Analisi cliniche e genetiche nell'emocromatosi e ruolo dell'alcol

Valori anomali e test tiroideo

Essi sono:

-


-


-


- Ferritina (Valore altissimo, 10 volte superiore al limite maggiore.)

Inoltre, si chiede un test della funzione tiroidea perché il paziente lamenta sensibilità al freddo. Dopo questo test si conferma un franco ipotiroidismo.

Transferrina e analisi genetica

Dagli esami si può notare che la transferrina che sta circolando è satura.

(Normalmente la transferrina è satura per una percentuale che va dal 30 al 45%. Valori minori rivelano carenza di ferro, valori superiori evidenziano invece un sovraccarico.)

Si fa un’analisi genetica per valutare alterazioni del gene Hfe che risulta positivo. È importante notare che il valore della transferrina è normale. La saturazione è un rapporto tra sideremia e transferrina. Se abbiamo transferrina ridotta la percentuale sarà aumentata anche se la sideremia rimane uguale.

Nelle epatopatie avanzate come una cirrosi persistente da anni la transferrina diminuisce perché è sintetizzata nel fegato. Questo vuol dire che a volte la saturazione aumenta, anche se non a causa di un’emocromatosi; bensì, di patologie come cirrosi.

La ferritina è una proteina intracellulare. Viene prodotta da tutte le cellule per immagazzinare il ferro. In tutte le situazioni in cui c’è citolisi epatica la ferritina aumenta. In questo contesto l’aumento di ferritina è però molto elevata, al punto che non si può giustificare la diagnosi infiammatoria.

Ruolo dell'alcol nell'emocromatosi

Il caso presentato è un caso particolare di emocromatosi, in cui l’alcol ha un ruolo importante.

Innanzitutto, è un cofattore di danno epatico. Secondo, l’emocromatosi genetica è una condizione nella quale si produce poca epcidina. Tra gli inibitori dell’epcidina c’è anche l’alcol. Di conseguenza, un consumo elevato di alcol, associato alla mutazione, favorisce l’insorgenza dei sintomi.

Risonanza magnetica e accumulo di ferro

Oggigiorno, è molto informativa per la valutazione delle patologie di accumulo di ferro, una risonanza magnetica. Questo perché vogliamo vedere l’intensità del segnale. Il ferro è un paramagnete e va a interferire con il segnale: se c’è ferro si riduce il segnale. Il fegato è più scuro degli altri organi.

Sono presenti dei software, che, tramite algoritmi, sono in grado di analizzare l’immagine e avere quindi una stima della quantità di ferro presente nel fegato (o anche a livello cardiaco, come si vede nell’immagine del cuore del paziente.)

Biopsia epatica e trattamento ascite

È comunque stata svolta una biopsia epatica del fegato del paziente, che mostra una cirrosi micronodulare classica con noduli di rigenerazione e tralci blu fibrotici. La colorazione tipica per evidenziare il ferro con blu di Prussia evidenzia l’accumulo di ferro negli epatociti. Per trattare l’ascite si usano furosemide e anti-aldosteronici insieme (dato che a prescindere dall’eziologia della cirrosi è comune un iperaldosteronismo secondario). Inoltre, la somministrazione di sola furosemide depleterebbe ulteriormente le riserve di sodio del paziente. Questa condizione può predisporre una sindrome epatorenale, la quale è difficilissima da trattare. Questa sindrome multiorgano insorge in caso di terapia con la sola furosemide o in caso di terapia combinata somministrata con dosi non giuste.