Analisi biochimico-cliniche

Funzionalità renale

Principali funzioni svolte dai reni:

• Regolazione del volume dei liquidi corporei
• Regolazione della composizione in soluti e del pH del sangue
• Concentrazione dell'urina a livelli di osmolalità superiori a quelli del plasma
• Funzionalità ormonale: produzione di ormoni con sito di azione extra-renale, ormoni ad azione locale, rene quale sito di azione di ormoni prodotti altrove (quali PTH paratormone, ADH antidiuretico, aldosterone, insulina, calcitonina), catabolismo di ormoni (quali glucagone, insulina, aldosterone, PTH)
• Regolazione della pressione sistolica (mediante regolazione del volume dei liquidi corporei, della composizione in soluti e del pH del sangue e funzionalità ormonale)
• Eliminazione di farmaci idrosolubili e loro metaboliti

Esame delle urine:

• Aspetto
• Gravità specifica e osmolalità
• pH
• Glucosio
• Chetoni
• Urobilinogeno
• Bilirubina
• Proteine
• Emoglobina
• Esterasi leucocitaria
• Nitriti

Patologie:

Poliuria = aumento, transitorio o permanente, della

quantità di urina emessa, che può superare i 2l nelle 24 h, dovuto per lo più a nefropatie o a diabete

Cause:

• carenza di ADH antidiuretico (per diabete insipido)
• mancanza di risposta all'ADH
• eccessiva assunzione di liquidi
• eccessivo carico di soluti per diabete mellito
• assunzione di diuretici

Insufficienza renale = condizione in cui i reni non riescono più a svolgere la propria funzione, che consiste nella regolazione dell'equilibrio idrico e salino, nell'eliminazione di acidi e scorie dall'organismo e nella produzione di ormoni. La GFR diminuisce = velocità di filtrazione glomerulare stimata, indica la quantità di sangue filtrata al minuto; viene calcolato con una formula basata sulla creatinina sierica. È cronica quando insorge lentamente (mesi/anni) ed è irreversibile con stadiazione:

1. danno renale con GFR normale o aumentata
2. lieve riduzione di GFR
3. grave riduzione
4. uremia = insufficienza renale terminale

Ematuria =

Macroematuria = sangue nelle urine visibile macroscopicamente

Microematuria = sangue nelle urine, in quantità ridotta, non visibile macroscopicamente

Rilievo: reazione positiva per l'Hb e/o osservazione microscopica del sedimento

Può essere presente per cause fisiologiche (es. attività fisica) ma c'è comunque da porre attenzione

Alcuni dettagli morfologici delle emazie (emazie dismorfiche) possono consentire di identificare la sede di provenienza (glomerulo vs. basse vie urinarie)

Gravità specifica – peso delle urine confrontato con il peso di un uguale volume di acqua - varia in rapporto alla capacità del rene di mantenere l'omeostasi dei liquidi e degli elettroliti - aumenta nell'ipersecrezione di ADH, diabete scompensato, ipoperfusione renale - diminuisce in CKD (ciclina chinasi dipendente), tubulopatie, diabete insipido nefrogenico

pH urinario – per la valutazione dello stato di acidosi/

Alcalosi - Meccanismi di compensazione dei reni in caso di squilibri acido-base: in corso di alcalosi, si possono eliminare bicarbonati (urine più alcaline); in corso di acidosi, aumenta il riassorbimento del bicarbonato e i cationi vengono eliminati come tali, o in associazione con i fosfati, o in forma di ioni ammonio - il pH delle urine può variare tra 4,4 e 8,0.

AKI - Lesione acuta dei reni (malattia renale acuta) = decadimento rapido (giorni/settimane) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause scatenanti includono condizioni che riducono il flusso di sangue ai reni, che danneggiano i reni o che bloccano il drenaggio dell'urina dai reni.

Marcatori di funzionalità renale - È possibile valutare la funzionalità renale tramite esami del sangue e delle urine. Quando il tasso di filtrazione renale è ampiamente ridotto, nel sangue aumenta la quantità di creatinina, un prodotto di scarto. L'1/2% della creatina

Il siero è poco sensibile nella rivelazione di lievi riduzioni della GFR. Intervalli di riferimento uomo: 0.9-1.3 mg/dl GFR 78-162 ml/min donna: 0.6-1.1 mg/dl GFR 82-146 ml/min. Più aumenta GFR e più diminuisce concentrazione di creatinina nel siero. GFR varia con l'età: diminuisce con l'aumentare dell'età. Interferenze negative: bilirubina, emoglobina (emolisi), lipemia. Inulina per la stima di GFR, è un polisaccaride vegetale. Viene iniettato per infusione. Si esegue prelievo di sangue ed urina a digiuno, al mattino per determinare i valori basali. Si somministra inulina via endovenosa fino a quando si raggiunge un equilibrio tra infusione ed eliminazione attraverso le urine. Si fa bere al paziente H2O per facilitare la diuresi. Si svuota la vescica eliminando l'urina e viene fatto prelievo di sangue. Successivamente prelievo di urina; poi vengono replicati entrambi i prelievi ed elaborati i dati. Anche la cistatina C, una proteina del sangue,

Intervallo di riferimento 1.0 mg/l

Il livello di azoto ureico nel sangue (blood urea nitrogen, BUN) è anch'esso un indice di funzionalità renale (storicamente è stato il primo marcatore utilizzato per la valutazione della funzionalità renale), sebbene i suoi livelli siano influenzati da molti fattori quindi non è specifico (aumenta per diete iperproteiche, aumentato catabolismo, uso di corticosteroidi, sanguinamento gastrointestinale).

Il principale catabolita azotato dell'organismo (eliminazione di N), è il prodotto del metabolismo proteico e amminoacidico, prodotto dal fegato ed eliminato quasi esclusivamente per escrezione urinaria. L'urea è liberamente filtrata, ma rapidamente assorbita dai tubuli, particolarmente durante riduzioni del volume ematico, causando così

un aumento delle concentrazioni plasmatiche, mentre la GFR può essere ancora conservata.

Screening della malattia renale cronica-controllo della pressione arteriosa-creatinina nel siero e calcolo della Clearance stimata-rapporto albumina/creatinina nelle urine "spot"-analisi strisce reattive per la ricerca di leucociti ed emazie nelle urine-lettura microscopica del sedimento urinario

Anamnesi

Il colloquio prevede domande sui sintomi accusati dal soggetto, l'anamnesi remota (le malattie avute in passato), i farmaci assunti (su prescrizione e da banco; sostanze stupefacenti, alcol e tabacco inclusi), eventuali allergie e le malattie presenti in famiglia. In genere, alle persone con un possibile disturbo a carico dei reni o delle vie urinarie viene chiesto quanto segue:

• la quantità, la frequenza e gli orari della minzione (=insieme degli atti volontari/involontari che provoca l'espulsione di urina)
• se la minzione è dolorosa, provoca bruciore o

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presenta emissioni di sangue-se vi sono perdite di urina (incontinenza urinaria)-se è difficile dare inizio al flusso urinario-se si avverte che la vescica non si svuota del tutto-se si sono già avute infezioni delle vie urinarie, ci si è sottoposti a procedure mediche a caricodelle vie urinarie oppure a interventi chirurgici-se si avverte dolore al fianco, nella zona lombare, all’addome, nella zona dei genitali (es.all’inguine o alle labbra)-la dieta, gli orari e il tipo di alimenti e liquidi assunti

Metabolismo del FeIl Fe è tra i più importanti oligoelementi, costituente di proteine (come Hb, mioglobina, catalasi,perossidasi, citocromi). In forma libera è altamente dannoso per l’organismo perché può reagirecon O formando le specie reattive dell’O. Quindi, la concentrazione di Fe deve essere mantenutain concentrazione ottimale: essa è controllata da sistemi di controllo in modo da evitare uneccesso

• Viene introdotto con la dieta (Fe3+ ma per entrare nella cellula prima viene ridotto a Fe2+)
• Assorbimento duodenale
• Legame al gruppo Eme
• Assorbito come Fe2+. L’assorbimento è favorito da pH acido e citrato, fruttosio che ne aumentano la solubilità

1. rimane nel citoplasma dell’enterocita legato alla ferritina se non c’è necessità di Fe
2. esce dalla cellula, in circolo si lega alla transferrina, proteina che trasporta il Fe nelle sedi dove viene utilizzato o accumulato se c’è necessità

trasporta il Fe assorbito dall'intestino, quello rilasciato dai macrofagi dopo la degradazione di Hb agli organi dove viene utilizzato o conservato.

Alterazioni del metabolismo del Fe:

• Malattie da carenza di Fe come anemia sideropenica causata da diminuito apporto alimentare, alterato assorbimento, aumentato fabbisogno (in gravidanza, allattamento, prima infanzia e adolescenza), accentuata eliminazione (per perdita di sangue).
• Malattie da eccessivo accumulo di Fe come emocromatosi (ereditaria o secondaria).

L'emocromatosi ereditaria è una malattia a trasmissione autosomica recessiva che comporta un aumentato assorbimento di Fe da parte della mucosa intestinale con conseguente progressivo accumulo in diversi tessuti ed organi.

Parametri per la valutazione del metabolismo del Fe:

• Sideremia: esprime la quantità del cosiddetto "ferro circolante".