Genetica del cancro - parte 3

TEST GENETICO PER RISCHIO CANCRO

TEST VALIDI PER I TUMORI EREDITARI (CIOÈ QUANDO MUTAZ GERMIN NELLE PROLE)

10% TUMORI

• EREDETARI INDIVIDUO NASCE CON 1 MUTAZ (PREDISPOSIZ. AL CANCRO)
• RISCHIO RIMANE
  • COME STILE DI VITA E CASUALITÀ

90% TUMORI

• FAMILIARI
  • FAMIGLIA CON % CASI DI CANCRO NON TRASMESSA. VERTICAL ENV PER ESEMPIO DI VITA DI FABR., CARCINOGENI (ES. ILVA)
• SPORADICI (NON EREDITARI)
  • 2 MUTAZ SOMATICHE DOPO ESPOSIZ MUTAGEN
  • NECESSARIE DUE MUTAZIONI
  • QUINDI 1/2 FATTE PER TUA SCELTA ERED ERITARI
  • NE BASTA UNO PERCHÉ L'ALTRA % DEL

EREDITARIETÀ MULTIFATTORIALE

SI NASCE CON UN M MUTATO MA CON LA MUTAZIONE O MENO DELL' ALTRO DIP DALL' AMBIENTE (SI EREDITA LA PREDISPOSIZ AL CANCRO, NON IL CANCRO)

NUOVE PROSPETTIVE nella PREVENZIONE e TERAPIA dei TUMORI ENDOCRINI

• Numero del cancro: ITALIA, 2019 → 371000 nuovi casi di tum./anno

1000 diagnosi tum. maligno/giorno

• Prevalenza di tumore rispetto ad altri → stile di vita

Tuo mamma è così fiero da essere il tuo più fiero in Italia?

Perché? Grasso carne purole amb: INTERFERENTI ENDOCRINI

met o pox montare effetto nelle ♀ fanno ↑ estrogeni

come peduto bledo...

che sono fat di cassetto cell.

↑ rischio cancro

• Cause mortalità: ♂ e ♀
• 1° posto polmone mammella

Analisi BRCA

C'è mutaz

• Tum. ereditario
• Calcolo rischio ez
• Tum. mamm.

Esami clinici ogni 6-12 mesi attai

Esami ogni anno

Rischio tum:

• 8% mamm
• 4% ovale

Screening annuali

Se donna noele, aspettat mamm e ovale.

Prevenzione individuale che si baso nel test genetico

(Att a falsa pubblicità es.

• Rivista mamma-figlia-nipote contro mastectomia)

QUALI SONO I BENEFICI DEL TEST?

• NON TROVO la mutazione → rassicuro il pz perché anche se ha cos delle malattie in famiglia, lui non è a rischio
• TROVO la mutazione → profilassi con:
  • Sorveglianza per prevenire i tumori (mammografie, colonscopie, risonanze...)
  • Cambio stile di vita (estrogeni ← rischio tum mamma) (no fumo, no pillola anticoncezionale = piena di estrogeni)
  • Chemioprevenzione (in Italia non si fa)
  • Chirurgia profilattica: asportazione mammelle e ovaie

• Le donne sono ≠ (età, sono mamme...)
• Anche i medici hanno opinioni ≠
  • PRESERVATIVA: lasciamo le mammelle
  • PREVENTIVA: togliamo le mammelle
• Opinioni dei pz
  • Mastectomia bilat. per conservare simmetria (e i medici sono d'accordo)
  • Chi è contro vuole mantenere immagine corporea e vita sex (che meno comprimono perché toga er mamm e u leido)
  • Ovaio ha prognosi più negativa di mammella; età min dopo i 40 si toglie