Concetti Chiave
- I geni delle globine sono specificamente regolati a seconda della fase di sviluppo, essendo cruciali per la produzione dell'emoglobina.
- L'emoglobina adulta è principalmente composta da due catene α e due β, ognuna contenente il gruppo eme per il legame dell'ossigeno.
- Durante le prime 8 settimane di gestazione, l'emoglobina embrionale è formata da catene ζ e ε, prodotte nel sacco vitellino.
- Dopo l'ottava settimana, l'emoglobina fetale α2γ2 inizia a predominare, con le catene prodotte principalmente nel fegato.
- Poco prima della nascita, le catene γ sono sostituite dalle β, portando alla formazione predominante dell'emoglobina adulta α2β2.
Indice
Geni codificanti e controllo trascrizionale
Geni codificanti per proteine indispensabili e presenti in tutte le cellule di solito non sono soggetti a controllo della trascrizione, che invece è particolarmente forte in proteine con specificità tissutale e quelle il cui livello di espressione varia a seconda della fase di sviluppo dell'organismo;
Famiglia genica delle globine
Un esempio sono i geni che codificano per le catene che vanno a formare l'emoglobina, le catene delle globine: questi geni codificano per le catene α simili e β simili costituenti l'emoglobina, un tetramero formato da 2 catene α e 2 β. Questi geni delle globine costituiscono una famiglia genica, la cui trascrizione è finemente regolata in maniera differenziata nelle diverse fasi dello sviluppo. L'emoglobina adulta (HbA, che costituisce il 98% di quella presente nel sangue, è formata da due catene α e 2 β ripiegate su loro stesse con struttura globulare; ciascuna catena contiene al suo interno il gruppo eme, contenente un atomo di ferro che lega una molecola di ossigeno.
Evoluzione dell'emoglobina durante lo sviluppo
Durante lo sviluppo abbiamo diversi tipi di emoglobina.
• nelle prime 8 settimane di gestazione, nel sacco vitellino dell'embrione viene prodotta un emoglobina embrionale, sempre un tetramero ma costituito da 2 catene ζ (α simili) e due ε (β simili).
• dopo l'ottava settimana questa emoglobina scompare completamente, ma durante questo periodo avevano iniziato a essere espressi geni che codificano per le catene che troviamo nell'emoglobina fetale, prodotta da qui fino alla fine della gestazione. Abbiamo quindi emoglobina fetale α2γ2 (i geni ζ sono silenziati e invece viene attivamente trascritto e tradotto il gene che codifica per le catene α prodotto nel fegato);
• un po' prima della nascita la produzione delle catene γ decresce, sostituite dalle β, e avremo quindi emoglobina adulta: 98% α2β2, 2% α2δ2.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo del controllo trascrizionale nei geni codificanti per proteine?
- Come si evolve l'emoglobina durante lo sviluppo embrionale e fetale?
- Quali sono le caratteristiche dell'emoglobina adulta?
Il controllo trascrizionale è particolarmente forte nei geni che codificano per proteine con specificità tissutale e il cui livello di espressione varia a seconda della fase di sviluppo dell'organismo.
Durante le prime 8 settimane di gestazione, viene prodotta un'emoglobina embrionale con catene ζ e ε. Dopo l'ottava settimana, questa viene sostituita dall'emoglobina fetale α2γ2, che persiste fino alla fine della gestazione. Poco prima della nascita, le catene γ vengono sostituite dalle β, formando l'emoglobina adulta α2β2.
L'emoglobina adulta (HbA) è costituita per il 98% da due catene α e due β, con una struttura globulare. Ciascuna catena contiene un gruppo eme con un atomo di ferro che lega una molecola di ossigeno.
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