che la determinazione del

sesso era dovuta al rapporto tra il numero di cromosomi X e

gli assetti autosomici. Se abbiamo, nella situazione normale,

un rapporto pari a 0.5 il soggetto sarà un maschio, se è

uguale a 1 sarà una femmina, mentre se è tra 1 e 0.5 sarà un

intersesso. I soggetti X0 hanno solo un cromosoma X ma due autosomi per cui il

rapporto è sempre 0.5 ed è un maschio.

Per avere la determinazione del sesso ci deve essere:

1)Un sistema per la percezione del rapporto X:A nell’embrione

2)Un sistema per la conversione di questo rapporto in un segnale di sviluppo

3)Un sistema per rispondere a questo segnale

PERCEZIONE DEL RAPPORTO X:A TRAMITE GLI ELEMENTI NUMERATORE E DENOMINATORE

Nel primo caso è una femmina con XX e 2

assetti autosomici. Nel secondo caso

abbiamo un maschio con un X e 2 assetti

cromosomici.

Sul cromosoma X sono presenti dei geni

chiamati sisterless. Ciascun gene, quando è

funzionante, andrà incontro ad una

trascrizione in mRNA e a una trascrizione

in proteine.

Le proteine prodotte dalla femmina

saranno il doppio di quelle prodotte dal

maschio, perché il maschio ha la metà dei

loci.

Negli autosomi sono presenti altri geni

detti DPN, che verranno trascritti e tradotti producendo proteine. Queste proteine saranno prodotte in

numero uguale nel maschio e nella femmina perché in entrambi gli autosomi sono 2. Le proteine codificate

dai geni sull’X sono dette proteine numeratore e le altre proteine sono dette proteine denominatore.

Queste due tipi di proteine si uniscono sia nell’embrione maschile che nell’embrione femminile, con la

differenza che nell’embrione femminile rimangono delle proteine del numeratore libere, mentre

nell’embrione maschile