sbardy
Genius
3 min. di lettura
Vota 3,3 / 5

Concetti Chiave

  • Le mutazioni sono modificazioni del materiale genetico che possono causare proteine difettose, influenzando la funzionalità cellulare.
  • Esistono mutazioni indotte da agenti mutageni e mutazioni casuali che avvengono inaspettatamente.
  • Le mutazioni puntiformi derivano da errori nell'appaiamento delle basi azotate e possono portare a inserzioni o delezioni di nucleotidi.
  • Le mutazioni possono essere neutre, senza effetti sulla funzione proteica, o dannose, come nell'anemia falciforme, dove alterano la forma dei globuli rossi.
  • Lamarck suggerisce che alcune mutazioni possono contribuire allo sviluppo evolutivo, come nel caso del collo allungato delle giraffe.

Nessun essere vivente è perfetto.Premesso questo possiamo introdurre il discorso delle mutazioni.Nei processi che regolano la vita della cellula,come la sintesi proteica,possono verificarsi degli errori:anche un solo gene difettoso può causare problemi poichè una cellula,possedendo una o due copie di quel determinato gene,creerà proteine difettose.Le modificazioni del materiale genetico vengono dette mutazioni.Le mutazioni possono essere distinte in:

indotte casuali Le mutazioni indotte sono quelle in cui un individuo possessore di un determinato gene,viene a contatto con degli agenti,detti mutageni (come le radiazioni),e subisce una mutazione a carico di quel gene.Mentre quelle casuali,sono quelle che si verificano inaspettatamente.

A questo proposito è necessario introdurre le mutazioni puntiformi.Queste sono le mutazioni dovute all’appaiamento errato delle basi azotate nei processi fondamentali come la sintesi proteica o la duplicazione del DNA.In genere appena si verifica tale errore intervengono degli enzimi specifici,che talvolta anzichè correggere l’appaiamento errato,intervengono su un altro gene,creando così un secondo errore.Quindi avviene un inserzione se viene immessa una coppia giusta di nucleotidi,o una delezione se invece viene rimossa una coppia di nucleotidi giusta.Le mutazioni puntiformi possono avere diversi effetti: una mutazione può codificare per un amminoacido che è equivalente nelle funzioni all’amminoacido originale.Queste vengono dette mutazioni neutre,poichè non modificano in modo riconoscibile la funzione della proteina codificata. che cosa sono le mutazioni geneticheuna mutazione può codificare per un amminoacido funzionalmente diverso e ciò può apportare problemi,talvolta letali per il soggetto.Questo può essere il caso dell’anemia falciforme.In questo tipo di anemia vi è una sostituzione di un amminoacido idrofobo con uno idrofilo nelle catene dell’emoglobina e per questo la forma dei globuli rossi non è a disco biconcavo bensì a mezzaluna.Ciò rende difficoltoso il trasporto dell’ossigeno nel sangue,e i globuli rossi non riescono a muoversi agevolmente nei capillari più sottili,esponendo il malato a trombi,ovvero ad ostruzioni dei vasi sanguigni.

Mutazioni e teoria evolutiva di Lamarck

Le mutazioni possono però essere indice di sviluppo,come spiega Lamarck nella sua teoria sull’evoluzione.Infatti egli fa l’esempio della giraffa.Inizialmente non era altro che un cavallo a macchie gialle e nere,ma quando il cibo iniziò a scarseggiare,la giraffa si sforzava di arrivare ai rami più alti degli alberi per nutrirsi,dando così luogo ad una mutazione nel collo,e da quel momento questa variazione entrò a far parte del patrimonio genetico della specie.

Domande da interrogazione

  1. Cosa sono le mutazioni e come si classificano?
  2. Le mutazioni sono modificazioni del materiale genetico e possono essere classificate in indotte e casuali. Le mutazioni indotte avvengono quando un gene viene a contatto con mutageni, mentre quelle casuali si verificano inaspettatamente.

  3. Quali sono gli effetti delle mutazioni puntiformi?
  4. Le mutazioni puntiformi possono avere effetti diversi: possono essere neutre, non alterando la funzione della proteina, o causare problemi funzionali, come nel caso dell'anemia falciforme, dove un amminoacido idrofobo viene sostituito da uno idrofilo, alterando la forma dei globuli rossi.

  5. Come le mutazioni possono influenzare l'evoluzione secondo Lamarck?
  6. Secondo Lamarck, le mutazioni possono essere indice di sviluppo e adattamento. Egli cita l'esempio della giraffa, che ha sviluppato un collo più lungo per raggiungere il cibo sugli alberi, una variazione che è diventata parte del patrimonio genetico della specie.

Domande e risposte